Tes genetik apa untuk perencanaan kehamilan harus lulus dan di mana hal ini bisa dilakukan?

Menurut statistik, sekitar 5% bayi baru lahir dilahirkan dengan patologi sifat turunan. Di negara-negara maju, genetika medis telah mencapai tingkat yang, jika tidak sepenuhnya dihilangkan, maka sebagian besar mencegah situasi seperti itu.

Untuk ini berbagai tes dilakukan. Dalam artikel ini, kami akan mempertimbangkan jenis tes yang harus Anda lalui sebelum merencanakan seorang anak.

Siapa yang harus diuji untuk genetika?

Cukup jelas bahwa ketika merencanakan kehamilan di masa depan, kedua orang tua masa depan harus diperiksa. Alasannya sederhana - kontribusi genetik setiap orangtua terhadap genom anak hampir tepat 50%.

Kelebihan dari kontribusi wanita adalah karena fitur fisiologis gametogenesisnya. Sel telur mengandung mitokondria - organel-organel yang memiliki aparatus herediternya sendiri, yang, seperti DNA mana pun, tunduk pada proses mutasi. Untuk alasan ini, penyakit tertentu, yang disebut mitokondria, ditularkan secara eksklusif melalui garis perempuan.

Sebagai aturan, studi genetik dilakukan satu kali. Anda dapat menjalankannya pada usia berapa pun. Konstitusi genetik seseorang, seperti sidik jari, tidak berubah sepanjang hidup. Tes berulang hanya diberikan jika ada keraguan tentang kebenaran hasil penelitian sebelumnya.

Pemeriksaan genetik pada pasangan dimulai dengan kunjungan ke ahli genetika dokter. Dia mengumpulkan anamnesis. Tujuan dari wawancara semacam itu adalah untuk mengetahui apakah keluarga ada dalam kelompok risiko genetik dan untuk meresepkan, jika perlu, pemeriksaan laboratorium.

Faktor risiko mungkin terkait dengan pasangan (bahkan jauh), masalah dengan kerabat (kelahiran anak yang sakit atau keguguran), pekerjaan yang berkaitan dengan radiasi, produksi kimia atau faktor berbahaya lainnya. Penelitian wajib yang dilakukan pada tahap ini lebih bersifat klinis-klinis. Itu

  • jumlah darah lengkap rutin;
  • biokimia;
  • pemeriksaan ginekologi;
  • Tes HIV;
  • RW.

Praktek rutin telah menjadi pemeriksaan untuk infeksi pada kelompok TORCH (toksoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes, infeksi urogenital - ureaplasmosis, chlamydia, mycoplasmosis, dll.). Metode yang paling akurat untuk ini adalah metode PCR. Sebaliknya kondisional, tes genetik termasuk penentuan golongan darah dan faktor Rh dari orang tua, yang diperlukan untuk mengesampingkan kemungkinan Rh-konflik selama kehamilan.

Pemeriksaan apa yang harus Anda lakukan sebelum melahirkan seorang anak?

Tes-tes ini dilakukan untuk indikasi tertentu, tetapi sangat mungkin untuk melakukannya atas permintaan pasangan. Anda dapat membagi mereka menjadi dua kelompok.

Karyotyping

Ini adalah studi sitogenetik dari pasangan kromosom pasangan. Indikasi untuknya:

  1. infertilitas asal tidak diketahui atau kebiasaan keguguran;
  2. kelahiran anak sebelumnya dengan kelainan kromosom;
  3. kelainan perkembangan seksual;
  4. sebuah kereta dari kelainan kariotipe (set kromosom), yang sebelumnya didiagnosis pada kerabat.

Kelainan kromosom termasuk inversi dan translokasi - perubahan struktur kromosom salah satu pasangan. Meskipun anomali reguler seperti itu hadir di setiap sel tubuh, situasi ini tampaknya tidak memanifestasikan dirinya.

Secara klinis, seseorang bisa sehat. Tetapi selama gametogenesis, seperti "pembawa" menghasilkan telur atau spermatozoa yang membawa kelebihan atau kekurangan materi kromosom. Selama pembuahan, zigot muncul, membawa satu set kromosom yang awalnya tidak seimbang. Konsekuensinya adalah kesedihan - keguguran atau kelahiran seorang anak dengan patologi yang parah.

Memang, untuk wanita setelah 30-35 tahun dan untuk pria setelah 40 tahun, risiko memiliki anak dengan trisomi (kromosom ekstra) meningkat secara eksponensial. Tetapi alasan untuk ini adalah tidak adanya kromosom secara langsung dalam sel seks yang muncul.

Dalam hal ini, studi tentang kariotipe, yaitu, sel-sel somatik darah perifer sama sekali tidak informatif. Tetapi sangat penting dalam hal ini untuk melakukan diagnosis prenatal - studi tentang set kromosom janin yang sedang berkembang.

Secara umum, analisis sitogenetik adalah metode yang dapat diandalkan dan terbukti, tetapi resolusinya masih terbatas.

Sitogenetika molekuler

Tes ini menggabungkan prosedur standar untuk memperoleh persiapan kromosom dan metode molekuler modern untuk bekerja dengan DNA.

Metode ini dapat secara akurat menentukan sifat penyusunan ulang kromosom dan mendiagnosis anomali yang tidak dapat diakses oleh sitogenetika klasik. Kebutuhan untuk analisis presisi seperti itu ditentukan oleh situasi spesifik.

Diagnostik DNA

Ini adalah kelompok metode menggunakan PCR (polymerase chain reaction principle). Mereka digunakan untuk mengidentifikasi pembawa penyakit monogenik (Huntington's chorea, achondroplasia), dan multifaktor (penyakit keturunan) - diabetes, rheumatoid arthritis, dll.

Metode pengurutan DNA

Metode ini telah diterapkan dalam dekade terakhir. Secara langsung menentukan urutan nukleotida DNA. Dia juga mengidentifikasi mutasi pada tingkat satu pasangan basa - mutasi titik dalam satu gen. Keakuratan metode ini sama dengan batas teoritis yang mungkin. Tes semacam itu mampu mengungkap pengangkutan penyakit monogenik yang diwarisi menurut hukum Mendel. Belum lama ini tidak ada metode diagnosa laboratorium yang dapat diandalkan untuk hal ini.

Metode khusus

Jika tidak, metode ini disebut sebagai metode pengetikan HLA. Mereka memungkinkan Anda untuk menentukan bagaimana pasangan cocok (atau tidak) untuk satu sama lain secara imunologis. Indikasi di sini adalah, sebagai suatu peraturan, infertilitas keluarga dari genesis yang tidak jelas atau kasus keguguran yang sudah ada dalam sejarah wanita, yang tidak terkait dengan kelainan kromosom atau penyebab ginekologis.

Dengan kesamaan HLA-fenotipe pasangan, tubuh wanita mengambil janin yang sedang berkembang bukan sebagai embrio normal yang dilindungi oleh sawar plasenta, tetapi sebagai jaringannya sendiri, di mana perubahan yang tidak diinginkan terjadi, dan mencoba untuk menolaknya.

Uji kompatibilitas genetik dirancang untuk memprediksi perkembangan situasi seperti itu dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan pada waktunya. Sayangnya, kerugian dari metode ini adalah biaya tinggi dan kurangnya informasi.

Persiapan untuk

Tidak diperlukan pelatihan khusus untuk pasangan. Secara eksternal, prosedur pengumpulan materi tampak seperti pengambilan sampel darah biasa dari pembuluh darah.

Sebelum ini, diharapkan bahwa makanan terakhir terjadi selambat-lambatnya 12 jam sebelum kunjungan ke laboratorium. Jika Anda mengabaikan rekomendasi sederhana ini, darah mungkin "chyle", yaitu, jenuh dengan lemak. Ini tidak begitu penting untuk analisis kromosom, di mana bukan darah itu sendiri yang diperiksa, tetapi kultur sel berasal dari itu, tetapi dapat mengganggu diagnostik DNA atau studi biokimia.

Bagaimana menginterpretasikan hasilnya?

Ini terjadi bahwa pasangan menolak untuk melakukan penelitian genetik, takut, sering tanpa alasan yang baik, diagnosis yang buruk. Tetapi tugas ahli genetika bukanlah membuat diagnosis sebagai tujuan itu sendiri. Setelah menemukan konstitusi genetik pasangan, obat abad ke-21 sudah mampu mengambil banyak tindakan yang diperlukan.

