Genetika selama kehamilan

Banyak penyakit dengan predisposisi turun-temurun disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan genetik dan yang merugikan. Singkatnya, jika mereka hadir, menyertai dan memprovokasi penyakit, bayi yang belum lahir akan lahir tidak sehat.

Genetika sebagai ilmu kedokteran telah dipelajari baru-baru ini - secara harfiah 25-30 tahun. Dan selama bertahun-tahun, saya berhasil belajar banyak tentangnya. Para ilmuwan menjadi tertarik pada genetika di masa Uni Soviet, tetapi mereka tidak memiliki kesempatan untuk mempelajarinya secara rinci. Kenapa dia tidak membayar perhatian? Karena semua orang orang-orangan sawah baru. Tetapi waktu berubah, dan sekarang semua orang dapat memanfaatkan layanan yang disediakan oleh dokter genetika dalam kehamilan.

Apa itu kode genetik?

Kode genetik adalah sistem huruf dalam DNA dari komposisi protein. Telah diidentifikasi untuk waktu yang sangat lama. Tidak seperti genom manusia dan paspor genetik, kode genetik telah dipelajari selama bertahun-tahun.

Setiap orang memiliki tupai memiliki struktur sendiri, diletakkan oleh ibu dan ayah. Ini menentukan warna:

Ketika sel-sel terus memproduksi protein-protein ini, orang tersebut ditentukan oleh tinggi, berat badan, dan indikator lainnya.

Genomnya berbeda. Ini adalah struktur semua molekul DNA yang terkandung dalam sel manusia. Para ilmuwan setelah banyak penelitian telah menemukan bahwa genom terdiri dari 20.000-25.000 pasang gen. Mereka juga belajar tentang urutan gen yang terletak di DNA. Sejauh ini, tidak dapat dikatakan bahwa genom telah dipelajari sepenuhnya. Para ilmuwan dari seluruh dunia terus melakukan penelitian untuk mencari tahu bagaimana interaksi semua gen ini satu sama lain dilakukan.

Mengapa Anda membutuhkan konseling genetik selama kehamilan? Haruskah saya mengambil tes yang diperlukan dari spesialis ini? Bahkan, Anda harus lulus tes genetika selama kehamilan jika Anda ingin memiliki bayi yang sehat. Banyak yang menganggap serius masalah ini. Sayangnya, sebagian besar pasangan dalam merencanakan kehamilan tidak terburu-buru mengambil tes yang diperlukan, dan sia-sia. Pada dasarnya, orang tua masa depan beralih ke genetika hanya ketika beberapa anomali perkembangan terdeteksi pada janin.

Alasan mengapa seorang wanita perlu menjalani studi

Genetika selama kehamilan diperlukan untuk alasan spesifik:

  1. Upaya tidak berhasil untuk hamil anak.
  2. Tidak mungkin untuk menahan bayi karena keguguran terus menerus, dll. Hal ini sering disebabkan oleh ketidakseimbangan genetik dari embrio. Konsultasi genetika saat merencanakan kehamilan dan lulus tes yang diperlukan untuk membantu memecahkan masalah ini. Untuk melakukan ini, darah diambil dari seorang pria dan seorang wanita yang bermimpi menjadi orang tua, set kromosom yang diperiksa secara hati-hati.
  3. Orang tua masa depan yang lebih tua, semakin sedikit mereka memiliki kesempatan untuk melahirkan anak yang sehat. Wanita di atas 35 sering melahirkan anak-anak dengan patologi genetik. Dan statistiknya sungguh luar biasa: dari 900 wanita yang melahirkan pada usia 25, satu memiliki anak dengan sindrom Down. Di masa depan ibu dari 35 tahun, risiko memiliki bayi dengan ini atau patologi lainnya meningkat sebanyak tiga kali! Dan jika wanita hamil memiliki lebih dari 45, setiap anak 15 lahir memiliki kelainan genetik. Apakah Anda menginginkan bayi yang tidak sehat? Kemudian lulus analisis genetika saat merencanakan kehamilan.
  4. Darah untuk genetika selama kehamilan harus disumbangkan dalam kasus-kasus seperti: penyakit keturunan di salah satu orangtua dan / atau keluarga mereka; mengambil dalam tiga bulan pertama membawa obat kuat, alkohol, suplemen makanan anak; usia ibu hamil di atas 35 tahun; anak sebelumnya memiliki kelainan atau malformasi kromosom.
  5. Biasanya ultrasound kedua dilakukan tidak lebih dari 14 minggu kehamilan. Dengan demikian, spesialis mendiagnosa malformasi, mengungkapkan perubahan yang menandakan kemungkinan tinggi perkembangan abnormal. Setelah pemeriksaan USG ibu di masa depan, lebih baik untuk melewati tes genetik genetik selama kehamilan. Obat modern telah mencapai ketinggian yang sangat besar, dan ada kesempatan untuk menyembuhkan anak di dalam rahim (tetapi hanya dari penyakit tertentu).
  6. Tes darah untuk genetika selama kehamilan mungkin diperlukan jika dokter tidak menyukai hasil tes biokimia.
  7. Jika ibu hamil memiliki infeksi intrauterin dalam bentuk akut, ia harus beralih ke genetika.

Pilihan skrining genetik

Begitu sel telur dibuahi oleh sperma, embrio menerima satu set gen tertentu: satu setengah dari ayah, dan yang kedua dari ibu. Akibatnya, bisa dikatakan, gen yang rusak pada anak dapat muncul dari orangtua manapun. Tetapi proses mutasi dapat terjadi secara spontan pada janin. Oleh karena itu, genetika darah diperlukan selama kehamilan pada ibu hamil dan bayi baru lahir. Jadi Anda bisa mendapatkan data yang akurat.

Kapan konsultasi genetik medis diperlukan?

Kapan Anda perlu membuat analisis genetik dari jaringan janin?

Analisis genetik dalam perencanaan kehamilan, harga yang dibedakan oleh aksesibilitas untuk semua orang, diberikan bahkan untuk pasangan muda. Kenapa? Ini dilakukan dalam beberapa kasus.

Tes genetik selama kehamilan juga diperlukan jika ibu hamil memiliki efek samping opioid.

Tes genetik untuk perencanaan kehamilan memungkinkan untuk memastikan apakah bayi yang belum lahir akan sehat atau tidak. Spesialis akan membuat prediksi risiko penyakit tertentu dan akan memberi Anda kiat dan rekomendasi untuk perencanaan yang lebih berhasil.

  • Usia ibu masa depan - dari 35 tahun.
  • Sudah ada di keluarga anak penyandang cacat perkembangan.
  • Pernikahan yang erat hubungannya.
  • Penyakit kedua orang tua diwariskan.
  • Kelahiran anak mati, keguguran.
  • Jika selama pembuahan atau selama kehamilan seorang wanita dipengaruhi oleh faktor mutagenik: sinar-x, radiasi, bahan kimia.
  • Kelahiran anak mati, keguguran permanen dalam sejarah.
  • Infeksi dengan infeksi virus: toksoplasmosis, rubella, ARD, ARVI, influenza.
  • Jika ibu hamil berisiko untuk terjadinya patologi genetik (usia dan faktor lainnya).
  • Memiliki penyakit keturunan di masa depan orang tua.
  • Keguguran pada wanita, kematian janin, kelahiran anak yang meninggal atau anak dengan malformasi.
  • Infertilitas
  • Dalam kasus di mana suami dan istri memiliki hubungan darah.
  • Jika usia ibu kurang dari 18 tahun atau lebih dari 35 tahun; ayah - lebih dari 40.
  • Jika ibu hamil telah kontak dengan bahan kimia atau telah terkena radiasi.
  • Gunakan selama kehamilan obat-obatan yang tidak bisa dibawa saat menggendong anak.

