Konsultasi genetika dalam perencanaan dan selama kehamilan

Genetika adalah ilmu yang mempelajari faktor keturunan dan perubahan yang terjadi pada gen.

Dengan bantuan ilmu ini, seseorang dapat belajar banyak hal baru dan menarik tentang keturunannya, tentang jenis anak-anak apa yang dapat lahir ketika gen-gen tertentu bergabung, ia menjelaskan sifat dari banyak penyakit yang ada dan memperingatkan terhadap penyakit-penyakit masa depan.

Tetapi jika kita seumur hidup dan tidak berpikir tentang gen kita, penyakit, keturunan, maka selama kehamilan atau perencanaan konsepsi, setiap ibu mulai berpikir tentang kesehatan calon bayi.

Orangtua mana yang menginginkan anaknya sakit, dan bahkan lebih parah lagi - membawa penyakit keturunan?

Orangtua seperti itu takut bahwa anak-anak mereka akan terkena penyakit mengerikan yang sama. Tidak setiap keluarga, memiliki keturunan yang terbebani, akan memutuskan untuk memiliki bayi.

Tetapi apa yang harus dilakukan jika seorang wanita sudah hamil? Ini adalah genetika yang menjawab banyak pertanyaan yang menyangkut setiap orang yang ingin memiliki anak-anak yang sehat dan penuh.

Kami akan memahami secara lebih rinci tentang konsultasi genetika ketika merencanakan kehamilan, apa yang dapat diberikan dan masalah apa yang harus dipecahkan sebelum konsepsi.

Saat merencanakan kehamilan

Menurut kesaksian

Ada pasangan seperti itu yang membutuhkan konseling genetik karena mereka berisiko.

Indikasi:

  • pasangan suami istri yang memiliki penyakit keturunan keluarga;
  • pernikahan kekerabatan;
  • wanita dengan riwayat efek samping (beberapa keguguran, ada anak yang lahir mati, infertilitas, yang tidak ada alasan medis yang diidentifikasi);
  • jika setidaknya satu orang tua terkena faktor-faktor negatif (radiasi, kontak dengan bahan kimia berbahaya, bekerja dengan zat beracun);
  • wanita di bawah usia 18 atau lebih dari 35 juga dalam kelompok risiko ini, karena usia memiliki pengaruh besar pada risiko mutasi pada gen.

Atas permintaan mereka sendiri

Banyak pasangan muda memiliki masalah mereka sendiri atau hanya kecurigaan. Bahkan sebelum konsepsi, pada tahap perencanaan kehamilan, Anda dapat berkonsultasi dengan ahli genetika sesuai kehendak Anda sendiri.

Untuk melakukan ini, Anda perlu menghubungi resepsionis dan memberi tahu dokter tentang keraguan dan kecurigaan Anda, sebutkan alasan untuk meminta saran.

Ketika hasilnya sudah siap, ahli genetika akan dapat memberi tahu lebih detail tentang kemungkinan risiko dan masalah anak-anak di masa depan. Sangat mungkin bahwa tidak akan ada yang perlu ditakuti, dan semua keraguan Anda akan sia-sia.

Dan artikel ini adalah tentang kehamilan setelah pengangkatan polip.

Apa konsultasi genetika dan bagaimana perkembangannya?

Pada tahap perencanaan kehamilan

Pada resepsi, ahli genetika membuat dan mempelajari pohon keluarga dari pasangan dan semua kondisi yang dapat mempengaruhi kesehatan anak yang belum lahir (penyakit pasangan, dari kecil, kondisi hidup, profesi dan tempat kerja, ekologi, obat-obatan, yang diambil oleh pasangan baru-baru ini).

Berdasarkan data yang dikumpulkan, ahli genetika mengatur pemeriksaan yang diperlukan.

Untuk satu pasangan, itu akan cukup untuk lulus tes darah biokimia yang luas dan berkonsultasi dengan dokter yang diperlukan (misalnya, dokter umum, ahli endokrinologi, neuropatologi), untuk pasangan lain dengan pemeriksaan khusus sejarah yang tidak menguntungkan yang ditentukan - studi karyotype (kualitas dan jumlah kromosom).

Dengan pernikahan herediter, infertilitas dan keguguran pada kehamilan sebelumnya, pengetikan HLA ditentukan.

Total ada 3 derajat risiko:

  • rendah - kurang dari 10%, berarti bayi yang sehat akan lahir;
  • Sedang - 10-20%, berarti memungkinkan untuk memiliki anak yang sehat dan sakit. Dalam kasus seperti itu, diagnosis khusus diperlukan selama kehamilan;
  • tinggi - dalam hal ini, pasangan memiliki kesempatan untuk meninggalkan perencanaan kehamilan atau menggunakan IVF.

Perlu untuk memperhitungkan semua hal yang sama bahwa bahkan pada risiko tinggi kelahiran bayi yang sehat sangat mungkin.

Selama kehamilan

Di sinilah kehamilan yang ditunggu-tunggu, sekarang Anda perlu memikirkan kesehatan bayi yang sudah dikandung.

Pada bulan-bulan pertama kehamilan, janin terbentuk, dan berbagai kondisi buruk dapat mempengaruhinya.

Ada kelompok risiko tertentu, yang hanya perlu dikonsultasikan oleh ahli genetika untuk menyingkirkan perkembangan patologis janin.

Kelompok risiko termasuk wanita:

  • di bawah usia 18 atau lebih dari 35;
  • riwayat penyakit patologis keturunan;
  • anak-anak cacat yang lahir sebelumnya;
  • merokok, minum alkohol, obat-obatan;
  • sembuh dari rubella, cacar air, herpes di awal kehamilan, serta memiliki penyakit seperti infeksi HIV, hepatitis, dll.;
  • minum obat, yang memiliki kontraindikasi selama kehamilan;
  • menjalani fluorografi atau sinar-X pada awal kehamilan;
  • terlibat dalam olahraga berbahaya: menyelam, mendaki gunung, serta berjemur, menusuk, dll.

Karena seorang wanita tidak dapat selalu belajar tentang kehamilan pada tahap awal, semua orang dapat berisiko.

Di situs kami https://puziko.online/ masih banyak informasi menarik dan berguna.

Metode diagnostik non-invasif

USG. Sebelumnya, ia diresepkan hanya untuk wanita hamil yang berisiko, tetapi sekarang dia diresepkan untuk semua orang, karena persentase kelahiran anak-anak dengan patologi telah meningkat.

Ultrasound pertama dilakukan pada kehamilan 11-12 minggu, yang kedua pada 20-22 minggu, dan yang ketiga pada 30-32 minggu. Metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan patologis yang serius pada 85% kasus.

Skrining biokimia (tes darah biokimia).

Serum ibu mengandung penanda biokimia (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), yang harus memenuhi standar dalam periode tertentu kehamilan. Untuk indikator ini, Anda dapat mengidentifikasi perubahan dalam persyaratan paling awal.

Tes darah biokimia pertama diresepkan untuk jangka waktu 8 hingga 12-13 minggu, yang kedua - 16-20 minggu kehamilan.

Metode diagnostik invasif

Hanya ditunjuk pada indikasi dokter yang sangat ketat, karena mereka dapat membahayakan ibu dan anak dan menyebabkan komplikasi.

Metode-metode ini termasuk:

  • korion chorion - bagian pagar sel-sel shell dari ovum. Metode ini digunakan untuk jangka waktu 11-12 minggu. Tusukan dilakukan melalui dinding anterior abdomen dan sel diambil dari plasenta masa depan (chorion);
  • placentocentesis - partikel plasental diambil untuk pemeriksaan. Ini diadakan pada periode 12-22 minggu kehamilan. Ini juga mengambil tusukan melalui dinding perut anterior atau melalui vagina di bawah kendali sensor ultrasonik. Risiko komplikasi 3-4%;
  • amniosentesis - cairan ketuban diambil untuk penyelidikan dengan tusukan melalui dinding perut anterior. Diadakan pada kehamilan 15-16 minggu. Risiko komplikasi tidak lebih dari 1%;
  • cordocentesis - untuk penelitian, darah diambil dari tali pusar janin. Ini dilakukan setelah minggu ke-20 kehamilan. Risiko komplikasi sangat tinggi.