By the way, istilah yang menakutkan "penyakit keturunan" sekarang sudah usang. Adalah kebiasaan untuk tidak berbicara tentang "keturunan", tetapi penyakit yang ditentukan secara genetis, yang cukup realistis untuk mencegah atau mengobati. Interpretasi hasil adalah kompetensi ahli genetika dan klinis. Dia akan membandingkan informasi yang diterima dan memberikan semua rekomendasi yang diperlukan.

Di mana mengambil?

Kekhususan patologi genetik adalah bahwa banyak dari manifestasinya terkait dengan anak yatim, yaitu, jarang terjadi penyakit. Oleh karena itu, diagnosis mereka dilakukan di pusat-pusat khusus di beberapa kota besar.

Tetapi pasangan yang sudah menikah dapat menghubungi konseling genetik medis kota atau regional, Pusat Keluarga Berencana atau layanan Pernikahan dan Keluarga. Ada pasangan yang bisa melalui survei yang tersedia di wilayah mereka, atau mendapatkan petunjuk ke pusat profil.

Ulasan singkat ini tidak menguras semua kemungkinan genetika medis modern. Pasangan yang berpikir sebelumnya tentang kesehatan dan kesejahteraan anak-anak, saya akan memberi tahu Anda secara rahasia - masa depan telah datang.

Tes genetika sebagai penilaian risiko untuk perencanaan kehamilan

Pasangan yang berencana untuk mengandung anak dapat secara signifikan mengurangi risiko melahirkan bayi dengan patologi. Untuk melakukan ini, Anda perlu menjalani pemeriksaan medis lengkap terlebih dahulu, sebelum kehamilan, untuk mengidentifikasi masalah kesehatan masing-masing orang tua yang hamil. Terkadang biaya pengiriman tes dan kunjungan ke spesialis dari daftar standar. Analisis genetika jarang diresepkan untuk perencanaan kehamilan, tetapi jika dokter kandungan mengira dia dibutuhkan, penting bagi Anda untuk melewatinya!

Baca di artikel ini.

Siapa yang berisiko

Seorang anak dengan kelainan genetik bahkan dapat muncul pada orang tua yang sangat sehat. Namun, jika seorang ibu atau ayah memiliki kecenderungan untuk hamil seperti bayi, itu hampir dapat diidentifikasi dengan probabilitas absolut dengan bantuan satu set studi genetik.

Daftar tanda-tanda yang menjadi dasar orang tua masa depan berada dalam risiko:

  • ibu, ayah, atau kerabat dekat mereka sebelumnya telah didiagnosis dengan penyakit genetik, seperti skizofrenia, penyakit Alzheimer, sindrom Down, dan lain-lain;
  • anak yang lahir sebelumnya (belum tentu umum) diidentifikasi kelainan genetik;
  • upaya oleh pasangan untuk hamil anak selama lebih dari satu tahun tetap tidak berhasil;
  • dalam sejarah ibu, sudah ada kasus aborsi terjawab, keguguran, atau kelahiran bayi yang mati;
  • usia ibu masa depan kurang dari 18 atau lebih dari 35 tahun, dan ayah berusia lebih dari 40 tahun;
  • pasangan itu sendiri terkait satu sama lain oleh kerabat sedarah;
  • pekerjaan salah satu atau kedua pasangan melibatkan kontak dengan zat berbahaya yang dapat mempengaruhi karakteristik genetik seseorang;
  • seorang wanita harus mengambil obat yang dapat merusak janin atau secara signifikan mempengaruhi perkembangannya.

Jika ada kecurigaan bahwa salah satu dari faktor-faktor yang mengancam ini hadir dalam kehidupan pasangan yang berencana untuk hamil, maka perlu untuk lulus tes untuk genetika.

Bagaimana studi genetik dilakukan

Untuk menilai kemungkinan mengandung anak dengan kelainan genetik untuk pasangan, spesialis akan perlu melakukan sejumlah kegiatan.

Pengambilan sejarah

Pada resepsi, ahli genetika pertama-tama akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada orang tua masa depan, jawaban yang akan membantunya mendapatkan gambaran tentang kondisi kehidupan dan pekerjaan mereka. Dia akan mencari tahu obat apa yang harus mereka minum, penyakit apa yang mereka derita selama hidup mereka. Perhatian khusus diberikan kepada silsilah pasangan, karena kelainan genetik sering turun-temurun.

Lebih lanjut, seorang wanita dapat ditugaskan untuk berkonsultasi dengan spesialis lain: seorang terapis, seorang ahli endokrin, seorang ahli neuropatologi. Seringkali perlu untuk mendonorkan darah untuk biokimia.

Analisis kromosom

Dengan cara lain, penelitian ini disebut karyotyping. Kedua pasangan harus menyumbangkan darah dari mana limfosit akan diisolasi. Ditempatkan dalam kondisi tertentu, limfosit memungkinkan pemeriksaan rinci kromosom manusia.

Setelah mempelajari set kromosom setiap orang tua dengan seksama, adalah mungkin untuk membuat kesimpulan tidak hanya tentang kuantitasnya, tetapi juga tentang kualitas. Sebagai contoh, tes untuk kromosom ketika merencanakan kehamilan memungkinkan untuk memperkirakan sebelumnya kemungkinan bayi masa depan memiliki jeritan kucing sindikasi, Patau, Edwards, Down dan lain-lain.

Analisis ketidakcocokan genetik

Sangat penting untuk meneruskan studi genetika ini kepada pasangan yang telah mencoba untuk hamil seorang anak untuk waktu yang lama, serta untuk wanita dengan diagnosis infertilitas yang mengecewakan.

Analisis ini melibatkan studi HLA (antigen leukosit manusia) dari masing-masing pasangan. Faktanya adalah bahwa dengan kemiripan yang kuat, kehamilan menjadi tidak mungkin. Tubuh seorang wanita sama sekali tidak menghasilkan antibodi khusus, yang dirancang untuk melindungi plasenta dan janin, yang dalam hal ini dianggap sebagai sesuatu yang asing, dan ditolak.

Untuk mempelajari pasangan juga akan diambil darah dari pembuluh darah, tetapi tingkat kesamaan kromosom mereka sudah dipelajari. Semakin banyak mereka berbeda, semakin besar kemungkinan seorang wanita akan mampu hamil dan melakukan bayi yang sehat. Ketidakcocokan genetik total jarang didiagnosis. Hasilnya akan tersedia dalam beberapa minggu.

Diagnosis DNA adanya penyakit tertentu

Pada wanita atau pria, anak-anak dengan penyakit seperti phenylketonuria atau cystic fibrosis bisa saja lahir sebelumnya. Dalam hal ini, daftar analisis genetik dalam perencanaan kehamilan juga mencakup studi DNA yang mengungkapkan risiko gangguan semacam itu pada anak berikutnya.

Interpretasi hasil

Dengan survei penuh pada genetika, adalah mungkin untuk memprediksi sebelumnya bahwa anak masa depan memiliki lebih dari 60 jenis kelainan genetik monogenik, serta 4 patologi multifaktorial. Analisis memungkinkan kita untuk mengetahui apakah salah satu pasangan adalah pembawa gen mutan, yang sering menjadi penyebab kelahiran bayi yang sakit.

Dokter mengukur tingkat risiko dalam persen. Tentang kemungkinan besar memiliki anak dengan kelainan genetik mengatakan indikator lebih dari 20%. Jika kurang dari 10%, maka, kemungkinan besar, tidak akan ada masalah dengan genetika. Risiko rata-rata adalah antara 10 dan 20%. Jika risiko dinilai sangat tinggi, spesialis dapat menyarankan pasangan untuk menahan diri dari mengandung anak atau merekomendasikan salah satu program donor IVF. Dengan probabilitas rata-rata, seorang wanita harus menjalani tes ulang selama kehamilan.

Apa pun hasil skrining genetik, mereka bukan putusan akhir. Namun, analisis tepat waktu sering kali membantu tidak hanya belajar tentang risiko memiliki anak yang sakit, tetapi juga melakukan segala kemungkinan untuk menguranginya.

Analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Kembali ke zaman Soviet, dari tahun 1930an hingga paruh kedua tahun 1960-an, genetika dilarang sebagai ilmu, dan genetika dikejar. Di negara sosialis, ia berpendapat bahwa warganya tidak dapat memiliki penyakit keturunan, dan berbicara tentang gen manusia dianggap sebagai dasar rasisme dan fasisme.