Pasien yang menggunakan opioid mengalami kesulitan bernapas, mereka selalu mual. Dan efek samping tersebut memiliki efek negatif pada janin. Jadi, para ilmuwan dan Universitas Stanford menyelidiki efek obat opioid, menggunakan metode kembar. 121 pasang kembar tunggal dan kembar diacak ke dalam studi double-blind, placebo-controlled. Setengah dari peserta mengambil Alfentanil, separuh lainnya mengambil plasebo. Selain sesak napas dan mual, kurangnya keinginan untuk obat itu juga berkorelasi dengan keterkaitan genetik.

Traksi terhadap obat setelah digunakan - dasar munculnya kecanduan, yang merupakan karakteristik dari kelas obat-obatan ini. Itu harus diperhitungkan ketika merencanakan proses perawatan. Para peneliti percaya bahwa jika Anda mengetahui dasar genetik molekuler untuk terjadinya efek samping selama terapi opioid, Anda dapat mempersonalisasi pengobatan: dokter akan dapat memutuskan bagaimana pasien dapat menggunakan obat-obatan, apakah mereka cocok, dan apakah mereka dapat dikonsumsi untuk waktu yang lama.

Tes genetika selama kehamilan akan memberikan informasi dalam persentase:

  • Hingga 10% kemungkinan akan melahirkan bayi yang sehat.
  • 10-20% - risiko kelainan genetik tinggi. Dengan hasil ini, seorang wanita hamil sepanjang periode membawa anak akan perlu diperiksa secara terus-menerus: USG dan kemungkinan biopsi korionik.
  • Lebih dari 20% - risiko mengembangkan patologi sangat tinggi. Dalam hal ini, ketika merencanakan kehamilan, seorang ahli genetika tidak menyarankan memiliki anak sama sekali atau merekomendasikan menggunakan metode modern, termasuk IVF (inseminasi buatan), menggunakan telur donor atau sperma.

Perhatikan bahwa ada penyakit genetik yang ditularkan hanya kepada anak laki-laki atau perempuan. Dalam hal ini, genetika saat merencanakan kehamilan disarankan untuk menggunakan metode pemilihan laboratorium seks bayi. Para ahli memisahkan sperma dengan satu set kromosom perempuan atau laki-laki, yang kemudian akan dimasukkan ke dalam rongga uterus. Hingga saat ini, analisis genetika dalam perencanaan kehamilan memungkinkan Anda mengidentifikasi terlebih dahulu risiko-risiko tertentu dari penampakan anak yang sakit dalam Terang.

Ada beberapa opsi survei. Masing-masing dirancang untuk menerapkan tujuan tertentu.

  1. Tes genetik diambil dari orang tua yang ingin mengandung anak, tetapi berisiko memiliki anak dengan kelainan kromosom. Apa yang dilakukan ahli genetika dalam kasus ini selama kehamilan? Dia mempelajari silsilah seorang pria dan seorang wanita, memberinya penilaian, dan juga melakukan berbagai penelitian tambahan, setelah itu dia membuat prediksi tentang anak yang akan dilahirkan: sakit atau sehat.
  2. Teknik non-invasif. Pada tahap awal kehamilan, USG dapat mengungkapkan kemungkinan risiko memiliki bayi dengan kelainan kromosom. Apa yang diperhatikan dokter untuk ini? Pada peningkatan ketebalan ruang kerah. Ukuran normal adalah 2,5-3 milimeter. Jika ada penyimpangan dari indikator ini, itu berarti bahwa ada risiko tinggi bahwa janin memiliki patologi bawaan. Malformasi sendiri ditemukan pada 20-24 minggu kehamilan dengan bantuan USG. Selain ultrasound, membutuhkan tes darah untuk hCG dan alphafetoprotein, yang harus diambil dalam 16-19 minggu kelahiran anak. Apakah tes non-invasif menunjukkan kelainan? Kemudian, ahli genetika selama kehamilan dan spesialis lainnya akan menawarkan metode invasif kepada seorang wanita, berkat diagnosis yang akan dikonfirmasikan atau dibantah.
  3. Biopsi korionik. Dalam analisis genetika selama kehamilan, ini dapat dilewati. Jadi, sepotong villus korionik diambil - jaringan dari mana plasenta terbentuk. Kumpulan genetik sel-sel dari korion sama dengan himpunan sel embrio. Ternyata jika proses mutasi diamati dalam sel-sel chorion, itu berarti bahwa anak di masa depan akan memiliki masalah yang sama.
  4. Amniosentesis. Ini terdiri dari mengumpulkan cairan ketuban. Proses ini dikendalikan oleh USG. Dalam cairan amnion ada partikel-episode epitel leleh dari janin. Jika ada kesalahan dalam gen yang diisolasi dari timbangan ini, maka rangkaian gen dalam janin itu sendiri rusak.
  5. Cordocentesis - tes darah yang diambil dalam rahim dari tali pusat. Metode ini mengacu pada metode invasif, yang memungkinkan untuk mengambil sampel darah anak untuk diperiksa.

Jika mutasi kromosom dan / atau gangguan diidentifikasi, ahli genetika selama kehamilan memberi tahu pasangan tentang kemungkinan penyakit dan prognosis untuk kehidupan bayi. Orangtua memutuskan pelestarian atau perpanjangan kehamilan.

Kesimpulannya

Seperti yang Anda lihat, konsultasi genetika selama kehamilan, ulasan yang hanya bagus, diperlukan jika Anda ingin melahirkan bayi yang sehat. Hanya pakar yang dapat membuat prediksi hampir 100%. Setiap pasangan harus beralih ke genetika selama kehamilan. Hanya Anda yang bertanggung jawab atas kesehatan bayi yang belum lahir. Genetika selama kehamilan tidak membantu satu pasangan yang ingin memiliki bayi. Tetapi penting untuk berbelok ke seorang profesional. Hanya genetika yang berpengalaman selama kehamilan dapat membuat kesimpulan yang benar dan akurat berdasarkan analisis, dan dalam waktu singkat.

Konsultasi gratis dengan ahli genetika selama kehamilan

Jika Anda memiliki:

  • ada pertanyaan tentang hasil skrining untuk 1, 2 atau 3 trimester;
  • hasil skrining yang buruk
Kami mengundang Anda untuk mendaftar konsultasi gratis tentang genetika dokter *

* Konsultasi dilakukan untuk penduduk dari setiap wilayah Rusia melalui Internet. Bagi penduduk Moskow dan wilayah Moskow, konsultasi pribadi dimungkinkan (Anda harus memiliki paspor dan polis asuransi wajib)

Seorang ahli genetika yang penting: 5 masalah utama yang menimpanya

Seorang ahli genetika terlibat dalam membantu anak-anak merencanakan pasangan.saat ini, keluarga berencana kehamilan tidak dapat dilakukan tanpa seorang ahli genetika. Apa yang dia lakukan, apa yang membantu pasien dengan penerimaan, dan dalam situasi apa seseorang harus berpaling ke - lebih banyak rincian di bawah ini.