Jangan lupa sama sekali bahwa bahkan dengan ketersediaan bukti patologi, selalu ada kemungkinan ketidakakuratan mereka dan kemungkinan memiliki bayi yang sehat.

Oleh karena itu, Anda tidak boleh mengganggu kehamilan yang ada tanpa alasan yang sangat penting. Terutama, jika anak masa depan itu dicintai dan ditunggu-tunggu.

Mengapa dan kepada siapa Vilprafen Solutub diresepkan selama kehamilan? Tanya dokter!

Artikel ini akan memberi tahu Anda tentang antibiotik yang diizinkan selama kehamilan.

Genetik

Tidak tahu dokter mana yang harus dihubungi?

Kami akan segera memilih spesialis dan klinik yang tepat untuk Anda!

Seorang ahli genetika adalah seorang dokter yang mempelajari penyakit yang diturunkan. Spesialis ini disarankan untuk mengunjungi semua pasangan yang berencana untuk memiliki anak, serta wanita selama kehamilan, terutama ketika ada risiko memiliki bayi dengan patologi.

Beberapa orang bertanya-tanya apa yang membuat ahli genetika selama kehamilan, tampaknya lancar mengalir; Lalu mengapa berkonsultasi dengannya? Faktanya adalah bahwa seringkali anak-anak dengan kelainan genetik dilahirkan dari orang tua yang benar-benar sehat yang hanya pembawa kromosom atau mutasi yang rusak. Mereka bahkan mungkin tidak menyadari masalah seperti itu. Untuk menghindari nasib yang menyedihkan seperti itu, mereka beralih ke pusat genetik.

Dalam situasi apa pergilah ke genetika?

Konsultasikan dengan spesialis ini dalam situasi berikut:

  • skrining pra-nikah untuk menciptakan keturunan yang sehat;
  • perencanaan kehamilan;
  • infertilitas atau keguguran, lahir mati;
  • waktu sebelumnya seorang bayi lahir dengan kelainan genetik;
  • penyakit turunan hadir di anggota keluarga lainnya;
  • selama melahirkan untuk menetapkan risiko preeklampsia, keterlambatan perkembangan, trombofilia; Ini terutama benar dengan perubahan ultrasound;
  • seseorang dalam keluarga memiliki masalah dengan perkembangan fisik atau mental (perawakan pendek, perilaku autistik, kelainan bentuk tulang);
  • onkologi dengan kerabat dekat;
  • untuk membangun paternity (ketika bayi tidak terlihat seperti anggota keluarga);
  • kasus di mana orang tua masa depan adalah saudara sedarah;
  • wanita hamil lebih muda dari 18 tahun atau di atas 35 tahun;
  • selama persalinan, seorang wanita menderita penyakit menular atau memiliki kekambuhan kronis di mana obat-obatan diambil;
  • calon ibu minum alkohol, obat-obatan, diagnosa X-ray, berada di posisi.

Genetic Diseases

Berikut adalah beberapa penyakit yang dapat didiagnosis setelah penelitian genetika:

  • cystic fibrosis;
  • sindrom adrenogenital;
  • neurofibromatosis tipe I;
  • Sindrom Down;
  • Sindrom Marfan;
  • sindrom patau;
  • keterbelakangan mental dengan kromosom X yang rapuh.

Apa yang dilakukan ahli genetika dokter?

Dia bertanya secara detail tentang beberapa penyakit "keluarga", yaitu, apakah diabetes, penyakit jantung dan sejenisnya hadir di keluarga terdekat: orang tua, nenek, kakek, saudara laki-laki atau perempuan. Dalam situasi seperti itu dianggap tiga generasi. Seorang ahli genetika memeriksa kartu Anda dengan riwayat medis. Berdasarkan informasi yang dikumpulkan, dokter dapat meresepkan beberapa tes untuk menentukan risiko yang mungkin terjadi. Seorang ahli genetika memecah hasil pemeriksaan yang dilakukan pada setiap tahap kehamilan.

Tes dan metode diagnostik apa yang digunakan?

Ketika, berdasarkan data yang dikumpulkan pada kerabat suami dan istri, risiko genetik hingga 5%, itu dianggap rendah; dari 6 hingga 20% - rata-rata. Ketika direkomendasikan bahwa pasangan melewati salah satu metode diagnosis prenatal. Jika risikonya lebih dari 20%, pemeriksaan lebih lanjut adalah wajib.

Diagnosis prenatal

Metode non-invasif (tanpa intervensi bedah). Ini termasuk:

  • USG. Banyak cacat dapat diidentifikasi pada akhir I, pada awal trimester kedua kehamilan. Misalnya, seperti: hernia dinding anterior abdomen, hernia serebrospinal dan kranial, defek otak yang luas, penyakit ginjal polikistik, buah yang tidak terpisahkan. Karena pentingnya informasi yang diterima, tidak mungkin untuk mengabaikan pemeriksaan ultrasound dan itu harus dilakukan dalam waktu yang ditentukan oleh dokter. Biasanya prosedur dilakukan tiga kali pada 11-12, 20-22, dan 30-32 minggu. Jika ada bukti, USG dilakukan pada interval 4 minggu. Para dokter telah lama menetapkan hubungan tertentu antara sifat cacat dan waktu pendeteksian pada ultrasound.
  • Mendapatkan protein alfa yang dihasilkan dari plasenta, dan penanda lain, fragmen DNA yang ditemukan dalam darah wanita. Mereka ditentukan pada 16-20 minggu. Jika kandungan zat ini menyimpang dari norma, seseorang dapat berbicara tentang risiko pengembangan cacat sistem saraf pada janin atau risiko patologi kromosom.

Metode invasif (dengan intervensi bedah). Dengan bantuan mereka, sel-sel janin terisolasi untuk penelitian. Metode seperti itu memberikan hasil yang cukup akurat tentang kondisi janin, tetapi ada ancaman keguguran karena intervensi bedah, sehingga mereka terpaksa dalam kasus ekstrim ketika risiko mengembangkan cacat tinggi. Metode invasif meliputi:

  • Amniocentesis (pengambilan sampel dan analisis cairan ketuban). Metode penelitian yang paling umum. Ini diadakan pada periode 17-20 minggu. Berkat penelitian ini, kariotipe janin, kandungan enzim dan hormon tertentu, protein alfa ditentukan; DNA dianalisis untuk patologi kromosom.
  • Cordocentesis. Ini adalah pengumpulan darah janin dari pembuluh umbilical cord. Ini juga terjadi hanya dari minggu ke-17 kehamilan. Dengan demikian, penyakit darah, keadaan imunodefisiensi yang diwariskan, infeksi intrauterin janin, gangguan metabolisme terdeteksi, kariotipe terdeteksi.
  • Biopsi korionik. Asupan dilakukan dengan tusukan dinding perut anterior dan kandung kemih janin. Prosedur ini dilakukan untuk jangka waktu 8 hingga 11 minggu. Hal ini ditunjukkan ketika salah satu orang tua memiliki kariotipe yang berubah (set kromosom) atau keluarga sudah memiliki anak dengan patologi keturunan.
  • Embryoscopy. Sebuah penelitian yang dilakukan pada trimester pertama. Optik fleksibel khusus dimasukkan ke dalam serviks untuk observasi langsung dan evaluasi sirkulasi darah embrio dari dalam. Embrioskopi dilakukan tidak lebih awal dari 5 minggu.
  • Biopsi kulit janin. Dilakukan untuk mendiagnosa penyakit kulit tertentu.

Apa itu analisis kariotipe?

Ini adalah studi tentang jumlah kromosom yang tersedia, bentuk dan ukurannya. Kira-kira dalam 1-2 minggu setelah pengiriman hasil analisis akan siap. Jika semuanya teratur, maka 46 kromosom dikelompokkan dan diberi label 46XY untuk pria dan 46XX untuk wanita. Di hadapan perubahan patologis, set kromosom mungkin lebih atau kurang dari 46, senyawa yang berpasangan mungkin rusak atau salah dikelompokkan. Perubahan semacam itu disebut aneuploidy.