Lebih dari setengah abad kemudian, konsep genetika sebagai ilmu kedokteran dan perannya dalam kehidupan seseorang berubah secara signifikan, tetapi analisis genetika, karyotyping (menemukan rangkaian kromosom orang tua masa depan), penyakit keturunan dan kromosom, dan konsep lainnya masih merupakan "hutan gelap" bagi manusia biasa. Dan proses seperti merencanakan kehamilan dan konsultasi dengan ahli genetika menakutkan bagi banyak pasangan yang menikah yang ingin memiliki bayi atau sudah berada di tahap kehamilan.

Bahkan, analisis genetika dalam merencanakan kehamilan dapat membantu menghindari banyak masalah yang terkait dengan rendah diri dari janin.

Apa itu analisis genetika?

Analisis genetika adalah analisis yang memungkinkan Anda untuk melihat dan memahami seberapa besar kecenderungan seorang anak yang belum lahir terhadap penyakit genetik dan lainnya, serta bagaimana faktor eksternal (ekologi, nutrisi, dll.) Mempengaruhi perkembangan janin di dalam rahim.

Seseorang memiliki beberapa puluh ribu gen, dan masing-masing memainkan peran penting dalam hidupnya. Tidak semua gen saat ini dikenal oleh sains. Bahkan didirikan persis yang di antaranya menyebabkan mutasi.

Masing-masing dari kita adalah pembawa serangkaian gen unik yang di masa depan menentukan fitur-fitur kami. Karakteristik turunan membentuk seperangkat 46 kromosom. Anak menerima separuh kromosom dari ibu, dan setengah dari ayah. Jika salah satu dari mereka rusak, maka itu akan ditampilkan pada kondisi umum remah-remah.

Agar tenang untuk perjalanan normal kehamilan dan perkembangan janin, masuk akal untuk menghubungi para ahli untuk mempelajari set kromosom, untuk membuat analisis genetik. Studi genetika molekuler akan membantu menentukan karakteristik genetik individu janin. Dengan memeriksa individualitas gen, Anda dapat menentukan risiko herediter dan penyakit lain pada keturunan Anda.

Dokter menyarankan untuk melakukan analisis genetik selama perencanaan kehamilan, karena kemudian kemungkinan untuk menghindari masalah jauh lebih besar. Tapi, sebagai suatu peraturan, seorang wanita beralih ke ahli genetika dengan permintaan untuk konsultasi sudah selama kehamilan ke arah dokter atau (lebih jarang) atas kehendaknya sendiri.

Kapan analisis genetik diperlukan

Konsultasi genetik medis diperlukan jika:

  • perempuan berusia di atas 35 tahun dan laki-laki di atas 40 tahun (ini adalah usia ketika risiko mengembangkan mutasi dan patologi meningkat);
  • ada penyakit keturunan dalam keluarga;
  • orang tua dari anak yang belum lahir adalah saudara dekat;
  • anak pertama lahir dengan malformasi kongenital;
  • sebelum wanita hamil mengalami keguguran, bayi lahir mati;
  • selama pembuahan atau selama kehamilan, janin dipengaruhi oleh faktor-faktor berbahaya;
  • selama kehamilan, wanita itu memiliki infeksi virus akut (ARVI, rubella, flu);

Saya akan pergi ke genetika - perencanaan kehamilan yang kompeten

Bagaimana cara mempersiapkan kehamilan? Analisis, studi dan pencegahan malformasi kongenital

Manakah dari orang tua masa depan tidak bermimpi bahwa anak mewarisi dari mereka semua yang terbaik. Misalnya, kemampuan untuk eksakta ilmu dan telinga musik. Untuk mentransfer ke penyakit keturunan anak, sebaliknya, tidak ada yang mau. Bagaimana cara mengasuransikannya? Beralih ke saran genetika.

Langkah pertama

Pasangan yang sudah menikah berencana untuk memiliki bayi harus tahu bahwa di Rusia ada konseling genetik medis gratis yang dikendalikan oleh Kementerian Kesehatan. Mereka ada di setiap kota regional, terutama di ibu kota. Rujukan ke penerimaan genetika ibu yang akan datang akan diberikan di klinik wanita distrik. Sekarang banyak klinik non-negara menawarkan untuk mendapatkan konseling genetik dan lulus ujian yang direkomendasikan olehnya - tanpa arahan apa pun, tetapi demi uang. Jadi setiap keluarga mempersiapkan penampilan ahli waris, dapat memilih opsi yang sesuai.

Sebelum kunjungan ke genetika, orang tua, kakek-nenek dan kerabat lainnya harus ditanya tentang kasus berbagai penyakit nenek moyang Anda yang diketahui mereka, termasuk diabetes mellitus nenek moyang atau gangguan kedua paman. Penting untuk mengingat atau menanyakan apakah Anda pernah mengalami kasus infertilitas, cacat pada anak, keguguran ganda pada wanita, penyakit mental dan anomali kongenital, pernikahan incest dalam keluarga Anda.

Pergi ke konsultasi, lebih baik untuk membawa dokumentasi medis di tangan Anda - sebuah peta dari klinik dan hasil pemeriksaan. Anda dapat membawa foto keluarga untuk berjaga-jaga.

Pada resepsi, genetika harus menjawab banyak pertanyaan yang dimulai dengan kata-kata "Apakah Anda pernah memiliki klan.". Kunjungan pertama selalu disertai silsilah. Untuk melakukan ini, semua anggota keluarga akan ditunjuk dengan ikon khusus, disebutkan: generasi - dalam angka Romawi, anggota generasi - Arab. Gambar grafik akan dilengkapi dengan catatan singkat tentang setiap kerabat Anda - "legenda". Anda akan mendapatkan "pohon genetik" terperinci, yang dengan jelas menunjukkan gambaran kesehatan keluarga.

Kromosom "Striped"

Pada tahap perencanaan kehamilan dalam kasus keguguran ganda atau ketidaksuburan, pasangan biasanya dianjurkan untuk mempelajari kariotipe - set lengkap kromosom. Jika keluarga sudah memiliki anak penyandang cacat, prosedur ini hanya diperlukan. Namun para ahli percaya bahwa studi semacam itu tidak mengganggu setiap pasangan yang berencana memiliki bayi. Metode ini bersifat universal, tidak memerlukan pengeluaran besar dan upaya, dan yang paling penting - memungkinkan Anda untuk menentukan sebagian besar penyakit kromosom yang paling umum.

Untuk analisis, sel dengan frekuensi tinggi divisi diperlukan - dalam hal ini, leukosit. Untuk mendapatkannya, orang tua masa depan mengambil darah dari pembuluh darah. Dua minggu, sel-sel "tumbuh" di laboratorium; pada tahap tertentu dari divisi - metafase - mereka "diperlambat" dengan menambahkan racun khusus. Pewarna disuntikkan ke dalam sel, dan kromosom menjadi berwarna transversal. Para ahli membandingkan pergantian band dengan standar - foto kromosom orang yang benar-benar sehat. Kerusakan ditentukan oleh perubahan dalam pola kromosom.

Agar masalah itu tidak terjadi lagi

Tes apa yang ditentukan jika keluarga sudah memiliki anak dengan kebutuhan khusus? Dalam setiap kasus - dengan cara yang berbeda. Misalnya, bayi memiliki sindrom Down. Bisakah pasangan memiliki anak kedua dengan patologi yang sama? Jawabannya ambigu: semuanya tergantung pada bentuk penyakit pada yang lebih tua. Ada bentuk umum dari sindrom tersebut, penyebabnya adalah adanya kromosom ekstra dua puluh satu. Ini adalah trisomi 21, yang terjadi pada 95% kasus. Jika dia didiagnosis, risiko memiliki anak kedua dengan sindrom Down tidak lebih tinggi daripada pasangan lain yang sudah menikah. Tetapi ada bentuk translokasi penyakit, yang disebabkan oleh lokasi satu kromosom di sisi lain. Dua puluh satu dilapiskan pada tanggal dua puluh dua atau dua puluh satu - pada tanggal dua puluh satu yang lain. Penyebab paling umum dari perubahan tersebut adalah kerusakan keturunan, sehingga studi tentang alat kromosom ibu, dan kadang-kadang ayah diperlukan.