Dokter genetika: apa yang dia lakukan

Untuk memahami siapa seorang ahli genetika dan apa yang dilakukannya, penting untuk memahami dengan jelas apa genetika itu. Genetika adalah ilmu hereditas, hukum dan variabilitasnya. Ilmu ini berawal dari saat tahap awal pengumpulan dan peternakan. Pada saat ketika orang-orang memahami untuk diri mereka sendiri pengetahuan yang sama sekali baru tentang menanam tanaman, kelangsungan hidup mereka di satu atau lingkungan lain, volume tanaman, dan akhirnya, rasa. Ketika suku-suku mulai menjinakkan hewan, memelihara ternak dan membajak ladang dengan hewan, kita dapat mendengar gema genetika pertama. Oleh karena itu, seorang ahli genetika adalah seorang ilmuwan yang mempelajari ilmu ini.

Gregor Mendel menjadi perintis paling terkemuka dalam genetika.

Sejak 1865, ia melakukan eksperimen pada hibrida tanaman dan, ketika melintasi kacang polong, ditemukan? bahwa sejumlah tanda diwariskan. Mendel terus-menerus dikritik dan tidak percaya pada tulisan-tulisannya, tetapi ia memperoleh 3 hukum.

Mereka kemudian dinamai menurut namanya:

  • Hukum keseragaman hibrida generasi pertama;
  • Hukum tanda-tanda yang membelah;
  • Hukum pewarisan karakter independen.

Istilah "gen" dan nama "genetika" diperkenalkan ke dalam leksikon oleh W. Batson dan V. Johansen, pada awal abad ke-20.

Genetika adalah ilmu hereditas, hukum dan variabilitasnya

Dalam genetika, ada banyak bagian, mulai dari geneologi klasik hingga genetik.

Apa yang dilakukan oleh ahli genetika: kapan harus berkunjung

Ahli genetika adalah spesialis medis yang menangani diagnosis, pengobatan, dan pencegahan patologi yang disebabkan oleh faktor keturunan. Semakin, seseorang melalui genetika, ketika konsultasi diperlukan ketika merencanakan kehamilan, itu membantu untuk menghindari hasil yang buruk dan untuk mengetahui semua risiko konsepsi dan kelahiran.

Genetika kunjungan yang sangat relevan, dalam kasus di mana:

  • Orang tua memiliki risiko penyakit keturunan;
  • Seorang anak dikandung atau direncanakan untuk dikandung dalam sanak saudara darah;
  • Dalam kasus di mana faktor keturunan tidak diketahui;
  • Ketika penyakit genetik dicurigai pada orang dewasa atau anak.

Seorang ahli genetika memperlakukan penyakit keturunan yang disebabkan oleh predisposisi atau hubungan seksual di antara sanak keluarga. Alasan bahwa genetika didekati oleh pasangan yang ingin hamil anak adalah fakta bahwa dokter spesialisasi ini dapat mengevaluasi dan menghitung derajat risiko penyakit genetik.

Ahli genetika adalah spesialis medis yang menangani diagnosis, pengobatan, dan pencegahan patologi yang disebabkan oleh faktor keturunan.

Juga, seorang ahli genetika mengidentifikasi apakah orang tua potensial adalah pembawa, dan, jika jawabannya positif, wajib untuk menjelaskan konsekuensi yang mungkin untuk anak dan risiko manifestasi penyakit.

Seorang ahli genetika tidak memperlakukan point-to-point, yaitu, tidak memperlakukan organ tertentu, tugasnya adalah untuk mengidentifikasi atau menyangkal keberadaan penyakit keturunan.

Genetika selama kehamilan: apa yang terjadi

Satu-satunya alasan penting bagi orang tua masa depan untuk pergi ke ahli genetika adalah kemungkinan memiliki anak yang tidak sehat. Lagi pula, tidak ada orang tua yang ingin anak itu menderita sepanjang hidupnya.

Jadi genetika mendalam, sebagai arah medis, dipelajari hanya 30 tahun terakhir. Kami mendefinisikan konsep yang paling penting - kode genetik. Kode genetik adalah sistem penunjukan surat komposisi protein dalam DNA. Telah dipelajari untuk waktu yang lama.

Setiap orang memiliki protein, yang, pada gilirannya, memiliki struktur mereka sendiri, yang ditetapkan oleh orang tua mereka, menentukan warna:

Sel-sel tidak berhenti hanya pada ini, maka mereka menghasilkan lebih banyak protein, terima kasih kepada mereka, orang ditentukan oleh tinggi dan berat badan, dan banyak indikator lainnya. Ada alasan mengapa Anda harus berkonsultasi dengan konsultan genetika. Ini adalah upaya yang gagal untuk hamil, sering, keguguran permanen (paling sering, itu karena masalah genetik embrio), dalam hal ini, konsultasi dan analisis situasi, untuk sebagian besar, memecahkan masalah ini.

Analisis genetika sangat relevan dalam kasus di mana orang tua potensial berusia di atas 35 tahun.

Pada usia ini dan lebih tua, risiko penyakit turunan, seperti sindrom Down dan sebagainya, meningkat. Donor darah untuk genetika selama kehamilan diperlukan dalam situasi di mana ada penyakit keturunan di salah satu orangtua, kecanduan narkoba, alkoholisme dan mengambil berbagai obat pada trimester pertama kehamilan, dan jika keluarga sudah memiliki anak dengan semua jenis kelainan genetik.

Analisis genetika sangat relevan dalam kasus di mana orang tua potensial berusia di atas 35 tahun.

USG harus dilakukan selambat-lambatnya pada minggu ke-14 kehamilan, pada saat inilah seorang ahli genetika dapat mengidentifikasi cacat perkembangan, penyimpangan dari norma perkembangan, dalam hal ini, adalah mungkin untuk merawat anak, tidak menunggu kelahirannya, di dalam rahim. Ini adalah satu-satunya keselamatan dalam kasus ketika si anak sakit, tetapi bukan istilah penuh, dan kelahiran prematurnya bahkan lebih buruk daripada penyakit itu sendiri. Dokter sendiri dapat meminta tes darah genetik jika dia tidak puas dengan tes biokimia. Sangat penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika jika ibu hamil memiliki infeksi intrauterin. Juga, ada penyakit yang ditularkan hanya kepada pria atau wanita. Dalam hal ini, dengan risiko seperti itu, dokter bersikeras memilih laboratorium jenis kelamin anak.

Inti dari mengambil genetika

Genetika memilih sperma perempuan dan laki-laki dan menyuntikkan lebih banyak ke dalam rahim. Analisis genetika membantu mengidentifikasi risiko dan melahirkan anak yang sehat. Ada berbagai pilihan survei, masing-masing opsi ini mampu memecahkan masalah tertentu.