Tentu saja, pemeriksaan genetika memainkan peran besar: memungkinkan Anda untuk melihat perkembangan janin janin, untuk membuat prediksi tertentu. Namun, ada aspek moral dan etika dari analisis tersebut: jika, misalnya, selama survei semacam itu, orang tua di masa depan diberitahu bahwa seorang anak memiliki sindrom Down, bagaimana menjadi? Lagi pula, seorang ahli genetika tidak mengobati penyakit keturunan, tetapi hanya mengungkapkannya.

Seringkali, dalam kasus seperti itu, para ibu mengusulkan untuk mengakhiri kehamilan, bagaimanapun, diyakini bahwa dari saat pembuahan hidup dengan hak untuk hidup berkembang di dalam. Selain itu, ada beberapa kasus ketika hanya probabilitas risiko pengembangan penyakit yang dihitung. Tetapi ini tidak berarti bahwa itu akan bermanifestasi.

Ahli genetika dokter untuk apa anak berusia 14 tahun. Apa yang dilakukan ahli genetika dan kapan harus menghubunginya

Genetika adalah ilmu yang mempelajari pola-pola hereditas dan variabilitas manusia, meskipun ada genetika hewan, mikroorganisme, tumbuhan, dan lain-lain. Seorang ahli genetika adalah spesialis yang mempelajari mekanisme transmisi berbagai penyakit dari satu generasi ke generasi lain. Faktanya adalah bahwa setiap patologi memiliki hukumnya sendiri, jadi tidak wajib bahwa pembawa gen yang rusak akan meneruskannya ke keturunan mereka. Selain itu, bahkan pengangkutan gen tertentu tidak selalu berarti penyakit pada tubuh.

Keistimewaan seperti itu sebagai ahli genetika, cukup populer, karena di dunia, menurut statistik, 5% anak-anak dilahirkan dengan berbagai penyakit bawaan.

Yang paling umum adalah:

Keturunan dan patologi bawaan secara signifikan mengurangi kualitas hidup manusia, mengurangi durasinya, membutuhkan penyediaan perawatan medis yang kompeten. Masalah memiliki anak yang sakit dapat disentuh oleh pasangan yang sudah menikah, karena orang membawa beban mutasi gen dari generasi sebelumnya, dan mutasi ini juga terjadi di sel germ orang tua sendiri.

Kapan saya harus beralih ke genetika?

Mintalah saran dari spesialis pada tahap perencanaan kehamilan.

Ini terutama berlaku untuk pasangan berikut:

Pasangan yang dihadapkan dengan masalah infertilitas.

Wanita yang memiliki kehamilan kedua yang tidak berkembang.

Kasus berulang keguguran spontan.

Penyakit keturunan yang teridentifikasi dalam keluarga.

Usia wanita di atas 35 tahun.

Malformasi janin yang ditemukan selama pemeriksaan ultrasonografi rutin.

Konsultasi genetik mungkin diperlukan oleh anak. Dengan demikian, dalam pediatri, sains memungkinkan mengkonfirmasikan atau menyanggah penyakit kromosom atau keturunan pada seorang anak. Sangat penting bahwa bayi perlu dibawa ke genetika, jika ia memiliki gangguan perkembangan CRA, fisik atau psikoverbal, gangguan kongenital atau autis.

Jangan berpikir bahwa konsultasi genetika adalah prosedur yang tidak biasa. Ini termasuk kategori layanan medis khusus dan ditujukan untuk membantu pasien. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi dan mencegah penyakit dan malformasi herediter.

Bantu genetika memungkinkan Anda memulai pencegahan, termasuk prenatal, tepat waktu, untuk melakukan diagnosis prenatal janin yang komprehensif, jika ada risiko genetik dari perkembangan anak. Jika anomali kongenital dikonfirmasi, ahli genetika dapat memberikan perkiraan awal perkembangan dan kehidupan anak. Mungkin taktik manajemen wanita hamil akan berubah, tindakan diambil untuk melakukan koreksi terapeutik atau bedah dari pelanggaran yang terungkap.


Ditemukan kesalahan dalam teks? Pilih dan beberapa kata lagi, tekan Ctrl + Enter

Dokter kandungan-kebidanan adalah dokter yang paling sering mengirim pasangan yang sudah menikah untuk konsultasi ke genetika, dokter anak dan ahli neonatologi adalah spesialis yang merekomendasikan konseling dalam genetika untuk anak-anak dan bayi baru lahir.

Alasan untuk mengacu pada genetika mungkin sebagai berikut:

Keguguran primer;

Bayi lahir mati atau keguguran;

Tersedia penyakit bawaan dan keturunan dalam sejarah keluarga;

Pernikahan antara kerabat dekat;

Merencanakan prosedur untuk IVF dan ICSI;

Perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan dengan risiko patologi kromosom;

Probabilitas malformasi kongenital (menurut hasil ultrasound);

Ditransfer ARVI, obat-obatan, bahaya pekerjaan, sebagai faktor negatif yang mempengaruhi jalannya kehamilan.

Bagaimana penerimaan genetika?

Pasien yang datang ke konsultasi harus melalui beberapa tahap:

Penyempitan diagnosis. Jika ada kecurigaan patologi keturunan, dokter akan menggunakan berbagai metode penelitian untuk menyangkal atau mengkonfirmasi kecurigaan ini: biokimia, imunologi, sitogenetik, silsilah, dll. Selain itu, riwayat keluarga perlu dipelajari, dan data tentang patologi yang tersedia untuk kerabat dekat akan terungkap. Ada kemungkinan bahwa pemeriksaan yang lebih menyeluruh dari keluarga yang sakit diperlukan.

Prakiraan. Pada tahap ini, dokter akan menjelaskan kepada keluarga yang mengajukan permohonan untuk membantu sifat penyakit yang teridentifikasi. Ramalan itu sendiri didasarkan pada jenis warisan tertentu - monogenik, kromosom, multifaktorial.

Kesimpulan dikeluarkan untuk pasien secara tertulis, yang menunjukkan prognosis kesehatan bagi keturunan keluarga tertentu. Dokter menilai risiko anak yang sakit dan memberi tahu pasangan tentang hal itu.

Rekomendasi genetika datang ke fakta bahwa ia memberi nasihat tentang apakah keluarga harus merencanakan kelahiran anak dengan mempertimbangkan tingkat keparahan penyakit, harapan hidup dan risiko yang mungkin, baik untuk kesehatan bayi dan untuk kesehatan orang tua. Mengenai keputusan dan apakah akan memiliki bayi atau tidak, pasangan akan mengambilnya sendiri.

Genetika dalam pekerjaan mereka menggunakan berbagai metode kompleks untuk mendiagnosis kemungkinan pelanggaran.

Metode silsilah, yang bertujuan untuk mengumpulkan informasi tentang penyakit kerabat dalam beberapa generasi.

Tes HLA atau pengujian kompatibilitas genetik. Metode diagnostik ini direkomendasikan untuk pasangan selama perencanaan kehamilan di masa depan. Selain itu, adalah mungkin untuk mempelajari kariotipe suami dan istri, analisis polimorfisme gen.

Studi preimplemental kelainan genetik dalam pengembangan embrio, yang diperoleh selama IVF.

Skrining gabungan non-invasif dari penanda serum wanita dan janin. Metode ini dilakukan pada tahap membawa anak dan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi patologi kromosom yang ada.

Metode invasif diagnosis janin hanya digunakan jika benar-benar diperlukan. Materi janin genetik diperoleh dengan menggunakan biopsi korion, kordosentesis atau amniosentesis.

USG janin juga cukup metode informatif dan memungkinkan Anda untuk melihat cacat dan kelainan perkembangan janin. Ini dilakukan atas dasar wajib tiga kali selama membawa anak.

Skrining biokimia adalah prosedur wajib bagi semua wanita, tanpa kecuali, yang membawa anak. Metode ini memungkinkan untuk mengeluarkan banyak kelainan kromosom, seperti: Sindrom Patau, sindrom Edwards, dll.

Skrining yang baru lahir dilakukan untuk mengidentifikasi fibrosis kistik, galaktosemia, fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, dan sindrom androgenital. Jika penanda untuk penyakit ini terdeteksi, anak dikirim ke genetika, dan ia mengulangi prosedur pemeriksaan. Ketika diagnosis dikonfirmasi, perawatan yang tepat ditentukan oleh dokter.