Situasi lain. Pada seorang anak, fenilketonuria adalah penyakit yang terkait dengan gangguan metabolisme asam amino yang menyebabkan gangguan neurologis dan keterbelakangan mental. Jadi, baik ibu dan ayah adalah pembawa gen patologis. Ketika merencanakan kehamilan kedua Anda perlu melakukan studi genetika molekuler.

Ada dua varian mutasi gen. Jika bayi mewarisi dua gen dengan mutasi yang sama, mereka akan didiagnosis dengan fenilketonuria. Tetapi kadang-kadang dua mutasi yang berbeda terjadi pada gen yang sama: satu dari ibu, yang lain dari ayah. Anak itu juga akan memiliki fenilketonuria, tetapi dalam bentuk yang lebih ringan daripada pada kasus pertama. Untuk diagnosis, mereka mengambil darah dari ibu dan ayah dan mengidentifikasi mutasi mana yang dia bawa dan yang dia bawa. Tergantung pada ini, Anda dapat memprediksi kemungkinan kelahiran kembali anak yang sakit.

Jika orang tua memiliki penyakit yang tidak terkait dengan kelas keturunan, penelitian akan mengungkapkan ketidakstabilan, ketidakstabilan aparat kromosom. Dalam situasi seperti itu, ibu selama kehamilan harus sangat berhati-hati untuk menghindari paparan radiasi, seperti sinar-X atau radiasi gelombang mikro.

Perencanaan kehamilan yang tepat

Bahkan orang tua yang sangat sehat dengan silsilah yang sempurna tidak kebal dari memiliki anak dengan patologi. Setiap penghuni kesepuluh planet adalah pembawa beberapa gen "buruk". Namun dalam banyak kasus, penyimpangan tidak terjadi, karena tubuh manusia dilindungi dengan cukup baik. Gen-gen berada dalam sel berpasangan, setiap sel membawa satu set kromosom ganda. Setengah dari anak mewarisi dari ibu, yang lain - dari ayah. Dan jika salah satu orangtua mentransmisikan gen yang "salah" kepada bayi, dan yang lainnya - yang "benar", tidak ada penyakit keturunan yang akan muncul. Gen yang sehat akan menekan patologis.

Tetapi kadang-kadang dua meteorit jatuh ke dalam satu corong: ketika kedua orang tua “membawa” gen patologis, kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah tinggi. Dalam hal ini fenilketonuria dan cystic fibrosis diwariskan - lesi kelenjar sekresi eksternal, yang mengakibatkan disfungsi parah pada organ pernapasan dan saluran pencernaan.

Itulah sebabnya mengapa ahli genetika sangat memperhatikan perkawinan terkait: kemungkinan bahwa dua gen yang "salah" identik akan meningkat secara dramatis. Tidak ada yang tahu jika dia memiliki gen patologis. Dia tidak tahu sampai dia lulus ujian.

Pencegahan malformasi kongenital

Calon orang tua dapat dan harus melakukan pencegahan malformasi kongenital anak. Di luar negeri, langkah-langkah keamanan diambil tanpa gagal. Seorang wanita yang merencanakan kehamilan, dua bulan sebelum dugaan konsepsi mulai mengambil obat yang mengandung asam folat.

Diamati oleh dokter kandungan-ginekolog yang diinginkan bahkan sebelum onset kehamilan. Mengharapkan bayi, Anda perlu menjalani USG tiga kali. Genetika juga melakukan studi biokimia penanda (dari fr. Marquer - mark) patologi janin - protein khusus yang diproduksi dalam jaringan embrionik, seperti alfafetoprotein, chorionic gonadotropin, inhibin. Peningkatan tingkat dalam darah seorang wanita hamil tidak berbicara tentang perkembangan penyakit tertentu pada seorang anak, tetapi sinyal: ada patologi, pemeriksaan yang lebih mendalam diperlukan. Misalnya, tes darah janin.

Mungkin diperlukan untuk melakukan biopsi atau amniosentesis - studi cairan ketuban, yang diambil dengan menusuk peritoneum ibu. Ini adalah metode penelitian invasif. Untuk waktu yang lama diyakini bahwa mereka tidak aman dan cukup traumatis bagi seorang wanita. Tetapi bahkan lebih awal, risiko komplikasi seperti penghentian kehamilan prematur tidak lebih dari satu persen. Dan sekarang obat telah membuat langkah besar: perangkat ultrasound terbaru digunakan, yang memungkinkan untuk melakukan penelitian pada cairan ketuban.

Untuk jaring pengaman

Di negara kita, setiap ibu hamil ditunjukkan tes darah untuk menentukan Down Syndrome pada janin untuk periode 12 minggu kehamilan. Untuk mengidentifikasi risiko terkena penyakit ini, seperti banyak lainnya, Anda dapat menggunakan ultrasound.

Untuk genetika - tentu saja, jika.

  • . pasangan ini dihubungkan oleh darah: ketika suami dan istri, misalnya, sepupu atau sepupu kedua, meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan anomali keturunan dan bawaan;
  • . setidaknya satu pasangan berurusan dengan produksi berbahaya: radiasi, senyawa kimia beracun, pekerjaan apa pun dengan zat yang dapat memiliki efek merusak pada janin;
  • . salah satu pasangan atau keduanya menderita penyakit kronis (terutama keturunan);
  • . dalam keluarga, suami dan / atau istri memiliki kasus penyakit pada sistem saraf, malformasi;
  • . ibu hamil, yang belum sadar akan kehamilan, telah menggunakan obat dengan efek teratogenik (mampu menyebabkan mutasi pada gen);
  • . wanita hamil di atas 35;
  • . riwayat keguguran ganda atau kelahiran kembali anak yang meninggal;
  • . keluarga sudah memiliki anak penyandang cacat;
  • . infertilitas diamati, penyebabnya tidak jelas.

Peter Novikov,
Kepala Genetika Klinis
Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery,
Chief Medical Geneticist, Departemen Kesehatan
dan pengembangan sosial Federasi Rusia, profesor, dokter ilmu kedokteran

Analisis genetika dalam perencanaan: mengapa diperlukan?

Analisis genetika tidak diperlukan saat merencanakan kehamilan. Namun, beberapa pasangan ingin menjalani pemeriksaan lengkap untuk memastikan bahwa tidak ada penyimpangan, dan juga untuk mengetahui apakah calon bayi akan memiliki kecenderungan untuk penyakit keturunan. Selain itu, ada situasi ketika analisis genetika ditunjukkan oleh dokter. Pertimbangkan kasus-kasus di mana survei diperlukan, dan hasil apa yang bisa diperoleh.

Apa studi genetik: pro dan kontra

Analisis genetika termasuk penelitian yang memungkinkan kita untuk mempelajari sifat-sifat gen manusia dan menentukan sifat-sifat herediter. Saat merencanakan kehamilan, prosedur ini memiliki beberapa keuntungan:

  • memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kecenderungan untuk penyakit genetik;
  • akan menunjukkan ada tidaknya risiko kelainan kongenital;
  • dalam beberapa kasus mencegah keguguran janin;
  • beresiko tinggi memiliki bayi dengan patologi, pencegahan penyakit mungkin bahkan sebelum konsepsi, misalnya, dengan memperbaiki habitat.

Kerugian utama penelitian genetika adalah biayanya yang tinggi. Penting juga untuk memperhatikan kerumitan analisis: hari ini, tidak semua gen diketahui oleh manusia dan tidak mungkin untuk mengetahui dengan kepastian 100% gen orang tua mana yang akan sampai ke bayi, namun analisis akan memberi tahu Anda tentang risiko penyakit yang diwarisi.

Apa saja tahapan analisis genetik?

Studi genetika terdiri dari beberapa tahap:

  1. Sejarah - mengumpulkan informasi tentang pasien: adanya penyakit, pengobatan, infeksi dan banyak lagi.
  2. Analisis biokimia darah dan konsultasi spesialis: terapis, ahli endokrin, ahli neuropatologi.
  3. Analisis kromosom. Nama lain untuk prosedur ini adalah kariotyping, di mana darah diambil untuk mengisolasi limfosit. Kemudian mereka ditempatkan dalam kondisi khusus yang memungkinkan untuk melihat lebih dekat pada kromosom manusia, sebagai hasilnya, informasi akan diperoleh tidak hanya pada kuantitas, tetapi juga pada kualitas set kromosom. Studi semacam itu memungkinkan kita untuk mengecualikan terlebih dahulu kemungkinan kehadiran Down Syndrome, Edwards, Patau dan lain-lain pada masa depan anak.