Misalnya:

  1. Studi tentang analisis dan orangtua silsilah dari seorang anak potensial. Konsepsi dan kelahiran anak merupakan proses yang sulit, dokter harus bertanggung jawab atas fakta bahwa ia melakukan yang paling tergantung pada tindakannya, dalam kasus risiko penyakit genetik.
  2. Metode non-invasif - Ultrasound memeriksa risiko kelahiran dengan kelainan genetik, tetapi hanya pada awal kehamilan.
  3. Biopsi korionik - analisis jaringan yang membentuk plasenta. Sel-sel genetik yang membentuk chorion bertepatan dengan sel-sel yang terdiri dari embrio. Karena itu, jika ada patologi dalam sel-sel chorion, maka janin juga memilikinya.
  4. Amniosentesis - asupan cairan ketuban, mereka mengandung partikel epitelium tua dari embrio. Jika ada patolog dalam gen partikel-partikel ini, anak itu sendiri memiliki cacat gen.
  5. Cordocentesis - tes darah dari tali pusat, dibuat dalam rahim, sehingga darah anak diperiksa.

Jika ada cacat dan patologi, dokter menjelaskan semua kemungkinan penyakit dan prognosis untuk pengobatan dan kehidupan anak.

Apa yang dilakukan ahli genetika (video)

Ketika merencanakan kehamilan, dalam hal apapun, ada baiknya pergi ke konsultasi dengan ahli genetika, itu akan membantu, setidaknya, tenang dan tidak gugup, menunggu bayi muncul, paling banyak, mengungkapkan penyakit dan membantu mencegahnya.

Konsultasi genetika selama kehamilan

Apa genetika selama kehamilan

Genetika adalah bagian medis yang mempelajari faktor-faktor pengaruh keturunan. Pekerja medis ilmiah mampu mengidentifikasi gen yang menyebabkan terjadinya penyakit bawaan, serta menentukan kecenderungan genetik ke arah kehamilan yang rumit.

Perlu dipahami bahwa konsultasi genetika selama kehamilan diperlukan tidak hanya untuk menentukan penyakit genetik, tetapi juga untuk mendiagnosis malformasi intrauterin bawaan, karena mutasi kromosom sering terdeteksi untuk pertama kalinya. Penyebab patologi tersebut terutama di hadapan penyakit menular, sebagai akibat dari asupan obat-obatan yang tidak terkontrol, dan juga karena pengaruh lingkungan yang tidak menguntungkan atau efek kimia dan elektromagnetik.

Apa yang dilakukan dokter genetika selama kehamilan?

Konsultasi dengan dokter genetika dimulai dengan percakapan, di mana seorang spesialis menemukan dari pasangan tentang penyakit dari kerabat dan tentang kehadiran kebiasaan buruk. Dengan demikian, penelitian genetik memungkinkan untuk menentukan jenis pewarisan dan faktor risiko yang sering berhubungan dengan penyakit infeksi dan endokrin.

Tergantung pada data yang diperoleh selama konsultasi, dokter ahli genetika dapat meresepkan studi tambahan untuk mempelajari faktor keturunan:

  • metode genealogis klinis memungkinkan untuk mengumpulkan data tentang silsilah orang tua;
  • Metode penelitian cytogenetic menentukan set kariotipe atau kromosom;
  • pemeriksaan ultrasound untuk mengidentifikasi komplikasi fisiologis pada janin;
  • Anda perlu menyumbangkan darah untuk genetika untuk analisis biokimia, yang membantu menentukan alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin dan estriol yang tidak terkonjugasi.
Setelah melakukan penelitian non-invasif di resepsi, jika risiko tinggi penyakit keturunan terjadi selama kehamilan, metode pemeriksaan invasif ditentukan. Yang utama adalah biopsi korionik, ketika tusukan dibuat melalui dinding perut dari sepotong bahan biologis. Juga digunakan amniosentesis (pengambilan cairan ketuban), plasentocentesis (analisis sel plasenta) dan cardocentesis (tes darah tali pusat).

Ketika dikirim ke genetika, perlu untuk memahami bahwa metode non-invasif tidak membawa bahaya, hanya dengan metode penelitian invasif ada risiko komplikasi. Oleh karena itu, pengambilan sampel bahan biologis selalu di bawah kendali mesin ultrasound, di bawah pengawasan ketat dari spesialis medis pada pasien rawat jalan.

Apakah setiap orang perlu menjalani genetika selama kehamilan?

Dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan genetika, jika ada penyakit serius dalam riwayat pasangan atau kerabat dekat, kunjungan ke spesialis pada tahap perencanaan akan menjadi pilihan terbaik untuk kedua orang tua.

Darah untuk genetika selama kehamilan diberikan di hadapan salah satu faktor berikut:

  • kelahiran anak yang lebih tua dengan malformasi kongenital;
  • kehadiran kelainan genetik di salah satu orangtua;
  • penyalahgunaan alkohol dan ketergantungan jangka panjang pada obat-obatan dan tembakau;
  • keguguran atau kelahiran mati pada periode kehamilan sebelumnya.
Risiko genetik komplikasi muncul jika kategori usia pasangan lebih dari 35 tahun pada wanita dan lebih dari 40 tahun pada pria, yang mengarah pada penuaan sel dan mutasi selanjutnya, kelebihan kromosom ditentukan, dan sebagai hasilnya sindrom Down pada janin.

Pada tahap perkembangan obat saat ini, adalah mungkin untuk mendiagnosis hingga 300 jenis kelainan genetik, yang akan memungkinkan untuk pencegahan atau pengobatan perbaikan.

Konsultasi genetika dalam perencanaan dan selama kehamilan

Genetika adalah ilmu yang mempelajari faktor keturunan dan perubahan yang terjadi pada gen.

Dengan bantuan ilmu ini, seseorang dapat belajar banyak hal baru dan menarik tentang keturunannya, tentang jenis anak-anak apa yang dapat lahir ketika gen-gen tertentu bergabung, ia menjelaskan sifat dari banyak penyakit yang ada dan memperingatkan terhadap penyakit-penyakit masa depan.

Tetapi jika kita seumur hidup dan tidak berpikir tentang gen kita, penyakit, keturunan, maka selama kehamilan atau perencanaan konsepsi, setiap ibu mulai berpikir tentang kesehatan calon bayi.

Orangtua mana yang menginginkan anaknya sakit, dan bahkan lebih parah lagi - membawa penyakit keturunan?

Orangtua seperti itu takut bahwa anak-anak mereka akan terkena penyakit mengerikan yang sama. Tidak setiap keluarga, memiliki keturunan yang terbebani, akan memutuskan untuk memiliki bayi.

Tetapi apa yang harus dilakukan jika seorang wanita sudah hamil? Ini adalah genetika yang menjawab banyak pertanyaan yang menyangkut setiap orang yang ingin memiliki anak-anak yang sehat dan penuh.

Kami akan memahami secara lebih rinci tentang konsultasi genetika ketika merencanakan kehamilan, apa yang dapat diberikan dan masalah apa yang harus dipecahkan sebelum konsepsi.

Saat merencanakan kehamilan

Menurut kesaksian

Ada pasangan seperti itu yang membutuhkan konseling genetik karena mereka berisiko.