Selain metode di atas, seorang ahli genetika mampu membangun paternitas dan keibuan, serta kedekatan biologis.

Pencegahan penyakit keturunan

Untuk tujuan pencegahan dalam genetika, ada tiga area:

Pencegahan primer. Itu datang ke perencanaan untuk melahirkan, menolaknya di hadapan risiko tinggi mengembangkan patologi, serta memperbaiki lingkungan manusia.

Profilaksis sekunder dikurangi menjadi seleksi embrio dengan defek pada tahap pra-implantasi. Selain itu, ini termasuk penghentian kehamilan, jika ada patologi yang jelas.

Pencegahan tersier bertujuan untuk mengoreksi manifestasi yang memberikan genotipe yang rusak.

Ketika seorang anak lahir dengan cacat yang sudah ada, maka paling sering membutuhkan operasi (untuk malformasi kongenital). Dukungan sosial dan terapi yang tepat, serta pengamatan seumur hidup dalam genetika diperlukan untuk kelainan gen dan kromosom.

Apa yang ada dalam kompetensi dokter Genetika

Penyakit apa yang dihadapi oleh ahli genetika?

Organ apa yang dilakukan dokter genetik

Kapan harus menghubungi Genetika

Yang terpenting adalah masalah seks anak;

Sudah lahir anak dengan kelainan genetik;

Dalam keluarga, salah satu pasangan memiliki penyakit atau kelainan bawaan;

Ibu berusia lebih dari 35 tahun;

Di masa lalu ada keguguran spontan, kemandulan, lahir mati;

Pada tahap awal kehamilan, ibu mengonsumsi obat-obatan, menjalani kemoterapi atau terpapar pada faktor lingkungan yang berbahaya (radiasi, bahan kimia).

Kapan dan tes apa yang harus dilakukan

Apa jenis utama diagnostik biasanya dilakukan Genetik

Membuat karier, kita tidak boleh lupa bahwa seorang wanita dalam kondisi terbaik untuk kelahiran anak-anak yang sehat dari 18 hingga 35 tahun.

Jika kehamilan terjadi setelah 35 tahun, Anda harus lulus pemeriksaan genetik.

Sangat penting untuk menjaga informasi apapun mengenai sejarah kesehatan setiap keluarga. Sebagian besar calon orang tua memiliki risiko kecil menularkan cacat genetik dan tidak pernah menggunakan layanan dari ahli genetika. Dalam banyak kasus, seorang dokter kandungan dalam percakapan dengan masing-masing pasangan ini melibatkan masalah genetik utama.

Periode terbaik untuk bertemu dengan ahli genetika adalah, tentu saja, waktu sebelum awal kehamilan atau, dalam hal hubungan dekat, bahkan sebelum menikah. Jika wanita tersebut sudah hamil, ahli genetika akan menawarkan untuk melakukan tes pranatal yang sesuai dan akan membantu orang tua memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak. Kiat genetika menyelamatkan ratusan ribu pasangan yang berisiko tinggi memiliki anak-anak yang terkena cacat perkembangan yang serius.

Promosi dan penawaran khusus

Berita medis

Para ilmuwan dari University of Colorado di Amerika Serikat memaksa sel-sel kanker menjadi lebih rentan terhadap obat-obatan. Sel yang terinfeksi diperlukan.

Di St. Petersburg, latihan praktis pada latihan fisioterapi untuk pasien dengan penyakit Bechterew terjadi. Acara ini dihadiri oleh sekitar 25 pasien yang menderita penyakit rematik berat ini.

Seorang ahli genetika adalah seorang dokter yang mempelajari penyakit yang diturunkan. Spesialis ini disarankan untuk mengunjungi semua pasangan yang berencana untuk memiliki anak, serta wanita selama kehamilan, terutama ketika ada risiko memiliki bayi dengan patologi.

Beberapa orang bertanya-tanya apa yang membuat ahli genetika selama kehamilan, tampaknya lancar mengalir; Lalu mengapa berkonsultasi dengannya? Faktanya adalah bahwa seringkali anak-anak dengan kelainan genetik dilahirkan dari orang tua yang benar-benar sehat yang hanya pembawa kromosom atau mutasi yang rusak. Mereka bahkan mungkin tidak menyadari masalah seperti itu. Untuk menghindari nasib yang menyedihkan seperti itu, mereka beralih ke pusat genetik.

Dalam situasi apa pergilah ke genetika?

Konsultasikan dengan spesialis ini dalam situasi berikut:

  • skrining pra-nikah untuk menciptakan keturunan yang sehat;
  • perencanaan kehamilan;
  • infertilitas atau keguguran, lahir mati;
  • waktu sebelumnya seorang bayi lahir dengan kelainan genetik;
  • penyakit turunan hadir di anggota keluarga lainnya;
  • selama melahirkan untuk menetapkan risiko preeklampsia, keterlambatan perkembangan, trombofilia; Ini terutama berlaku untuk perubahan;
  • seseorang dalam keluarga memiliki masalah dengan perkembangan fisik atau mental (perawakan pendek, perilaku autistik, kelainan bentuk tulang);
  • onkologi dengan kerabat dekat;
  • untuk membangun paternity (ketika bayi tidak terlihat seperti anggota keluarga);
  • kasus di mana orang tua masa depan adalah saudara sedarah;
  • wanita hamil lebih muda dari 18 tahun atau di atas 35 tahun;
  • selama persalinan, seorang wanita menderita penyakit menular atau memiliki kekambuhan kronis di mana obat-obatan diambil;
  • calon ibu minum alkohol, obat-obatan, diagnosa X-ray, berada di posisi.

Genetic Diseases

Berikut adalah beberapa penyakit yang dapat didiagnosis setelah penelitian genetika:

  • cystic fibrosis;
  • sindrom adrenogenital;
  • neurofibromatosis tipe I;
  • Sindrom Down;
  • Sindrom Marfan;
  • sindrom patau;
  • keterbelakangan mental dengan kromosom X yang rapuh.

Apa yang dilakukan ahli genetika dokter?

Dia bertanya secara detail tentang beberapa penyakit "keluarga", yaitu, apakah diabetes, penyakit jantung dan sejenisnya hadir di keluarga terdekat: orang tua, nenek, kakek, saudara laki-laki atau perempuan. Dalam situasi seperti itu dianggap tiga generasi. Seorang ahli genetika memeriksa kartu Anda dengan riwayat medis. Berdasarkan informasi yang dikumpulkan, dokter dapat meresepkan beberapa tes untuk menentukan risiko yang mungkin terjadi. Seorang ahli genetika memecah hasil pemeriksaan yang dilakukan pada setiap tahap kehamilan.

Tes dan metode diagnostik apa yang digunakan?

Ketika, berdasarkan data yang dikumpulkan pada kerabat suami dan istri, risiko genetik hingga 5%, itu dianggap rendah; dari 6 hingga 20% - rata-rata. Ketika direkomendasikan bahwa pasangan melewati salah satu metode diagnosis prenatal. Jika risikonya lebih dari 20%, pemeriksaan lebih lanjut adalah wajib.

Diagnosis prenatal

Metode non-invasif (tanpa intervensi bedah). Ini termasuk:

  • . Banyak cacat dapat diidentifikasi pada akhir I, pada awal trimester kedua kehamilan. Misalnya, seperti: hernia dinding anterior abdomen, hernia serebrospinal dan kranial, defek otak yang luas, penyakit ginjal polikistik, buah yang tidak terpisahkan. Karena pentingnya informasi yang diterima, tidak mungkin untuk mengabaikan pemeriksaan ultrasound dan itu harus dilakukan dalam waktu yang ditentukan oleh dokter. Biasanya prosedur dilakukan tiga kali pada 11-12, 20-22, dan 30-32 minggu. Jika ada bukti, buat selang waktu 4 minggu. Dokter telah lama menetapkan hubungan yang pasti antara sifat cacat dan waktu ditemukannya.
  • Produksi protein alfa yang dihasilkan dari plasenta, dan penanda lain yang fragmen DNA ditemukan dalam darah seorang wanita. Mereka ditentukan pada 16-20 minggu. Jika kandungan zat ini menyimpang dari norma, seseorang dapat berbicara tentang risiko pengembangan cacat sistem saraf pada janin atau risiko patologi kromosom.