Menurut kesaksian genetika, beberapa pasangan perlu menjalani pemeriksaan tambahan:

  1. Analisis ketidakcocokan genetik memungkinkan kita untuk mempelajari antigen leukosit manusia, atau HLA untuk jangka pendek. Segera harus dicatat bahwa ketidakcocokan genetik sangat jarang terjadi pada pasangan. Di hadapan masalah seperti itu, tubuh perempuan melihat janin sebagai benda asing dan menolaknya. Analisis adalah nilai khusus dalam usaha yang tidak berhasil untuk hamil bayi atau dalam kasus keguguran.
  2. Diagnostik DNA penyakit tertentu diindikasikan jika anak-anak dengan patologi sebelumnya lahir pada pria atau wanita: hemofilia A, fenilketonuria, distrofi otot Duchenne, dan lain-lain.

Indikasi untuk analisis genetik

Genetika merekomendasikan menganalisis semua orang yang termasuk dalam kelompok berisiko tinggi:

  1. Ibu masa depan berusia di atas 35 tahun, dan ayah berusia di atas 40 tahun, jika ada indikasi.
  2. Setidaknya satu dari orang tua masa depan memiliki penyakit keturunan yang serius.
  3. Pasangan itu kerabat. Menurut ahli genetika, bahayanya adalah hubungan dekat, sepupu kedua, dan selanjutnya tidak masalah.
  4. Kasus-kasus di masa lalu yang mengalami keguguran atau kelahiran seorang anak dengan malformasi.
  5. Pasangan atau pasangan hidup telah atau telah terpapar dengan bahan kimia dan radiasi di masa lalu.
  6. Waktu konsep bertepatan dengan adopsi obat yang dapat mempengaruhi pembentukan anak.
  7. Seorang gadis hamil menderita penyakit infeksi akut.

Hasil apa yang bisa saya dapatkan?

Hasil analisis genetik akan memungkinkan untuk mengetahui apakah salah satu dari orang tua masa depan adalah pembawa gen mutan, yang kemudian dapat mempengaruhi membawa bayi atau perkembangan cacat pada janin.

Pada tahap perencanaan, Anda tidak dapat memperoleh hasil 100%, Anda hanya dapat belajar tentang kerentanan anak terhadap penyakit tersebut.

Jika kehamilan hadir, hasilnya akan lebih akurat, tetapi penting untuk diingat bahwa studi genetik pada wanita hamil yang menggunakan metode invasif dapat memiliki konsekuensi negatif bagi janin, sehingga prosedur ini dilakukan hanya diresepkan oleh dokter dan berisiko tinggi memiliki bayi dengan kelainan, misalnya, karena infeksi berbahaya..

Biasanya seorang ahli genetika mengukur tingkat risiko dalam persen:

  • kurang dari 10% - risiko rendah;
  • 10-20% - risiko rata-rata;
  • lebih dari 20% - risiko tinggi.

Jika pada kesimpulan seorang dokter, risikonya kurang dari 10 persen, ini adalah indikator yang paling menguntungkan, menunjukkan kurangnya masalah dengan genetika dan probabilitas tinggi memiliki bayi yang benar-benar sehat.

Dengan hasil, berfluktuasi dalam kisaran antara 10 dan 20 persen, dokter menyarankan untuk memantau kehamilan secara hati-hati dan secara teratur menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan yang diresepkan oleh seorang ginekolog. Pada risiko tinggi, di atas 20%, dokter sering merekomendasikan penggunaan sel-sel kuman donor dan menggunakan prosedur IVF.

Hasil negatif - apakah ini sebuah kalimat?

Setelah menerima hasil negatif dari analisis genetika, menunjukkan persentase kelahiran anak yang tinggi dengan patologi, Anda tidak boleh menganggapnya sebagai kalimat. Bahkan ahli genetika yang paling berkualitas pun tidak dapat membuat prediksi, terlepas dari apakah hasil positif atau negatif. Ada sejumlah besar penyakit yang diwariskan dan yang baru terus-menerus ditetapkan. Tidak mungkin mengetahui dari 100% apa yang akan diberikan kepada anak dan apakah itu akan diberikan sama sekali.

Selama periode perencanaan kehamilan, analisis genetik hanya dapat menunjukkan risiko memiliki anak dengan berbagai penyimpangan dan berapa persen. Tes ini probabilistik dan bahkan hasil terburuk dan keberadaan gen mutan pada orang tua tidak mengecualikan kelahiran bayi yang benar-benar sehat. Di Web, Anda dapat menemukan banyak wanita hamil yang gelisah dan calon ibu pada tahap perencanaan, yang sebagai hasil dari penelitian menerima hasil "risiko tinggi", tetapi kemudian mereka memiliki anak-anak yang sehat.

Pemeriksaan genetik lengkap dari orang tua ketika merencanakan kehamilan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi terlebih dahulu kecenderungan bayi masa depan untuk penyakit genetik.

Analisis ini tidak wajib, dan tidak setiap pasangan melakukan itu sebelum konsepsi, tetapi dalam beberapa kasus, dokter masih merekomendasikan untuk menjalani studi. Prosedur ini dilakukan dalam beberapa tahap utama, sesuai dengan indikasi genetika, pemeriksaan tambahan dapat diresepkan.

Sebagai hasil dari analisis, tingkat risiko kelahiran bayi dengan berbagai anomali terdeteksi, biasanya ditunjukkan sebagai persentase: hingga 10, dari 10 hingga 20 dan di atas 20. Penting untuk diingat bahwa hasil negatif bukan kalimat.

Seorang ahli genetika tidak dapat, dengan keyakinan 100%, menegaskan apakah anak yang benar-benar sehat dilahirkan dengan patologi. Bahkan pada risiko tertinggi, banyak wanita melahirkan bayi yang benar-benar sehat.

Apakah Anda melakukan analisis genetik pada tahap perencanaan kehamilan?

Analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Lotere Genetik

Setiap tahun, para ilmuwan dan masyarakat semakin belajar tentang genetika manusia. Ini memungkinkan Anda untuk menghindari banyak masalah, untuk memperingatkan mereka. Tetapi masih genetika tetap menjadi salah satu ilmu paling misterius.

Genetika adalah ilmu tentang hukum keturunan dan variasi. Selama tiga dekade di negara kita (dari pertengahan 30-an abad ke-20), para ilmuwan yang terlibat dalam bidang sains ini dianiaya, hingga larangan total pada penelitian genetik. Tabu pada genetika akhirnya dihapus di Uni Soviet hanya pada tahun 1965.

Jadi, praktek menunjukkan bahwa seorang anak dengan kelainan genetik dapat dilahirkan dari orang tua yang benar-benar sehat, terlepas dari cara hidup mereka dan di mana mereka tinggal, kebiasaan dan usia mereka. Dalam hal ini, anak-anak sebelumnya dan selanjutnya dalam keluarga semacam itu dapat tanpa fitur apa pun.

Menurut statistik Rusia, sekitar 5% anak-anak di negara kita dilahirkan dengan kelainan gen dengan berbagai tingkat keparahan dan manifestasi. Kami menarik perhatian Anda bahwa tidak selalu kehadiran mereka berarti malapetaka bagi anak dan kerabatnya.

Tujuan utama analisis genetik dalam merencanakan kehamilan adalah untuk mengidentifikasi kemungkinan kelainan genetik yang dapat diwariskan oleh anak, dan, oleh karena itu, meningkatkan kemungkinan mengambil tindakan yang berkontribusi terhadap kelahiran bayi yang sehat.