Indikasi:

  • pasangan suami istri yang memiliki penyakit keturunan keluarga;
  • pernikahan kekerabatan;
  • wanita dengan riwayat efek samping (beberapa keguguran, ada anak yang lahir mati, infertilitas, yang tidak ada alasan medis yang diidentifikasi);
  • jika setidaknya satu orang tua terkena faktor-faktor negatif (radiasi, kontak dengan bahan kimia berbahaya, bekerja dengan zat beracun);
  • wanita di bawah usia 18 atau lebih dari 35 juga dalam kelompok risiko ini, karena usia memiliki pengaruh besar pada risiko mutasi pada gen.

Atas permintaan mereka sendiri

Banyak pasangan muda memiliki masalah mereka sendiri atau hanya kecurigaan. Bahkan sebelum konsepsi, pada tahap perencanaan kehamilan, Anda dapat berkonsultasi dengan ahli genetika sesuai kehendak Anda sendiri.

Untuk melakukan ini, Anda perlu menghubungi resepsionis dan memberi tahu dokter tentang keraguan dan kecurigaan Anda, sebutkan alasan untuk meminta saran.

Ketika hasilnya sudah siap, ahli genetika akan dapat memberi tahu lebih detail tentang kemungkinan risiko dan masalah anak-anak di masa depan. Sangat mungkin bahwa tidak akan ada yang perlu ditakuti, dan semua keraguan Anda akan sia-sia.

Dan artikel ini adalah tentang kehamilan setelah pengangkatan polip.

Apa konsultasi genetika dan bagaimana perkembangannya?

Pada tahap perencanaan kehamilan

Pada resepsi, ahli genetika membuat dan mempelajari pohon keluarga dari pasangan dan semua kondisi yang dapat mempengaruhi kesehatan anak yang belum lahir (penyakit pasangan, dari kecil, kondisi hidup, profesi dan tempat kerja, ekologi, obat-obatan, yang diambil oleh pasangan baru-baru ini).

Berdasarkan data yang dikumpulkan, ahli genetika mengatur pemeriksaan yang diperlukan.

Untuk satu pasangan, itu akan cukup untuk lulus tes darah biokimia yang luas dan berkonsultasi dengan dokter yang diperlukan (misalnya, dokter umum, ahli endokrinologi, neuropatologi), untuk pasangan lain dengan pemeriksaan khusus sejarah yang tidak menguntungkan yang ditentukan - studi karyotype (kualitas dan jumlah kromosom).

Dengan pernikahan herediter, infertilitas dan keguguran pada kehamilan sebelumnya, pengetikan HLA ditentukan.

Total ada 3 derajat risiko:

  • rendah - kurang dari 10%, berarti bayi yang sehat akan lahir;
  • Sedang - 10-20%, berarti memungkinkan untuk memiliki anak yang sehat dan sakit. Dalam kasus seperti itu, diagnosis khusus diperlukan selama kehamilan;
  • tinggi - dalam hal ini, pasangan memiliki kesempatan untuk meninggalkan perencanaan kehamilan atau menggunakan IVF.

Perlu untuk memperhitungkan semua hal yang sama bahwa bahkan pada risiko tinggi kelahiran bayi yang sehat sangat mungkin.

Selama kehamilan

Di sinilah kehamilan yang ditunggu-tunggu, sekarang Anda perlu memikirkan kesehatan bayi yang sudah dikandung.

Pada bulan-bulan pertama kehamilan, janin terbentuk, dan berbagai kondisi buruk dapat mempengaruhinya.

Ada kelompok risiko tertentu, yang hanya perlu dikonsultasikan oleh ahli genetika untuk menyingkirkan perkembangan patologis janin.

Kelompok risiko termasuk wanita:

  • di bawah usia 18 atau lebih dari 35;
  • riwayat penyakit patologis keturunan;
  • anak-anak cacat yang lahir sebelumnya;
  • merokok, minum alkohol, obat-obatan;
  • sembuh dari rubella, cacar air, herpes di awal kehamilan, serta memiliki penyakit seperti infeksi HIV, hepatitis, dll.;
  • minum obat, yang memiliki kontraindikasi selama kehamilan;
  • menjalani fluorografi atau sinar-X pada awal kehamilan;
  • terlibat dalam olahraga berbahaya: menyelam, mendaki gunung, serta berjemur, menusuk, dll.

Karena seorang wanita tidak dapat selalu belajar tentang kehamilan pada tahap awal, semua orang dapat berisiko.

Di situs kami https://puziko.online/ masih banyak informasi menarik dan berguna.

Metode diagnostik non-invasif

USG. Sebelumnya, ia diresepkan hanya untuk wanita hamil yang berisiko, tetapi sekarang dia diresepkan untuk semua orang, karena persentase kelahiran anak-anak dengan patologi telah meningkat.

Ultrasound pertama dilakukan pada kehamilan 11-12 minggu, yang kedua pada 20-22 minggu, dan yang ketiga pada 30-32 minggu. Metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan patologis yang serius pada 85% kasus.

Skrining biokimia (tes darah biokimia).

Serum ibu mengandung penanda biokimia (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), yang harus memenuhi standar dalam periode tertentu kehamilan. Untuk indikator ini, Anda dapat mengidentifikasi perubahan dalam persyaratan paling awal.

Tes darah biokimia pertama diresepkan untuk jangka waktu 8 hingga 12-13 minggu, yang kedua - 16-20 minggu kehamilan.

Metode diagnostik invasif

Hanya ditunjuk pada indikasi dokter yang sangat ketat, karena mereka dapat membahayakan ibu dan anak dan menyebabkan komplikasi.

Metode-metode ini termasuk:

  • korion chorion - bagian pagar sel-sel shell dari ovum. Metode ini digunakan untuk jangka waktu 11-12 minggu. Tusukan dilakukan melalui dinding anterior abdomen dan sel diambil dari plasenta masa depan (chorion);
  • placentocentesis - partikel plasental diambil untuk pemeriksaan. Ini diadakan pada periode 12-22 minggu kehamilan. Ini juga mengambil tusukan melalui dinding perut anterior atau melalui vagina di bawah kendali sensor ultrasonik. Risiko komplikasi 3-4%;
  • amniosentesis - cairan ketuban diambil untuk penyelidikan dengan tusukan melalui dinding perut anterior. Diadakan pada kehamilan 15-16 minggu. Risiko komplikasi tidak lebih dari 1%;
  • cordocentesis - untuk penelitian, darah diambil dari tali pusar janin. Ini dilakukan setelah minggu ke-20 kehamilan. Risiko komplikasi sangat tinggi.

Jangan lupa sama sekali bahwa bahkan dengan ketersediaan bukti patologi, selalu ada kemungkinan ketidakakuratan mereka dan kemungkinan memiliki bayi yang sehat.

Oleh karena itu, Anda tidak boleh mengganggu kehamilan yang ada tanpa alasan yang sangat penting. Terutama, jika anak masa depan itu dicintai dan ditunggu-tunggu.

Mengapa dan kepada siapa Vilprafen Solutub diresepkan selama kehamilan? Tanya dokter!

Artikel ini akan memberi tahu Anda tentang antibiotik yang diizinkan selama kehamilan.

Konsultasi genetika selama kehamilan

Genetika adalah ilmu yang didasarkan pada studi mekanisme genetik penyakit keturunan. Mempertimbangkan peran faktor genetik dalam semua jenis patologi, mengembangkan metode untuk diagnosis dan pencegahan penyakit keturunan.