Metode invasif (dengan intervensi bedah). Dengan bantuan mereka, sel-sel janin terisolasi untuk penelitian. Metode seperti itu memberikan hasil yang cukup akurat tentang kondisi janin, tetapi ada ancaman keguguran karena intervensi bedah, sehingga mereka terpaksa dalam kasus ekstrim ketika risiko mengembangkan cacat tinggi. Metode invasif meliputi:

  • Amniocentesis (pengambilan sampel dan analisis cairan ketuban). Metode penelitian yang paling umum. Ini diadakan pada periode 17-20 minggu. Berkat penelitian ini, kariotipe janin, kandungan enzim dan hormon tertentu, protein alfa ditentukan; DNA dianalisis untuk patologi kromosom.
  • Cordocentesis. Ini adalah pengumpulan darah janin dari pembuluh umbilical cord. Ini juga terjadi hanya dari minggu ke-17 kehamilan. Dengan demikian, penyakit darah, keadaan imunodefisiensi yang diwariskan, infeksi intrauterin janin, gangguan metabolisme terdeteksi, kariotipe terdeteksi.
  • Biopsi korionik. Asupan dilakukan dengan tusukan dinding perut anterior dan kandung kemih janin. Prosedur ini dilakukan untuk jangka waktu 8 hingga 11 minggu. Hal ini ditunjukkan ketika salah satu orang tua memiliki kariotipe yang berubah (set kromosom) atau keluarga sudah memiliki anak dengan patologi keturunan.
  • Embryoscopy. Sebuah penelitian yang dilakukan pada trimester pertama. Optik fleksibel khusus dimasukkan ke dalam serviks untuk observasi langsung dan evaluasi sirkulasi darah embrio dari dalam. Embrioskopi dilakukan tidak lebih awal dari 5 minggu.
  • Biopsi kulit janin. Dilakukan untuk mendiagnosa penyakit kulit tertentu.

Apa itu analisis kariotipe?

Ini adalah studi tentang jumlah kromosom yang tersedia, bentuk dan ukurannya. Kira-kira dalam 1-2 minggu setelah pengiriman hasil analisis akan siap. Jika semuanya teratur, maka 46 kromosom dikelompokkan dan diberi label 46XY untuk pria dan 46XX untuk wanita. Di hadapan perubahan patologis, set kromosom mungkin lebih atau kurang dari 46, senyawa yang berpasangan mungkin rusak atau salah dikelompokkan. Perubahan semacam itu disebut aneuploidy.

Tentu saja, pemeriksaan genetika memainkan peran besar: memungkinkan Anda untuk melihat perkembangan janin janin, untuk membuat prediksi tertentu. Namun, ada aspek moral dan etika dari analisis tersebut: jika, misalnya, selama survei semacam itu, orang tua di masa depan diberitahu bahwa seorang anak memiliki sindrom Down, bagaimana menjadi? Lagi pula, seorang ahli genetika tidak mengobati penyakit keturunan, tetapi hanya mengungkapkannya.

Seringkali, dalam kasus seperti itu, para ibu mengusulkan untuk mengakhiri kehamilan, bagaimanapun, diyakini bahwa dari saat pembuahan hidup dengan hak untuk hidup berkembang di dalam. Selain itu, ada beberapa kasus ketika hanya probabilitas risiko pengembangan penyakit yang dihitung. Tetapi ini tidak berarti bahwa itu akan bermanifestasi.

Seorang ahli genetika adalah dokter yang tugas utamanya adalah mengidentifikasi dan mengobati penyakit yang berkembang sebagai akibat dari berbagai kelainan genetik. Anda harus pergi ke janji dengan spesialis ini jika salah satu anggota keluarga telah secara akurat didirikan atau pengembangan patologi keturunan diduga. Genetika harus ditujukan kepada orang tua yang memiliki anak dengan cacat fisik atau mental, serta pasangan selama periode perencanaan kehamilan untuk mencegah kemungkinan masalah.

Apa tugas dari genetika dokter

Ahli genetika harus terlebih dahulu membuat diagnosis di tempat pertama. Maka dia harus mengidentifikasi jenis warisan dalam setiap kasus. Tanggung jawabnya termasuk perhitungan probabilitas risiko kekambuhan suatu penyakit. Spesialis inilah yang dapat menentukan seratus persen, apakah tindakan pencegahan dapat membantu mencegah perkembangan penyakit keturunan atau tidak. Dia juga harus dengan jelas menjelaskan semua pikirannya kepada pasien, juga kepada anggota keluarganya, jika ada, di resepsi. Yah, dan, tentu saja, spesialis inilah yang seharusnya, jika perlu, melakukan semua pemeriksaan yang diperlukan.

Dalam kasus apa perlu melihat dokter genetika?

Jika jenis kelamin seorang anak sangat penting bagi pasangan, maka mereka harus mengunjungi genetika. Hal yang sama harus dilakukan untuk semua keluarga yang telah mewarisi penyakit atau cacat dalam keluarga. Memiliki anak dengan kelainan genetik dalam keluarga adalah alasan lain untuk membuat janji dengan dokter ini. Tanpa bantuan spesialis ini tidak dapat dilakukan dalam hal perkawinan perkawinan, serta jika seorang wanita menjadi hamil di atas usia tiga puluh lima tahun.

Kapan harus menghubungi Genetika

Anda harus menghubungi genetika jika:

  • pertanyaan tentang jenis kelamin anak adalah sangat penting;
  • sudah lahir anak dengan kelainan genetik;
  • dalam keluarga, salah satu pasangan memiliki penyakit atau kelainan bawaan;
  • pernikahan darah;
  • ibu berusia di atas 35 tahun;
  • di masa lalu ada keguguran spontan, kemandulan, lahir mati;
  • Pada tahap awal kehamilan, ibu menggunakan obat-obatan, menjalani kemoterapi atau terpapar pada faktor lingkungan yang berbahaya (radiasi, bahan kimia).

Daftar pemeriksaan standar pasien dengan penyakit hematologi.

Genetik

Seorang ahli genetika adalah seorang spesialis yang menangani penyakit yang diwariskan muncul pada tingkat perkembangan embrio. Luar biasa, penyakit-penyakit ini membawa ancaman besar bagi organisme, sehingga peran genetika dalam diagnosis mereka sangat diperlukan.

Kompetensi genetika

Seorang ahli genetika terlibat dalam mengidentifikasi sejumlah besar patologi yang memiliki faktor keturunan. Di antara mereka adalah mereka yang mengancam tidak hanya kesehatan, tetapi juga kehidupan pasien. Jika pewarisan merupakan karakteristik penyakit, genetika akan membantu mengidentifikasinya. Patologi ini termasuk:

  1. Hemofilia.
  2. Sindrom Down.
  3. Sindrom Turner.
  4. Sindrom Klinefelter.
  5. Penyakit Tay Sachs.
  6. Cystic fibrosis.

Selain patologi di atas, seorang ahli genetika terlibat dalam mendiagnosis penyakit yang dapat ditularkan kepada anak-anak dari orang tua mereka. Ini adalah penyakit seperti diabetes, akromegali, defisiensi pertumbuhan (dwarfisme), hipertrikosis, dll. Konsultasi dengan genetika ditunjukkan ke semua pasien dengan lesi ulseratif dari usus besar etiologi yang tidak dapat dijelaskan.

Kapan beralih ke genetika

Indikasi utama untuk mengunjungi genetika adalah:

  1. Keterlambatan dalam perkembangan mental atau fisik.
  2. Pelanggaran signifikan dari pembekuan darah.
  3. Lesi ulseratif pada usus besar.
  4. Anomali kongenital dari organ genital.
  5. Gangguan kesehatan yang tidak berdasar dengan adanya penyakit yang didapat.

Penyakit genetik memiliki etiologi yang kompleks, yang mempersulit kerja genetika. Faktor-faktor yang dapat menyebabkan munculnya penyakit termasuk pengaruh eksternal faktor patogen (radiasi, racun, malnutrisi) dan malfungsi internal dalam operasi tubuh ibu atau embrio itu sendiri.