Kelompok risiko

Abnormalitas genetik tertentu mungkin juga muncul pada anak yang lahir dari orang tua yang sehat. Tetapi ada orang yang jatuh ke dalam kelompok risiko yang meningkat:

  • jika ibu masa depan berusia lebih dari 35 tahun, dan ayah masa depan berusia lebih dari 40 tahun;
  • jika calon orang tua terkait erat. Kita harus ingat bahwa genetika dan sepupu dianggap dekat, dan karena itu berbahaya dalam hal kelainan genetik pada keturunan perkawinan semacam itu. Hubungan kedua, menurut pendapat ahli genetika, tidak lagi berbahaya;
  • jika seorang anak telah memiliki anak dengan kelainan genetik;
  • jika setidaknya satu orang tua memiliki patologi genetik atau kecurigaan yang sudah ada;
  • jika seorang gadis sebelumnya mengalami keguguran atau kelahiran anak yang mati;
  • jika salah satu orang tua terkena faktor berbahaya (misalnya radiasi atau bahan kimia);
  • jika waktu pembuahan bertepatan dengan adopsi obat yang tidak sesuai dengan kehamilan.

Bahkan jika tidak ada orang tua yang diharapkan jatuh ke dalam kelompok risiko yang terdaftar, dokter menyarankan untuk menjalani analisis genetik ketika merencanakan kehamilan. Anda mungkin atau mungkin tidak mengetahui fakta-fakta berbahaya yang mungkin melibatkan patologi genetik pada anak di masa depan, atau penyimpangan hanya dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan yang tepat dan tidak menampakkan diri.

Apa yang termasuk dalam analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Pada tahap pertama, spesialis akan menganalisis silsilah orang tua masa depan dan mengumpulkan informasi paling lengkap tentang gaya hidup mereka, faktor-faktor berbahaya yang mereka temui, dll. Tetapi karena analisis ini didasarkan pada kata-kata pasangan itu sendiri, yang mungkin tidak up to date, misalnya, penyakit keturunan, ini tidak cukup untuk sebuah kesimpulan.

Cobalah memberikan dokter informasi yang paling lengkap dan jujur ​​tentang pertanyaan yang akan ditanyakannya kepada Anda. Kegilaan sederhana sepupu Anda hanya bisa tampak lucu dan menggelikan bagi Anda, ahli genetika akan menghargainya sepenuhnya dari perspektif yang berbeda.

Tahap kedua analisis genetika mungkin termasuk tes darah untuk biokimia, pemeriksaan dengan spesialis khusus (misalnya, ahli saraf, dokter umum, ahli endokrin).

Tahap ketiga adalah analisis kromosom khusus dari masing-masing orang tua di masa depan.

Tes genetik selama kehamilan

Terlepas dari apakah orang tua masa depan berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum hamil, atau tidak, gadis itu mengalami analisis genetik selama kehamilan.

Pendapat ahli:

Belokurova Maria, dokter kandungan-ginekolog, dokter reproduksi, dokter ultrasound, Ph.D. Pusat Kesehatan Reproduksi "SM-Clinic" di jalan kecil. Raskova, 14: “Istilah“ analisis genetika ”mengacu pada beberapa jenis analisis. Pertama, ini adalah definisi kariotipe (yaitu struktur dan jumlah kromosom) dari orang tua masa depan. Analisis ini direkomendasikan untuk lulus sebelum merencanakan kehamilan. Kedua, ini adalah pemeriksaan genetik yang dilakukan untuk gadis yang sudah hamil. Saat ini, semua calon ibu, tanpa memandang usia dan gaya hidup, diskrining untuk jangka waktu 11-13 minggu dengan skrining genetik untuk trimester pertama (yang disebut "uji ganda"), yang meliputi USG dan penentuan kadar protein hCG dan PAPP dalam darah. Menurut hasil skrining ini, kelompok risiko pasien dengan kemungkinan kelainan genetik janin, seperti sindrom Down dan lainnya, terdeteksi. Ketika mengidentifikasi risiko tinggi, dianjurkan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika untuk memutuskan kebutuhan, waktu dan metode pemeriksaan tambahan (analisis cairan ketuban, vili korionik, dll) untuk diagnosis yang lebih akurat dari masalah. Skrining genetik kedua (“triple test”) dilakukan untuk jangka waktu 16-18 minggu, yang juga termasuk scan ultrasound dan tes darah untuk kandungan alfa-fetoprotein, hCG dan estriol. Pada 20-21 minggu kehamilan, USG wajib janin dilakukan, di mana malformasi janin dikeluarkan, karena pada saat ini semua organ bayi di masa depan terbentuk dan kemudian hanya pertumbuhan mereka yang terjadi. Selain itu, saat ini ada metode terbaru analisis genetika janin, ketika darah janin diisolasi dari darah induk masa depan dan kariotipe ditentukan olehnya.

Apa yang dikatakan genetika

Genetika bukanlah matematika. Bahkan spesialis yang paling berkualitas di bidang ini, yang memiliki peralatan paling modern dan akurat untuk analisis, tidak akan pernah membuat prediksi 100%, baik positif atau negatif. Faktanya adalah, pertama, beberapa ribu penyakit yang diwariskan telah ditemukan, dan ratusan lainnya telah terbentuk setiap tahun, dan, kedua, tidak mungkin untuk memprediksi dengan tepat bagaimana gen-gen orang tua akan digabungkan pada anak. Oleh karena itu, ketika melakukan dubbing hasil survei, genetika menggunakan kata “risiko rendah”, “risiko sedang” dan “risiko tinggi”.

Risiko rendah merupakan indikator yang sangat baik. Jangan membutuhkan prediksi yang lebih akurat dari genetika.

Kesimpulannya, genetika, Anda akan menemukan persentase risiko genetik. Cara menguraikannya:

  • Hingga 10% - risiko rendah. Ini adalah opsi menguntungkan maksimum yang memungkinkan.
  • 10-20% adalah risiko rata-rata. Data ini akan membutuhkan pemantauan medis yang cermat selama kehamilan.
  • Lebih dari 20% - risiko tinggi.

Analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Merencanakan anak masa depan adalah tahap yang penting dalam kehidupan setiap keluarga. Saat ini, semakin banyak pasangan yang lebih suka mendekati masalah ini dengan sangat serius, untuk menjalani survei komprehensif untuk menilai kapasitas reproduksi.

Sayangnya, saat ini, jauh dari semua orang tahu tentang berbagai kemungkinan genetika medis, tetapi tidak akan bijaksana untuk mengabaikan analisis untuk mengidentifikasi faktor-faktor negatif dan kemungkinan perkembangan janin inferior.

Apa itu analisis genetika?

Analisis genetika adalah kompleks data yang diperoleh dalam proses observasi, perhitungan, dan analisis laboratorium untuk menentukan sifat turun-temurun dan mempelajari sifat-sifat gen manusia.

Obat modern merekomendasikan bahwa itu sudah dilakukan pada tahap keluarga berencana. Dengan analisis ini, dimungkinkan untuk menetapkan probabilitas predisposisi anak yang belum lahir ke manifestasi genetik dan penyakit lainnya.

Bahan untuk analisis keduanya faktor eksternal (nutrisi, ekologi, dll), serta perkembangan janin janin, dan genetik, yaitu satu set gen tersedia untuk manusia. Jauh dari semua puluhan ribu gen yang ada diketahui ilmu pengetahuan, bagaimanapun, telah ditetapkan bahwa karakteristik turun-temurun yang ditransmisikan oleh satu set 46 kromosom.

Ada juga gen yang mengarah ke mutasi. Anak menerima kromosom dalam proporsi yang sama dari kedua orang tua. Kerusakan setidaknya salah satunya memengaruhi kesehatan calon bayi.

Banding untuk genetika sudah pada tahap perencanaan kehamilan akan memungkinkan, membuat studi genetik molekuler, untuk menentukan set individu kromosom yang dapat ditransfer ke anak yang belum lahir.

Apa itu ketika merencanakan kehamilan

Melakukan analisis genetik dalam periode perencanaan kehamilan disebut profilaksis perikonseptual. Tingkah lakunya diperlukan untuk secara signifikan mengurangi kemungkinan seorang anak dengan cacat lahir yang ada. Secara khusus, ini memungkinkan untuk mengungkapkan sejumlah faktor yang dapat diperbaiki dan tidak, di antaranya:

  • infeksi, penyakit kronis, gangguan hormonal, termasuk. gangguan sistem endokrin, banyak yang dapat diobati sebelumnya, atau untuk memperbaiki efeknya pada tubuh janin masa depan;
  • kekurangan vitamin dan elemen yang diperlukan untuk pembentukan organ dan sistem janin yang belum lahir;
  • kehadiran patologi genetik.