Malformasi kongenital dapat terjadi di dalam rahim - belum tentu penyakit keturunan. Sangat sering, mutasi janin terjadi untuk pertama kalinya. Radiasi elektromagnetik, bahan kimia (herbisida, arsen, benzena), obat-obatan dan penyakit virus (rubella, influenza) dapat mempengaruhi ini.

Sebagai aturan, mereka dikirim ke konsultasi dengan genetika dalam kasus-kasus seperti:

  1. Pasangan itu pergi ke genetika atas kemauan mereka sendiri pada tahap perencanaan untuk mengandung seorang anak. Seorang ahli genetika dapat memprediksi kesehatan anak yang belum lahir, mengingat kemungkinan penyakit keturunan atau bukan keturunan. Dokter akan membuat silsilah, menentukan kelompok risiko untuk penyakit keturunan, menyarankan tes dan penelitian apa yang harus dilakukan untuk menghindari patologi genetika. Jika ada kerabat dengan penyakit genetik di keluarga orang tua masa depan atau pasangan tidak membawa, mereka bahkan harus beralih ke genetika. Dia akan memberi tahu Anda apakah masalah yang terkait dengan konsepsi, keguguran dan kehamilan dengan genetika. Sebagai aturan, 5 pasangan dari 100 tidak dapat melakukannya tanpa nasihat medis dan bantuan dari ahli genetika.
  2. Jika seorang wanita hamil atau di keluarganya sakit atau memiliki penyakit keturunan.
  3. Jika bayi sebelumnya lahir dengan malformasi atau patologi kromosom hingga 9 bulan.
  4. Ketika seorang wanita memasuki kelompok usia risiko: melahirkan seorang anak setelah 35 tahun.
  5. Penggunaan obat-obatan, alkohol, atau obat-obatan hamil sebelum bulan ke-3 kehamilan.
  6. Dasar untuk mengunjungi genetika dapat menjadi hasil dari studi ultrasound dan biokimia. Sebagai contoh, jika kelainan fisik yang jelas terdeteksi dengan USG, dan dengan biokimia, protein, alfafetoprotein dan tingkat gonadotropin korionik berada di luar norma.
  7. Ketika seorang wanita memiliki gangguan endokrin atau selama kehamilan dia telah menderita infeksi virus yang dapat menyebabkan keguguran atau malformasi janin. Salah satu yang paling berbahaya adalah rubella, herpes, cytomegalovirus, toxoplasmosis.

Tidak buruk ketika merencanakan kehamilan, jika calon ayah anak itu melewati konsultasi. Ahli andrologi memeriksa spermogramnya. Jika pelanggaran spermatogenesis terdeteksi, penelitian sitogenetik ditentukan, selama set kromosom diperiksa.

Studi genetik sebelum konsepsi

Seorang konselor genetik akan mengumpulkan data tentang keadaan kesehatan pasangan, akan melakukan pemeriksaan mereka. Ia juga akan mempelajari secara seksama silsilah, silsilah keluarga dengan deskripsi kekeluargaan, kesehatan kerabat. Dengan demikian, dia akan bertanya tentang usia dan penyakit mereka, penyebab kematian dan usia kematian. Genetika akan melakukan polling, survei. Biasanya dimulai dengan kakek dan nenek dari pihak ibu. Spesialis akan mempertimbangkan semua perkawinan tanpa hasil, keguguran, aborsi.

Bagaimana konsultasi dengan genetika selama kehamilan

Keturunan memainkan peran penting dalam kehidupan setiap orang. Berkat dia, kami mengambil dari orang tua kami fitur penampilan, karakter, bakat dan kecenderungan. Tetapi bersama dengan kualitas positif, penyakit keturunan dan anomali ditransmisikan ke masa depan anak.

Menurut analisis genetik, dokter menentukan apakah ada risiko pengembangan proses patologis di tubuh bayi, dan mencari tahu apakah ada penyakit genetik pada jantan dan betina dari orang tua.

Pasangan suami-istri yang berencana atau sudah membawa bayi pasti harus mendaftar untuk pemeriksaan genetik. Yang terbaik adalah melakukan hal ini bahkan ketika merencanakan kehamilan, tetapi jika ternyata konsepsi sudah terjadi, untuk mengunjungi dokter tetap tidak sakit. Ini akan meyakinkan orang tua bahwa bayi akan dilahirkan sehat.

Dalam artikel ini kami akan menganalisis secara detail mengapa konsultasi dengan ahli genetika diperlukan, bagaimana cara lulus dan siapa yang direkomendasikan untuk mengunjungi dokter.

Mengapa Anda perlu saran genetika selama kehamilan

Menurut pendapat ahli genetika, kunjungan ke konsultasi sangat penting dan penting bagi calon orang tua. Sebelum hamil dan melahirkan anak, kedua pasangan harus menjalani pemeriksaan medis, minum vitamin dan disembuhkan dari penyakit yang diidentifikasi (jika ada).

Selain itu, pasangan harus mendapatkan saran genetika. Dia akan menceritakan tentang keberadaan penyakit keturunan pada orang tua dan akan mengungkapkan apakah ada risiko perkembangan penyimpangan pada masa depan anak.

Pada tahap awal kehamilan, dokter melihat kemungkinan pengembangan patologi pada janin. Jika ada risiko, mereka dikirim untuk tes darah dan pemeriksaan tambahan untuk memperjelas hasil.

Untuk datang ke janji dengan ahli genetika diperlukan untuk pasangan, di mana seorang wanita berusia di atas 30 dan seorang pria berusia lebih dari 35 tahun.

Selain itu, jika kehamilan sebelumnya mengalami keguguran atau gadis itu melihat obat-obatan terlarang, maka konsultasi juga diperlukan.

Siapa yang ada dalam kelompok risiko genetik?

Kelompok risiko genetik - kategori orang-orang ini yang memiliki kemungkinan lebih besar bahwa anak mereka yang belum lahir akan dilahirkan dengan patologi keturunan.

Grup ini mencakup kategori orang berikut:

  1. Pasangan yang memiliki penyakit semacam ini.
  2. Perkawinan dan aktivitas seksual dengan kerabat dekat dan darah.
  3. Gadis-gadis dengan sejarah yang buruk (aborsi atau keguguran, deteksi infertilitas, kelahiran anak yang mati).
  4. Suami / istri yang bekerja di suatu perusahaan di mana ada kontak konstan dengan bahan kimia berbahaya (radiasi, cat, racun, bahan kimia beracun).
  5. Kategori gadis di bawah 18 tahun dan lebih dari 30 tahun, dan pria di atas 35 tahun.

Menurut dokter kandungan-gynecologists, selama bagian dari screening pertama, arah genetika tidak dapat diabaikan. Ini harus dikunjungi sebelum merencanakan bayi yang baru lahir dan setelah pembuahan, untuk meminimalkan risiko anomali pada bayi yang belum lahir.

Biasanya, semua pasangan yang berisiko diberikan tes darah tambahan dan tindakan diagnostik untuk mengidentifikasi penyebab penyimpangan. Semua pasangan lain dapat dicatat ke dokter sesuka hati.

Apa studi genetika

Hari ini ada dua jenis utama penelitian genetika.

Pertimbangkan mereka secara detail.