Beberapa penyakit genetik dengan hampir 100% kemungkinan diwarisi, seperti penyakit Crohn. Dan yang lain, seperti dwarfisme, jarang menyebabkan perkembangan abnormal pada anak.

Konsultasi genetik selama kehamilan juga diperlukan. Hal ini diperlukan untuk mengidentifikasi anomali pada anak bahkan pada tingkat janin. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa beberapa cacat genetik memerlukan penghentian kehamilan untuk berbagai periode. Jadi, mungkin ada kegagalan dalam embriogenesis, yang menyebabkan tidak adanya tengkorak. Dalam kasus ini, semakin awal aborsi, semakin besar peluang ibu akan bertahan hidup.

Analisis dan metode diagnostik

Tergantung pada keberadaan penyakit genetik pada orang tua anak, ahli genetika dapat mendiagnosis patologi bahkan sebelum konsepsi. Untuk ini, ia melakukan anamnesis menyeluruh, yang meliputi identifikasi patologi tidak hanya dari orang tua tetapi juga dari kerabat, yang penting. Seringkali, penyakit genetik dapat terjadi pada kerabat tidak langsung, seperti sepupu.

Berdasarkan data anamnestik, adalah mungkin untuk mengidentifikasi kemungkinan penyakit genetik tertentu Analisis genetika dilakukan untuk semua wanita hamil. Konsultasi genetik selama kehamilan adalah wajib.

Jika calon ayah atau ibu memiliki penyakit genetik, maka kemungkinan kemunculannya di masa depan bayi adalah 25%. Indikator ini merupakan kontraindikasi terhadap konsepsi seorang anak, dan orang tua, ketika mereka memutuskan untuk melahirkannya, mengambil tanggung jawab untuk diri mereka sendiri. Jika konsultasi genetika tidak meyakinkan orang tua masa depan, maka tidak ada yang menjamin kelahiran anak yang sehat.

Jika anak sudah dikandung, koleksi tes dilakukan, yang memungkinkan untuk menentukan struktur DNA. Analisis semacam itu mengungkapkan sebagian besar patologi genetik yang diketahui. Ini termasuk penyakit Tay Sachs, karena ini adalah salah satu yang paling umum.

Untuk diagnosis penyakit pada periode perkembangan janin dapat digunakan amniosentesis, pengambilan darah tali pusar, vili korionik untuk analisis atau darah ibu untuk alfa-fetoprotein. Metode skrining ini membantu mendiagnosis secara genetik semua patologi pada tingkat embrio.

Di masa dewasa, satu-satunya penyakit yang memerlukan diagnosis adalah penyakit Crohn. Hal ini disebabkan fakta bahwa patologi dapat terjadi pada usia 15 hingga 40 tahun. Seringkali patologi ini dapat disalahartikan sebagai kolitis ulseratif atipikal atau lesi usus besar lainnya.

Penerimaan di genetika

Menerima genetika adalah survei yang panjang diikuti oleh kumpulan biomaterial untuk penelitian. Salah satu peran utama dimainkan oleh jajak pendapat. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi penyakit genetik pada orang itu sendiri dan kerabatnya. Kehadiran patologi dalam kerabat jauh juga merupakan kriteria diagnostik yang penting, karena tidak semua patologi menampakkan diri dalam derajat langsung pewarisan.

Selama survei, ahli genetika juga mencoba untuk mengidentifikasi faktor-faktor negatif yang dapat mempengaruhi ibu selama periode kehamilan. Paparan radiasi, zat beracun, beberapa penyakit menular dapat menyebabkan perkembangan cacat genetik.

Bahan sampling untuk penelitian ini paling sering dilakukan pada wanita hamil. Sebagian besar dari mereka harus dilakukan di bawah kondisi steril, karena masuknya bakteri atau virus di kandung kemih janin dapat menyebabkan patologi yang parah baik dari ibu dan janin.

Amniosentesis harus dilakukan oleh dokter kandungan, karena dialah yang dapat menilai keamanan tempat tusukan dari membran janin. Koleksi darah tali pusat membutuhkan bantuan metode pemeriksaan instrumental. Darah tali pusat diambil di bawah kendali mesin ultrasound. Ini membutuhkan keterlibatan dokter ultrasound.

Operasi

Seorang ahli genetika tidak melakukan operasi, tetapi dapat memberikan rekomendasi dan petunjuk untuk mereka. Operasi ini termasuk intervensi aborsi. Beberapa nilai tes adalah indikasi mutlak. Ini termasuk kelainan bruto janin, yang dimanifestasikan dalam pelanggaran integritas tengkorak, tidak adanya tulang belakang, atau dalam keterbelakangan organ-organ dalam.

Rekomendasi genetik

Untuk mencegah penyakit genetik, Anda perlu mengikuti sejumlah rekomendasi:

    Menjalani pemeriksaan menyeluruh sebelum hamil seorang anak. Keyakinan dalam kesehatan orang tua terkadang mengurangi risiko penyakit genetik pada masa depan bayi. Perlu memperhatikan kerabat dekat yang memiliki patologi serius dari sistem kardiovaskular, muskuloskeletal dan pernapasan.

Genetika - spesialis dalam diagnosis patologi sebelum kelahiran seseorang. Tujuannya adalah untuk memprediksi perkembangan patologi atau untuk mengidentifikasi mereka pada tahap perkembangan embrio. Sayangnya, penyakit genetik tidak dapat menerima pengobatan, dan dalam hal pendeteksian mereka selama hidup, hanya mungkin untuk meringankan kondisi dan melakukan terapi pemeliharaan. Pengamatan spesialis ini memungkinkan Anda untuk menghentikan kehamilan pada tahap awal, dalam hal patologi dapat menyebabkan kematian anak yang tak terhindarkan.

Dalam hal mana konseling genetik diperlukan, Anda akan belajar dari video:

Konsultasi dengan genetika selama kehamilan

Selama kehamilan tidak ada hal sepele. Bahkan ketidaknyamanan kecil dapat memiliki konsekuensi yang tidak diinginkan. Oleh karena itu, untuk mengantisipasi munculnya kehidupan baru, sangat penting bagi seorang wanita untuk mengecualikan fenomena negatif yang dapat mempengaruhi perkembangan bayinya yang belum lahir, serta menjalani pemeriksaan yang diperlukan untuk menghilangkan kejutan yang tidak menyenangkan setelah melahirkan.

Mengapa Anda perlu saran genetika

Ilmu kedokteran modern memungkinkan untuk mengidentifikasi sebagian besar dari semua kemungkinan masalah dengan kesehatan bayi dalam periode perkembangan pra-kelahiran. Pertama-tama, kita berbicara tentang pemeriksaan USG janin, yang, sebagai suatu peraturan, dilakukan tiga kali selama kehamilan: di trimester pertama, kedua dan ketiga. Selama penelitian, spesialis akan menilai tidak hanya kondisi janin dan kepatuhan parameter dasarnya dengan standar yang ada, tetapi juga akan dapat menentukan keberadaan patologi genetik. Selain itu, banyak dari penyimpangan ini bersifat turun temurun. Yang lain mungkin disebabkan oleh pengaruh lingkungan yang tercemar, penyakit atau perilaku yang salah dari ibu yang hamil (mengonsumsi obat-obatan terlarang selama kehamilan, merokok, alkohol). Untuk mengklarifikasi kemungkinan ancaman dan implikasinya terhadap kesehatan si kecil, wanita hamil sering dikirim untuk menemui dokter spesialis. Dan mereka tertarik, mengapa Anda perlu konsultasi dengan ahli genetika selama kehamilan, dan apa yang mereka lakukan di sana.

Spesialis ini mempelajari penyakit turunan, serta peran genetika dalam pengembangan berbagai patologi. Ideal untuk mengunjungi dokter ini pada tahap perencanaan kehamilan. Setelah memeriksa orang tua masa depan, setelah mempelajari sejarah "medis" mereka, dokter akan dapat memprediksi jenis penyakit apa yang dapat diwariskan oleh bayi di masa depan dari mereka atau kerabat lainnya. Konsultasi awal semacam itu, serta penelitian tambahan akan membantu mencegah kemungkinan patologi.