Dalam hal mana diperlukan

Ada sejumlah kondisi di mana konseling genetik diperlukan, ini adalah:

  • usia pasangan ketika seorang wanita berusia di bawah 18 tahun atau lebih dari 35 tahun, dan seorang pria berusia di atas 40 tahun. Justru di luar batas usia ini bahwa risiko mutasi gen dan perkembangan patologi meningkat secara signifikan;
  • penyakit keturunan, sebagaimana dibuktikan oleh patologi kronis kerabat dekat, kelahiran anak sebelumnya dengan cacat bawaan, keguguran atau anak-anak yang lahir mati;
  • infeksi virus yang ditransfer oleh wanita saat pembuahan atau selama kehamilan;
  • consanguinity pasangan;
  • abnormalitas perkembangan fisik yang kecil dari satu atau kedua pasangan, atau pekerjaan salah satu dari mereka berhubungan dengan peningkatan tingkat kondisi berbahaya.

Di mana dan siapa yang bisa menjalani analisis genetik

Untuk menjalani analisis pada faktor keturunan dari orang tua masa depan, perlu untuk berkonsultasi dengan dokter genetika. Pasangan yang seharusnya tidak memiliki patologi, hanya dapat berhubungan dengan percakapan, di mana spesialis akan mengumpulkan informasi tentang silsilah menggunakan metode genealogis klinis dan akan mencoba untuk mengetahui apakah ada kondisi yang menunjukkan sindrom turun-temurun.

Data tentang aborsi, keguguran, pernikahan tanpa anak juga termasuk dalam deskripsi silsilah. Akibatnya, spesialis menciptakan gambar grafik, yang kemudian melakukan analisis.

Kerumitan analisis ini adalah karena kurangnya informasi di antara sebagian besar orang modern tentang keluarga mereka sendiri di luar 2-3 generasi. Juga, penyebab kematian kerabat jauh atau bayi yang baru lahir tidak selalu diketahui.

Gambaran paling lengkap memungkinkan kita untuk memberikan pemeriksaan klinis. Itu harus diresepkan dengan kehadiran sedikit kecurigaan patologi. Dalam hal ini, dokter akan meminta pasangan untuk melewati analisis biologi sitogenetik dan molekuler. Studi tentang kromosom dilakukan menggunakan karyotyping, dan untuk ketidakcocokan genetik - pengetikan HLA.

Menurut hasil pemeriksaan, dokter mengeluarkan kesimpulan tertulis tentang kemungkinan adanya risiko kehamilan di bawah kondisi yang dipelajari melalui perhitungan teoritis dan analisis klinis, dan memberikan rekomendasi pada perencanaan konsepsi.

Berapa banyak yang harus dipercayai hasil survei

Setelah pemeriksaan lengkap faktor genetik, adalah mungkin untuk mendapatkan perkiraan yang cukup lengkap tentang kemungkinan penyimpangan pada janin karena struktur kromosom. Analisis juga mengungkapkan di antara pasangan pembawa gen yang mampu bermutasi yang dapat menyebabkan kelahiran bayi yang sakit.

Pengukuran dilakukan oleh spesialis, memungkinkan Anda untuk mendapatkan hasilnya, diukur dalam persen. Adalah mungkin untuk membuat kesimpulan tentang kemungkinan tinggi manifestasi gangguan genetik berdasarkan indikator yang melebihi 20%.

Indikator kurang dari 10% adalah yang paling menguntungkan, menunjukkan bahwa tidak ada masalah dengan genetika. Risiko sedang terjadi pada tingkat 10 hingga 20%. Meskipun ada hasil yang diperoleh, mereka tidak dapat dianggap sebagai putusan akhir.

Tentu saja dalam semua kasus ada kemungkinan perkembangan janin sesuai dengan skema prediksi genetik yang tak terduga. Keandalan hasil survei ini hanya terletak pada kemungkinan mengidentifikasi risiko sebagai faktor dalam probabilitas perjalanan yang menguntungkan atau tidak menguntungkan dari kehamilan di masa depan, dan juga, jika mungkin, dalam mengurangi peran negatif mereka.

Video

Video di bawah ini menunjukkan relevansi analisis genetika selama periode perencanaan kehamilan pada saat ini. Seringkali anak-anak dilahirkan dalam keluarga, mewarisi sejumlah patologi yang kurang dan lebih serius.

Mencegah risiko banyak dari mereka akan membantu dalam waktu analisis genetik, serta konsultasi dari genetika dokter. Jawaban atas pertanyaan yang paling sering ditanyakan tentang apakah mungkin untuk mencegah manifestasi anak patologi berbahaya?

Dan tes apa yang harus dilakukan sebelum dan selama kehamilan, dengan kesempatan untuk menentukan kondisi yang menguntungkan untuk kelahiran bayi, akan diberikan oleh Wakil Direktur Pusat Genetik Medis dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia, VL Med. Izhevsk.

Bagaimana pengujian genetik dilakukan ketika merencanakan kehamilan?

Skrining genetik ketika merencanakan kehamilan memainkan peran yang sangat penting, karena memungkinkan untuk meminimalkan kemungkinan memiliki bayi dengan patologi apa pun. Sayangnya, sebagian besar embrio mati pada tahap awal justru karena berbagai anomali dan kegagalan genetik. Apa survei ini, cari tahu di bawah ini.

Siapa yang perlu mengunjungi genetika?

Untuk beberapa pasangan, konsultasi genetika dalam periode persiapan untuk pembuahan adalah wajib:

  • jika ada orang tua dalam keluarga yang memiliki penyakit genetik,
  • suami dan istri saling terkait satu sama lain
  • kehamilan sebelumnya berakhir pada kelahiran mati, keguguran, ada kehamilan beku,
  • pasangan memiliki anak-anak dengan cacat perkembangan,
  • usia: wanita kurang dari 16 atau lebih dari 35 tahun, pria di atas 40 tahun,
  • setidaknya satu orang tua bersentuhan dengan radiasi, bahan kimia yang dapat mempengaruhi konsepsi dan perkembangan bayi,
  • seseorang dari pasangan mengambil obat yang tidak sesuai dengan kehamilan,
  • pasangan tidak dapat hamil bayi selama 12 bulan atau lebih.

Penting: salah satu penyebab utama keguguran adalah ketidaksesuaian genetik suami dan istri. Ini terjadi jika HLA (ini adalah antigen leukosit manusia) dari seorang pria sebagian besar bertepatan dengan seorang wanita. Sebagai hasil dari kombinasi ini, tubuh wanita merasakan embrio sebagai benda asing, menolaknya.

Tugas utama penelitian genetika dalam merencanakan kehamilan untuk kompatibilitas pasangan adalah untuk mengidentifikasi ketidakkonsistenan dalam kromosom orang tua masa depan. Dan semakin banyak inkonsistensi, semakin tinggi kesempatan untuk bertahan dan melahirkan bayi yang sehat.

Apa konsultasi saat merencanakan kehamilan?

Pada resepsi, ahli genetika akan melakukan survei menyeluruh terhadap pasangan tentang penyakit yang mereka derita, gaya hidup, penyakit kronis, serta kesehatan kerabat suami dan istri. Semua informasi ini diperlukan untuk spesialis untuk menetapkan survei kepada calon orang tua. Sebagai hasil dari analisis, seorang ahli genetika secara individual membuat prognosis genetik untuk perkembangan seorang anak, dan juga menentukan risiko mengembangkan penyakit dan membuat rekomendasi pada perencanaan kehamilan.

Jika pasangan berisiko, ia perlu menjalani tes sitologi (untuk menentukan kuantitas dan kualitas kromosom), seorang pria perlu mengambil spermogram (untuk mengecualikan patologi yang mungkin dalam air mani), Anda juga perlu menjalani tes HLA (untuk menentukan kompatibilitas pasangan).

Ada 3 derajat risiko, yang ditentukan oleh hasil studi genetik:

  • rendah (hingga 10%) - pasangan akan melahirkan bayi yang sehat,
  • sedang (10-20%) - kemungkinan beberapa patologi perkembangan janin tidak dikecualikan. Oleh karena itu, seorang wanita perlu diamati selama masa melahirkan,
  • tinggi - dalam hal ini, lebih baik menjauhkan diri dari kehamilan, karena ada kemungkinan besar memiliki bayi dengan kelainan serius (tetapi Anda dapat menggunakan metode IVF).

Apa esensi dari analisis cytogenetic?

Analisis sitogenetik adalah tes darah pasangan, yang memungkinkan:

  • Analisis himpunan kromosom pria dan wanita.