Sebelum konsepsi

Ketika merencanakan, dokter kandungan merekomendasikan orang tua masa depan untuk mengunjungi kantor genetika. Pada resepsi, dokter akan melakukan survei dan mengumpulkan semua data yang diperlukan untuk menyusun pohon silsilah.

Dokter spesialis akan mempelajari status kesehatan kerabat dan pasangan, usia, jumlah anak-anak, menentukan penyebab kematian (jika seseorang dari keluarga tersebut meninggal). Jika tidak ada kelainan genetik pada garis perempuan dan laki-laki dan setiap generasi melahirkan anak-anak yang sehat, maka tidak ada yang perlu ditakutkan.

Jika ada masalah di sepanjang garis atau nenek / kakek sakit parah, kromosom ditetapkan untuk pasangan yang sudah menikah. Saat menjalani prosedur, calon ayah dan ibu akan mengambil sampel darah untuk diagnosis.

Dari bahan biologi, teknisi laboratorium akan mengisolasi limfosit dan secara in vitro melakukan rangsangan buatan. Kromosom terlihat jelas selama periode ini. Menurut nomor mereka, spesialis mengidentifikasi apakah ada perubahan dalam rangkaian kromosom.

Selama kehamilan

Dalam periode membawa bayi, metode diagnostik utama untuk kelainan dalam perkembangan bayi adalah penelitian ultrasound atau biokimia.

Pemeriksaan ultrasound memindai perut dengan sensor khusus. Ini adalah cara teraman dan tercepat untuk melakukan survei. Dalam analisis biokimia, tes darah diambil dari wanita hamil. Metode diagnostik tersebut disebut non-invasif.

Ketika melakukan metode diagnostik invasif, invasi medis uterus terjadi. Dengan demikian, seorang spesialis menerima bahan biologis untuk diagnosis kariotipe janin.

Kelompok metode diagnostik ini termasuk:

  • amniosentesis;
  • biopsi korion;
  • placentocentesis;
  • kordosentesis.

Bahan biologis diambil dari plasenta, cairan amnion dan plasma darah tali pusat. Tindakan diagnostik tersebut dianggap berbahaya dan hanya dilakukan atas resep dokter.

Sebagai contoh, jika gen hemofilia terdeteksi pada ibu, dan pada kehamilan lanjut, scan ultrasound menunjukkan bahwa jenis kelamin anak laki-laki, maka metode diagnostik invasif dilakukan di rumah sakit. Setelah semua prosedur, gadis itu harus tetap di departemen hari selama beberapa jam di bawah pengawasan seorang ginekolog.

Biopsi korionik dilakukan dari 8 hingga 13 minggu membawa bayi. Dokter membuat tusukan pada bagian depan perut. Seluruh prosedur memakan waktu 5-7 menit, hasil tes dapat ditemukan setelah 2–3 hari. Metode pemeriksaan semacam itu membantu mengidentifikasi kelainan pada perkembangan janin di awal kehamilan.

Amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban) dilakukan pada 18-25 minggu. Ini dianggap sebagai metode penelitian invasif yang paling aman. Hasil tes dapat ditemukan setelah beberapa minggu, tergantung pada seberapa cepat sel mulai membelah.

Cordocentesis (tusukan janin) dilakukan pada periode kehamilan akhir (23-26 minggu). Ini adalah metode diagnosis yang paling akurat, hasil tes dapat ditemukan setelah 6 hari.

Tusukan tali pusat janin, pengambilan sampel darah tali pusat - kordosentesis - dilakukan pada periode akhir: 22-25 minggu. Metode penelitian yang sangat akurat yang membantu mengidentifikasi kelainan genetik pada janin, periode hasil analisis - hingga 5 hari.

Metode diagnostik non-invasif ditugaskan untuk semua wanita dalam posisi yang invasif hanya jika ada kelainan dalam sejarah.

Bagaimana konsultasinya

Selama konsultasi, dokter melakukan hal berikut:

  1. Melakukan survei - mitra harus menceritakan kisah penyakit keluarga mereka.
  2. Mempelajari sejarah kasus orang tua masa depan.
  3. Jika ada penyakit kronis, maka berikan tes darah, ultrasound dan amniosentesis.
  4. Menyusun silsilah keluarga dengan uraian rinci tentang setiap anggota keluarga.
  5. Melakukan decoding screening prenatal.

Pada resepsi, calon orangtua dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter dan mengklarifikasi informasi yang menarik bagi mereka.

Decoding hasil dan penilaian mereka paling sering dilakukan oleh ahli genetika bersama dengan ginekolog dan pasangan yang sudah menikah. Jika ada penyimpangan dalam data, maka dokter memberikan informasi pasangan tentang cara menghindari kemungkinan komplikasi dan membantu memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan.

Pencegahan penyakit gen

Untuk menghindari patologi gen, calon orang tua disarankan untuk mengambil langkah-langkah pencegahan. Kegiatan semacam itu harus dilakukan sebelum melahirkan bayi. Mitra dianjurkan untuk minum vitamin, untuk melepaskan makanan sampah dan kebiasaan (merokok, alkohol).

Selain itu, kedua pasangan harus menahan diri dari kontak dengan zat kimia dan beracun. Jika ada patologi keturunan di sepanjang garis ayah atau ibu, maka tes DNA akan diperlukan.

Vitamin kompleks yang diresepkan oleh ginekolog ketika merencanakan harus mengandung asam folat dan askorbat, a-tocopherol, dan vitamin grup B. Dalam menu, nyalakan sayuran dan buah-buahan segar, daging, produk susu. Ini akan membantu memperkuat tubuh dan mempersiapkannya untuk pengembangan kehidupan baru.

Jangan lupa untuk mengikuti semua rekomendasi dari dokter dan menghadiri semua pemeriksaan yang dijadwalkan. Persiapan yang tepat untuk pembuahan akan membantu menghindari masalah selama kehamilan dan akan melahirkan bayi yang sehat dan kuat.

Dokter genetika akan menceritakan tentang fitur pemeriksaan genetik.

Kesimpulan

Kehamilan adalah periode yang indah dalam kehidupan seorang gadis.

Selama waktu ini, ada perubahan kardinal di dalam tubuh. Agar seorang anak dapat dilahirkan sehat, pasangan harus mempersiapkan dengan hati-hati untuk acara ini. Perjalanan ke genetika akan memungkinkan orang tua di masa depan untuk memastikan bahwa kehamilan akan normal, dan untuk mengetahui apakah ada risiko mengembangkan cacat atau penyakit genetik.

Mengapa Anda membutuhkan konseling genetik selama kehamilan?

Seorang ahli genetika adalah seorang spesialis yang bekerja dengan orang-orang yang mungkin berisiko terkena penyakit keturunan atau hasil kehamilan yang tidak normal (menentukan kemungkinan memiliki bayi, yang mungkin memiliki penyakit genetik atau cacat lahir).

Oleh karena itu, jika dalam keluarga Anda (atau keluarga pasangan Anda) ada kasus penularan penyakit genetik atau anak dengan cacat lahir lahir, Anda pasti harus mendapatkan konseling genetik selama kehamilan (atau bahkan lebih baik ketika merencanakan kehamilan)!