Kunjungan ke spesialis ini diperlukan untuk pasangan yang memiliki masalah hamil untuk waktu yang lama. Memang, salah satu alasan infertilitas tersebut mungkin masalah genetik salah satu atau kedua orang tua.

Seorang ahli genetika dapat membantu mencari penyebab keguguran, kadang-kadang keguguran dapat dikaitkan dengan masalah genetik.

Jika salah satu calon orang tua atau anggota keluarga mereka memiliki penyakit genetik atau kelainan fisik, maka Anda juga perlu mengunjungi genetika pada tahap perencanaan kehamilan.

Wanita yang memutuskan memiliki anak pada usia yang lebih dewasa juga berisiko. Mereka juga tidak mengganggu kunjungan ke spesialis seperti itu. Menurut statistik, pada wanita setelah 35 tahun, risiko memiliki anak dengan patologi meningkat tiga kali lipat, dibandingkan dengan ibu yang lebih muda. Yang juga penting adalah usia ayah: jika ia berusia di atas 40 tahun, maka ada baiknya mengunjungi genetika pada tahap perencanaan kehamilan atau setelah kemunculannya.

Bukan rahasia bahwa dengan tidak adanya masalah serius yang terlihat, sebagian besar calon orang tua beralih ke dokter setelah pembuahan. Siapa dalam situasi ini yang membutuhkan saran dan pemeriksaan dari ahli genetika? Terutama, para ibu yang mengonsumsi obat-obatan ampuh atau zat psikotropika dalam tiga bulan pertama kehamilan (kadang-kadang seorang wanita menjalani perawatan tanpa mengetahui posisinya). Juga, wanita yang memutuskan untuk melahirkan setelah 35 tahun. Ibu yang sudah memiliki anak dengan patologi apa pun. Wanita yang dalam kehidupan sehari-hari memiliki kontak dengan bahan kimia berbahaya atau yang tinggal di daerah yang terkontaminasi. Jika dokter mencurigai bahwa seorang wanita hamil memiliki infeksi serius (rubella, toxoplasmosis) yang dapat mempengaruhi perkembangan janin, maka dia akan diarahkan ke genetika.

Kunjungan ke spesialis ini juga diperlukan jika orang tua masa depan adalah saudara sedarah.

Selain itu, semua wanita hamil setelah pemeriksaan ultrasound pertama (untuk jangka waktu 11-12 minggu) disarankan untuk menjalani tes darah tambahan: dokter dapat membuat kesimpulan tentang kemungkinan patologi janin menggunakan penanda biokimia.

Bagaimana penerimaan genetika

Orang tua masa depan harus pergi ke dokter untuk janji dengan dokter, setelah mempersiapkan sebelumnya dan mengambil bersama mereka catatan medis dan data uji. Lagi pula, seorang spesialis, pertama-tama, harus menerima informasi tentang semua penyakit berat dan keturunan di dalam keluarga. Setelah itu, dokter akan meresepkan studi tambahan, berdasarkan hasil mereka, menarik kesimpulan dan prediksi.

Pertanyaan apa yang ditanyakan oleh ahli genetika yang hamil?

Pertama-tama, dokter akan menanyakan apakah ada kelainan fisik di masa depan orang tua dan kerabat dekat mereka. Apa penyakit serius yang mereka derita, apa yang menyakiti orang tua dan kakek-nenek mereka. Apakah keluarga memiliki penyakit keturunan atau kelainan genetik? Mungkin salah satu dari orang tua yang penuh harap sudah memiliki anak dengan patologi.

Jika perubahan dalam perkembangan anak yang lebih tua telah terjadi karena keadaan periode prenatal (infeksi sebelumnya, cedera, dll), maka kehamilan baru dapat berlalu tanpa komplikasi dan perkembangan patologi.

Metode studi genetik pada wanita hamil

Tes utama yang akan diberikan oleh ahli genetika yang hamil adalah USG janin dan tes darah ibu, yang akan menentukan penanda biokimia yang menandakan kemungkinan mengembangkan patologi apa pun. Ini adalah apa yang disebut metode non-invasif, mereka aman untuk wanita dan bayi di masa depan.

Beberapa gangguan perkembangan dapat didiagnosis dengan pemeriksaan USG janin hanya pada akhir yang pertama - pada awal trimester kedua. Misalnya, cacat otak, hernia tulang belakang atau kranial, penyakit ginjal polikistik. Oleh karena itu, semua wanita hamil diresepkan scan ultrasound di setiap trimester. Dokter spesialis mempelajari ukuran janin dan kepatuhan mereka dengan standar yang ada. Jika ada kecurigaan tentang perkembangan patologi, maka survei semacam itu dapat dilakukan setiap tiga minggu, melengkapi dengan analisis khusus.

Dalam beberapa kasus, ketika ada kecurigaan pengembangan patologi berbahaya, metode penelitian invasif (bedah) mungkin direkomendasikan. Dengan bantuan manipulasi khusus, sel-sel janin diperoleh untuk analisis lebih lanjut.

Pada trimester pertama, biopsi korion (membran embrio, dari mana plasenta terbentuk) dapat diresepkan. Untuk melakukan ini, buat tusukan kecil pada dinding anterior abdomen dan gelembung amnion dan keluarkan sepotong kecil jaringan korionik. Komposisi genetiknya sama dengan janin. Jika ada mutasi pada jaringan korion, maka proses serupa terjadi pada anak.

Pada trimester kedua, amniosentesis (tes cairan ketuban) atau plasentocentesis (analisis jaringan plasenta, mirip dengan biopsi korionik) dapat dilakukan. Setelah minggu ke 17, mereka dapat meresepkan cordocentesis (tes darah dari pembuluh tali pusat). Analisis ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penyakit darah, gangguan metabolisme, imunodefisiensi, dan juga menentukan kariotipe (kromosom) janin.

Metode bedah berbahaya bagi janin dan dapat menyebabkan keguguran. Oleh karena itu, mereka direkomendasikan hanya dalam kasus-kasus ekstrim, ketika ada kecurigaan adanya kelainan serius dalam perkembangan bayi.

Bagaimana konsultasi dengan genetika selama kehamilan

Keturunan memainkan peran penting dalam kehidupan setiap orang. Berkat dia, kami mengambil dari orang tua kami fitur penampilan, karakter, bakat dan kecenderungan. Tetapi bersama dengan kualitas positif, penyakit keturunan dan anomali ditransmisikan ke masa depan anak.

Menurut analisis genetik, dokter menentukan apakah ada risiko pengembangan proses patologis di tubuh bayi, dan mencari tahu apakah ada penyakit genetik pada jantan dan betina dari orang tua.

Pasangan suami-istri yang berencana atau sudah membawa bayi pasti harus mendaftar untuk pemeriksaan genetik. Yang terbaik adalah melakukan hal ini bahkan ketika merencanakan kehamilan, tetapi jika ternyata konsepsi sudah terjadi, untuk mengunjungi dokter tetap tidak sakit. Ini akan meyakinkan orang tua bahwa bayi akan dilahirkan sehat.

Dalam artikel ini kami akan menganalisis secara detail mengapa konsultasi dengan ahli genetika diperlukan, bagaimana cara lulus dan siapa yang direkomendasikan untuk mengunjungi dokter.

Mengapa Anda perlu saran genetika selama kehamilan

Menurut pendapat ahli genetika, kunjungan ke konsultasi sangat penting dan penting bagi calon orang tua. Sebelum hamil dan melahirkan anak, kedua pasangan harus menjalani pemeriksaan medis, minum vitamin dan disembuhkan dari penyakit yang diidentifikasi (jika ada).

Selain itu, pasangan harus mendapatkan saran genetika. Dia akan menceritakan tentang keberadaan penyakit keturunan pada orang tua dan akan mengungkapkan apakah ada risiko perkembangan penyimpangan pada masa depan anak.

Pada tahap awal kehamilan, dokter melihat kemungkinan pengembangan patologi pada janin. Jika ada risiko, mereka dikirim untuk tes darah dan pemeriksaan tambahan untuk memperjelas hasil.

Untuk datang ke janji dengan ahli genetika diperlukan untuk pasangan, di mana seorang wanita berusia di atas 30 dan seorang pria berusia lebih dari 35 tahun.