Bahkan orang yang benar-benar sehat dapat menjadi pembawa beberapa penyusunan ulang kromosom dan tidak menyadari hal ini. Itu tidak akan mempengaruhi kesehatannya dengan cara apa pun, tetapi pada perkembangan anak mungkin tidak tercermin dalam cara terbaik.

  • Menilai tingkat risiko untuk kehamilan berikut dengan mempertimbangkan komplikasi masa lalu (keguguran, kehamilan yang tidak terjawab, kelahiran anak-anak dengan kelainan perkembangan).
  • Tetapkan dan jelaskan kebutuhan diagnosis prenatal selama kehamilan berikut.

Jenis diagnosis ini melibatkan pengujian dalam proses membawa seorang anak. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan kondisi janin, serta menentukan rangkaian kromosomnya.

Menariknya, kromosom dapat dilihat di bawah mikroskop hanya pada tahap tertentu pembelahan sel. Oleh karena itu, untuk menyelidiki set kromosom masa depan orang tua, darah diambil dari mereka dari mana limfosit diisolasi. Selanjutnya, sel dirangsang sehingga mereka mulai membelah dan pada tahap tertentu diperlakukan dengan solusi khusus yang menghentikan pembelahan pada tahap ketika kromosom terlihat.

Kemudian pewarna khusus digunakan, berkat yang setiap kromosom individu memperoleh bentuk tertentu. Seorang ahli genetika mempelajari 11-13 kromosom untuk mengidentifikasi perubahan dalam kariotipe (satu set kromosom).

Metode skrining genetik

Setelah wanita itu terdaftar, dokter kandungan melakukan survei menyeluruh dan memeriksa kartu pasien rawat jalan untuk memiliki gagasan tentang kemungkinan risiko terhadap perkembangan janin.

Kadang-kadang sudah pada tahap awal, seorang wanita hamil dikirim untuk konsultasi ke genetika. Periode di mana seorang wanita hamil perlu muncul genetika tergantung pada bukti:

Semua metode pemeriksaan genetik dibagi menjadi 2 kelompok: invasif dan non-invasif.

Metode non-invasif

Pemeriksaan ultrasound pertama dilakukan pada periode 11-12 minggu. Selama periode ini, sudah mungkin untuk mengidentifikasi beberapa malformasi janin. Ini mungkin menunjukkan penebalan daerah leher janin (sering ini adalah tanda sindrom Down).

Wanita dengan hasil USG serupa dikirim untuk studi tambahan yang memberikan kesempatan untuk mendapatkan sampel sel dari plasenta untuk menentukan set kromosom janin secara andal.

Pemeriksaan ultrasound kedua dilakukan untuk jangka waktu 20-22 minggu. Selama periode ini, Anda dapat mengidentifikasi kelainan pada perkembangan wajah, tangan dan kaki, serta sistem internal dan organ janin.

Pemeriksaan USG untuk jangka waktu 30-32 minggu memungkinkan menilai keadaan sistem peredaran darah, serta menentukan keterlambatan perkembangan janin.

Begitu juga amniosentesis.

  1. Tes darah biokimia (skrining)

Jaringan janin fetus menghasilkan protein spesifik: protein (PAPP), human chorionic gonadotropin (hCG), alphafetoprotein (AFP). Dengan mengubah konsentrasi zat-zat ini dalam darah seorang wanita hamil, berbagai patologi perkembangan janin dapat ditentukan.

Studi semacam itu dilakukan dalam periode tertentu. Tingkat PAPP dan hCG ditentukan selama periode 10-13 minggu. Tingkat AFP - untuk jangka waktu 16-20 minggu. Jika hasil penelitian berada di luar kisaran normal, wanita tersebut disebut genetika.

Metode diagnostik invasif

Studi-studi ini dilakukan semata-mata untuk alasan medis yang valid, karena dapat membahayakan kesehatan wanita dan anak. Diagnosis invasif melibatkan pengambilan material (darah tali pusat, sel plasenta, cairan ketuban) dari rahim untuk menentukan kariotipe janin dan mengecualikan atau mengkonfirmasi diagnosis dengan perkembangan yang tertunda.

Studi-studi ini dilakukan di rumah sakit di bawah bimbingan ultrasound. Setelah pengujian, wanita itu di bawah pengawasan spesialis selama 3 jam. Kadang-kadang, untuk pencegahan komplikasi wanita hamil, beberapa obat-obatan diresepkan. Metode diagnostik telah dikembangkan, memungkinkan untuk mengidentifikasi 300 dari 5.000 penyakit herediter yang ada.

Studi invasif meliputi:

  1. Biopsi korionik

Ini adalah kumpulan sel dari plasenta. Ini diadakan pada periode 9-12 minggu. Materi diambil melalui dinding perut wanita. Hasilnya diperoleh 3-4 hari setelah penelitian. Risiko keguguran setelah biopsi korion adalah sekitar 2%. Metode ini memiliki kelebihan: tanggal awal, hasil cepat yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi patologi serius perkembangan janin dan mengakhiri kehamilan pada tahap awal.

Ini adalah asupan cairan ketuban untuk jangka waktu 16-24 minggu. Metode invasif ini adalah yang paling aman, karena risiko keguguran setelah amniosentesis hanya 1%. Tetapi ada beberapa kelemahan: sel yang diperoleh setelah pengumpulan tidak cukup untuk analisis. Mereka perlu berkembang biak, dan untuk ini Anda perlu menghabiskan banyak waktu - sekitar 2-6 minggu.

Tes darah tali pusat adalah metode yang sangat informatif yang membutuhkan waktu sekitar 5 hari untuk mendapatkan hasil. Diadakan pada periode 22-25 minggu.

  1. Placentocentesis

Analisis ini melibatkan pengumpulan sel-sel plasenta untuk penelitian. Diadakan pada periode 12-22 minggu. Risiko komplikasi setelah analisis adalah 3-4%.

Semua metode pemeriksaan di atas dilakukan dengan anestesi dan di bawah kontrol ketat ultrasound.

Genotipe ibu dan ayah saat merencanakan kehamilan

Dalam genetika, ada dua konsep dasar: fenotipe dan genotipe. Genotip adalah kumpulan gen. Fenotipe - manifestasi eksternal dari sifat tertentu, yang tergantung pada genotipe dan faktor eksternal.

Ultrasound pada 9-11 minggu memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kelainan dalam perkembangan janin

Seseorang memiliki sekitar 35 ribu gen yang unik seperti sidik jari. Studi tentang genotipe memungkinkan untuk mengetahui karakteristik genetik seseorang, keturunannya, kompatibilitas dengan orang lain, predisposisi banyak penyakit.

Orang dengan golongan darah yang sama dapat memiliki rangkaian gen yang sama sekali berbeda.

Yang menarik, ada beberapa pola mengejutkan:

  • jika ibu dan ayah memiliki golongan darah pertama, bayi hanya akan memiliki kelompok pertama,
  • jika ibu atau ayah adalah kelompok pertama, anak tidak dapat memiliki golongan darah keempat,
  • jika setidaknya satu orang tua memiliki kelompok darah keempat, bayi tidak dapat memiliki yang kedua.

Pencegahan kelainan genetik janin

Dalam beberapa tahun terakhir, ketika merencanakan kehamilan, profilaksis perikonsepsi secara luas dipraktekkan, yang memungkinkan untuk secara signifikan mengurangi kemungkinan memiliki bayi dengan malformasi kongenital. Profilaksis peritoneal meliputi:

    1. Pemeriksaan masa depan orang tua sebelum pembuahan, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi dan mengobati berbagai penyakit. Infeksi, gangguan hormonal, gangguan pada sistem endokrin dapat mempengaruhi konsepsi dan pembentukan organ dan sistem janin.
    2. Penerimaan kompleks multivitamin selama 2-3 bulan sebelum dugaan konsepsi. Persiapan harus mengandung: vitamin grup B, asam folat, asam askorbat, vitamin A.
    3. Pemeriksaan genetika ketika merencanakan kehamilan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi berbagai patologi perkembangan janin pada tahap awal.

4. Perkawinan yang erat sangat tidak diinginkan: semakin dekat hubungan antara suami dan istri, semakin tinggi risiko memiliki anak dengan kelainan perkembangan yang serius.

Anda Sukai Tentang Persalinan