Seorang ahli genetika akan menjelaskan kepada Anda bagaimana masalah genetik diwariskan dan membantu Anda mengetahui apakah ini dapat memengaruhi anak Anda. Berdasarkan informasi yang diterima, Anda akan dapat memutuskan apakah Anda harus melahirkan anak-anak (khususnya, wanita kadang-kadang memutuskan untuk mengakhiri kehamilan setelah melakukan tes genetik yang mengkonfirmasi bahwa anak memiliki kelainan perkembangan).

Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, Anda akan memiliki waktu untuk mempersiapkan secara mental kelahiran seorang anak yang istimewa, belajar tentang seluk-beluk merawatnya.

Siapa yang butuh konsultasi genetika?

Setiap orang yang memiliki penyakit genetik dalam keluarga atau lahir dengan cacat lahir harus menjalani konseling genetik.

Selain itu, konsultasi dengan genetika tidak akan berlebihan untuk kategori orang berikut:

  • wanita yang hamil atau berencana untuk hamil setelah 35 tahun;
  • pasangan yang sudah memiliki anak dengan keterbelakangan mental, penyakit turunan, atau cacat bawaan;
  • pasangan yang telah didiagnosis dengan kelainan genetik selama pemeriksaan rutin terhadap bayi baru lahir;
  • wanita yang telah mengalami tiga atau lebih keguguran (keguguran berulang);
  • wanita yang anaknya meninggal pada masa bayi atau lahir mati;
  • Orang-orang khawatir bahwa tempat kerja, gaya hidup, atau riwayat medis mereka dapat berbahaya bagi jalan dan hasil kehamilan. Alasan untuk perhatian meliputi: radiasi (radiasi), obat-obatan, obat-obatan, efek kimia, atau infeksi masa lalu;
  • wanita hamil yang tes ultrasound atau pranatalnya menunjukkan bahwa mereka hamil dengan peningkatan risiko komplikasi tertentu atau ada kemungkinan besar bahwa bayi akan memiliki cacat lahir.

Apa yang terjadi selama konsultasi?

Selama konsultasi genetik, dokter akan melakukan hal berikut:

  • tanyakan secara detail tentang riwayat penyakit keluarga Anda (misalnya, apakah ada penyakit jantung, diabetes, dan penyakit keturunan lainnya dari orang tua Anda (saudara lelaki atau perempuan, nenek atau kakek));
  • hati-hati meninjau riwayat medis Anda;
  • jika perlu, berikan tes darah, ultrasound dan amniosentesis (uji cairan ketuban);
  • tentukan apakah riwayat penyakit keluarga Anda dapat mempengaruhi anak Anda, dan jika demikian, dengan cara apa;
  • membantu Anda memahami hasil pemeriksaan pranatal dan informasi medis lainnya yang mungkin menunjukkan risiko apa pun pada anak.

Penilaian hasil tes genetik biasanya disetujui antara dokter genetika, pasangan yang sudah menikah, dan dokter kandungan. Dalam kasus di mana penelitian menunjukkan hasil yang mengkhawatirkan, ahli genetika akan memberikan informasi yang diperlukan untuk membantu pasangan memutuskan masa depan kehamilan.

Seorang ahli genetika dapat merujuk Anda ke dokter yang mengkhususkan diri dalam penyakit genetik tertentu, atau ke perinatologist yang terlibat dalam mengelola kehamilan dengan berbagai komplikasi dan risiko.

Konsultasi genetika selama kehamilan

Tidak menemukan jawaban untuk pertanyaan Anda?

Tinggalkan aplikasi dan spesialis kami
akan berkonsultasi dengan Anda.

Perawatan keluarga tentang kesehatan anak yang belum lahir membuat dokter tugas menilai tidak hanya faktor risiko genetik dan lingkungan untuk hasil kehamilan, tetapi kemungkinan diagnosis prenatal (prenatal).

Tugas konseling prenatal meliputi:


1. Identifikasi kelainan herediter dan bawaan pada janin.
2. Penentuan tingkat risiko genetik dan prediksi kesehatan anak yang belum lahir.
3. Rekomendasi genetik medis kepada orang tua atas hasil diagnosis prenatal dan pengembangan taktik untuk kehamilan dan persalinan.


Metode diagnosis prenatal dapat dibagi menjadi 3 kelompok: skrining (skrining), non-invasif (tanpa intervensi bedah), invasif. Untuk setiap metode memiliki indikasi dan kontraindikasi sendiri yang memungkinkan peluang.

Metode pemeriksaan laboratorium termasuk penentuan zat dalam serum darah wanita hamil, yang disebut penanda serum ibu:

  • konsentrasi alfafetoprotein (AFP);
  • tingkat subunit manusia chorionic gonadotropin (hCG);
  • kadar estriol tak terikat;
  • protein plasma terkait kehamilan-A (PAPP-A kehamilan terkait protein plasma).

Semua penanda serum diproduksi oleh jaringan janin. Mereka ditentukan dalam darah vena ibu untuk mengidentifikasi wanita yang berisiko malformasi kongenital dan penyakit kromosom pada janin.

Dalam hal 9 hingga 13 minggu dalam darah ibu menentukan tingkat PAPP-A dan hCG (tes ganda). Dari 16 hingga 20 minggu kehamilan, tingkat AFP, hCG dan estriol ditentukan (tes tiga kali lipat). Dengan bantuan program diagnostik komputer di laboratorium, risiko individu memiliki bayi dengan kelainan kromosom dihitung (risiko sindrom Down pada janin). Ini memperhitungkan hasil analisis, usia wanita, merokok, berat badan dan lamanya kehamilan. Risiko memiliki anak dengan sindrom Down, yang menurutnya seleksi ke kelompok berisiko tinggi terjadi, disebut ambang batas. Nilai ini bervariasi dari 1: 360 hingga 1: 190 di berbagai negara dan rata-rata 1: 250.

Metode non-invasif untuk mendiagnosis kondisi janin termasuk USG dan Doppler (pengukuran aliran darah di pembuluh darah) dari pembuluh plasenta dan janin, dll. Ultrasound dapat mendeteksi kedua malformasi kongenital dan menilai status fungsional janin. USG dapat digunakan sebagai metode skrining dan klarifikasi. Waktu terbaik untuk USG adalah 10-14 minggu., 20-24 minggu, 30-34 minggu.

Dengan menggunakan metode penelitian invasif, sel dan jaringan janin diperoleh. Metode-metode ini termasuk:

  • biopsi korionik (mengambil villi korion);
  • amniosentesis (mendapatkan cairan ketuban dan sel-sel janin yang dikeringkan di dalamnya);
  • cordocentesis (mengambil darah dari tali pusar janin).

Prosedur ini biasanya dilakukan transabdominal (melalui dinding perut anterior) di bawah kendali ultrasound. Diagnosis prenatal invasif dilakukan untuk mendeteksi penyakit kromosom dan / atau keturunan pada janin jika diindikasikan atau atas permintaan keluarga.

Penilaian yang komprehensif oleh ahli genetika dari hasil program skrining, silsilah, status kesehatan, riwayat obstetri, memungkinkan Anda untuk memilih taktik pemeriksaan dan pengamatan yang optimal dari seorang wanita hamil untuk mencegah kelahiran anak yang sakit.

Anda bisa mendapatkan rincian dan membuat janji dengan spesialis melalui telepon +7 (495) 777-48-49

Anda Sukai Tentang Persalinan