Selain itu, jika kehamilan sebelumnya mengalami keguguran atau gadis itu melihat obat-obatan terlarang, maka konsultasi juga diperlukan.

Siapa yang ada dalam kelompok risiko genetik?

Kelompok risiko genetik - kategori orang-orang ini yang memiliki kemungkinan lebih besar bahwa anak mereka yang belum lahir akan dilahirkan dengan patologi keturunan.

Grup ini mencakup kategori orang berikut:

  1. Pasangan yang memiliki penyakit semacam ini.
  2. Perkawinan dan aktivitas seksual dengan kerabat dekat dan darah.
  3. Gadis-gadis dengan sejarah yang buruk (aborsi atau keguguran, deteksi infertilitas, kelahiran anak yang mati).
  4. Suami / istri yang bekerja di suatu perusahaan di mana ada kontak konstan dengan bahan kimia berbahaya (radiasi, cat, racun, bahan kimia beracun).
  5. Kategori gadis di bawah 18 tahun dan lebih dari 30 tahun, dan pria di atas 35 tahun.

Menurut dokter kandungan-gynecologists, selama bagian dari screening pertama, arah genetika tidak dapat diabaikan. Ini harus dikunjungi sebelum merencanakan bayi yang baru lahir dan setelah pembuahan, untuk meminimalkan risiko anomali pada bayi yang belum lahir.

Biasanya, semua pasangan yang berisiko diberikan tes darah tambahan dan tindakan diagnostik untuk mengidentifikasi penyebab penyimpangan. Semua pasangan lain dapat dicatat ke dokter sesuka hati.

Apa studi genetika

Hari ini ada dua jenis utama penelitian genetika.

Pertimbangkan mereka secara detail.

Sebelum konsepsi

Ketika merencanakan, dokter kandungan merekomendasikan orang tua masa depan untuk mengunjungi kantor genetika. Pada resepsi, dokter akan melakukan survei dan mengumpulkan semua data yang diperlukan untuk menyusun pohon silsilah.

Dokter spesialis akan mempelajari status kesehatan kerabat dan pasangan, usia, jumlah anak-anak, menentukan penyebab kematian (jika seseorang dari keluarga tersebut meninggal). Jika tidak ada kelainan genetik pada garis perempuan dan laki-laki dan setiap generasi melahirkan anak-anak yang sehat, maka tidak ada yang perlu ditakutkan.

Jika ada masalah di sepanjang garis atau nenek / kakek sakit parah, kromosom ditetapkan untuk pasangan yang sudah menikah. Saat menjalani prosedur, calon ayah dan ibu akan mengambil sampel darah untuk diagnosis.

Dari bahan biologi, teknisi laboratorium akan mengisolasi limfosit dan secara in vitro melakukan rangsangan buatan. Kromosom terlihat jelas selama periode ini. Menurut nomor mereka, spesialis mengidentifikasi apakah ada perubahan dalam rangkaian kromosom.

Selama kehamilan

Dalam periode membawa bayi, metode diagnostik utama untuk kelainan dalam perkembangan bayi adalah penelitian ultrasound atau biokimia.

Pemeriksaan ultrasound memindai perut dengan sensor khusus. Ini adalah cara teraman dan tercepat untuk melakukan survei. Dalam analisis biokimia, tes darah diambil dari wanita hamil. Metode diagnostik tersebut disebut non-invasif.

Ketika melakukan metode diagnostik invasif, invasi medis uterus terjadi. Dengan demikian, seorang spesialis menerima bahan biologis untuk diagnosis kariotipe janin.

Kelompok metode diagnostik ini termasuk:

  • amniosentesis;
  • biopsi korion;
  • placentocentesis;
  • kordosentesis.

Bahan biologis diambil dari plasenta, cairan amnion dan plasma darah tali pusat. Tindakan diagnostik tersebut dianggap berbahaya dan hanya dilakukan atas resep dokter.

Sebagai contoh, jika gen hemofilia terdeteksi pada ibu, dan pada kehamilan lanjut, scan ultrasound menunjukkan bahwa jenis kelamin anak laki-laki, maka metode diagnostik invasif dilakukan di rumah sakit. Setelah semua prosedur, gadis itu harus tetap di departemen hari selama beberapa jam di bawah pengawasan seorang ginekolog.

Biopsi korionik dilakukan dari 8 hingga 13 minggu membawa bayi. Dokter membuat tusukan pada bagian depan perut. Seluruh prosedur memakan waktu 5-7 menit, hasil tes dapat ditemukan setelah 2–3 hari. Metode pemeriksaan semacam itu membantu mengidentifikasi kelainan pada perkembangan janin di awal kehamilan.

Amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban) dilakukan pada 18-25 minggu. Ini dianggap sebagai metode penelitian invasif yang paling aman. Hasil tes dapat ditemukan setelah beberapa minggu, tergantung pada seberapa cepat sel mulai membelah.

Cordocentesis (tusukan janin) dilakukan pada periode kehamilan akhir (23-26 minggu). Ini adalah metode diagnosis yang paling akurat, hasil tes dapat ditemukan setelah 6 hari.

Tusukan tali pusat janin, pengambilan sampel darah tali pusat - kordosentesis - dilakukan pada periode akhir: 22-25 minggu. Metode penelitian yang sangat akurat yang membantu mengidentifikasi kelainan genetik pada janin, periode hasil analisis - hingga 5 hari.

Metode diagnostik non-invasif ditugaskan untuk semua wanita dalam posisi yang invasif hanya jika ada kelainan dalam sejarah.

Bagaimana konsultasinya

Selama konsultasi, dokter melakukan hal berikut:

  1. Melakukan survei - mitra harus menceritakan kisah penyakit keluarga mereka.
  2. Mempelajari sejarah kasus orang tua masa depan.
  3. Jika ada penyakit kronis, maka berikan tes darah, ultrasound dan amniosentesis.
  4. Menyusun silsilah keluarga dengan uraian rinci tentang setiap anggota keluarga.
  5. Melakukan decoding screening prenatal.

Pada resepsi, calon orangtua dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter dan mengklarifikasi informasi yang menarik bagi mereka.

Decoding hasil dan penilaian mereka paling sering dilakukan oleh ahli genetika bersama dengan ginekolog dan pasangan yang sudah menikah. Jika ada penyimpangan dalam data, maka dokter memberikan informasi pasangan tentang cara menghindari kemungkinan komplikasi dan membantu memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan.

Pencegahan penyakit gen

Untuk menghindari patologi gen, calon orang tua disarankan untuk mengambil langkah-langkah pencegahan. Kegiatan semacam itu harus dilakukan sebelum melahirkan bayi. Mitra dianjurkan untuk minum vitamin, untuk melepaskan makanan sampah dan kebiasaan (merokok, alkohol).

Selain itu, kedua pasangan harus menahan diri dari kontak dengan zat kimia dan beracun. Jika ada patologi keturunan di sepanjang garis ayah atau ibu, maka tes DNA akan diperlukan.

Vitamin kompleks yang diresepkan oleh ginekolog ketika merencanakan harus mengandung asam folat dan askorbat, a-tocopherol, dan vitamin grup B. Dalam menu, nyalakan sayuran dan buah-buahan segar, daging, produk susu. Ini akan membantu memperkuat tubuh dan mempersiapkannya untuk pengembangan kehidupan baru.

Jangan lupa untuk mengikuti semua rekomendasi dari dokter dan menghadiri semua pemeriksaan yang dijadwalkan. Persiapan yang tepat untuk pembuahan akan membantu menghindari masalah selama kehamilan dan akan melahirkan bayi yang sehat dan kuat.

Dokter genetika akan menceritakan tentang fitur pemeriksaan genetik.

Kesimpulan

Kehamilan adalah periode yang indah dalam kehidupan seorang gadis.

Selama waktu ini, ada perubahan kardinal di dalam tubuh. Agar seorang anak dapat dilahirkan sehat, pasangan harus mempersiapkan dengan hati-hati untuk acara ini. Perjalanan ke genetika akan memungkinkan orang tua di masa depan untuk memastikan bahwa kehamilan akan normal, dan untuk mengetahui apakah ada risiko mengembangkan cacat atau penyakit genetik.

Anda Sukai Tentang Persalinan