Analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Saat ini, sebagian besar keluarga mendekati perencanaan untuk kelahiran seorang anak dengan sangat serius. Pendekatan semacam itu sangat relevan, karena persiapan untuk status yang paling penting dan bertanggung jawab dalam kehidupan setiap orang, status orang tua, membutuhkan perhatian terdekat. Pemeriksaan medis menyeluruh terhadap orang tua di masa depan, yang meliputi tes genetik (tes genetik), akan membantu untuk memahami pertanyaan sulit ini. Dan jika sekitar 10-15 tahun yang lalu, mereka diwajibkan untuk mengambil apa yang disebut "wanita yang menua", maka spesialis genetika saat ini cukup percaya bahwa bahkan wanita yang sangat muda perlu melakukan diagnosis ini.

Untuk apa tes genetik itu?

Hasil penelitian genetika akan membantu untuk mengetahui:

  • Tingkat ancaman keguguran pada tahap awal;
  • Kemungkinan komplikasi selama kehamilan;
  • Tingkat risiko mengembangkan berbagai patologi pada janin;
  • Kemungkinan bayi baru lahir dalam berbagai penyakit herediter dan genetik.


Di dunia modern, pertanyaannya: "Seberapa lengkapnya anak masa depan?" Tidak hanya peduli dengan ibu yang telah melahirkannya selama 9 bulan. Para ilmuwan genetika juga mengalahkan alarm. Sayangnya, dalam beberapa tahun terakhir, karena degradasi lingkungan, setiap anak ke-20 lahir dengan penyakit patologis dan keturunan.

Siapa yang harus mengunjungi genetika?

Untuk beberapa kategori orang tua di masa depan, konsultasi ahli genetika dan pengiriman analisis genetik dalam perencanaan konsepsi harus diwajibkan.

Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi masa depan kehamilan dan genetika yang membutuhkan konsultasi:

  • Penyakit genetik tercatat di salah satu orangtua;
  • Pasangan adalah kerabat satu sama lain, misalnya, sepupu;
  • Wanita itu mengalami satu atau lebih keguguran, melewatkan aborsi, anak-anak yang meninggal;
  • Keluarga sudah memiliki anak-anak dengan cerebral palsy dan cacat perkembangan serius lainnya;
  • Usia seorang wanita lebih muda dari 16 atau lebih tua dari 35 tahun;
  • Usia pria itu lebih dari 40 tahun;
  • Setidaknya satu orang tua bekerja untuk waktu yang lama dalam produksi berbahaya, memiliki kontak dengan radiasi atau bahan kimia beracun;
  • Salah satu orang tua mengambil obat yang tidak sesuai dengan kehamilan;
  • Infertilitas (pasangan tidak bisa hamil selama lebih dari setahun).

Penting juga untuk mengetahui bahwa penyebab utama keguguran dan keguguran berulang adalah fakta ketidakcocokan genetik pasangan. Ini terjadi ketika antigen leukosit manusia (HLA) pria dan wanita sangat mirip. Akibatnya, tubuh wanita menolak embrio, mengambilnya untuk benda asing. Itulah sebabnya mungkin tugas utama penelitian genetika adalah untuk mendeteksi ketidakkonsistenan kromosom orang tua masa depan, dan semakin banyak dari mereka, semakin besar peluang bagi mereka untuk melahirkan anak yang sehat.

Bagaimana konsultasi genetika dan analisis genetik dalam perencanaan konsepsi?

Pada resepsi, ahli genetika harus hati-hati mewawancarai pasangan tentang gaya hidup, kebiasaan buruk, penyakit kronis dan masa lalu, serta kesehatan kerabat dekat dan jauh dari kedua pasangan. Berdasarkan informasi yang diterima, seorang ahli genetika menentukan urutan pemeriksaan untuk orang tua di masa depan. Menurut hasil analisis, ahli genetika menentukan risiko individu mengembangkan penyakit keturunan dan membuat prognosis genetik untuk perkembangan anak.

Jika pasangan yang sudah menikah termasuk salah satu kelompok risiko yang tercantum di atas, maka ahli genetika mengatur pemeriksaan sitologi, spermogram (bagi seorang pria untuk mengecualikan atau mengidentifikasi kelainan sperma), dan mengetik HLA. Menurut hasil penelitian, 3 tingkat risiko ditentukan:

  • Hingga 10% (rendah) - bayi yang sehat akan lahir;
  • Dari 10 hingga 20% (rata-rata) - ada kemungkinan beberapa patologi dalam perkembangan janin. Selama kehamilan, seorang wanita harus berada di bawah pengawasan konstan;
  • Lebih dari 20% (tinggi) - kemungkinan terjadinya patologi pada janin cukup tinggi. Dalam hal ini, dokter dapat merekomendasikan untuk menahan diri dari kehamilan dan menggunakan metode IVF.

Metode pemeriksaan genetik dibagi menjadi 2 kelompok: non-invasif dan invasif.

Metode diagnostik non-invasif

Ultrasound (diagnosis ultrasound)

Pemeriksaan pertama dilakukan pada 12-14 minggu kehamilan. Selama periode ini, cukup realistis untuk mengidentifikasi beberapa malformasi janin. Jadi, penebalan abnormal di daerah leher janin adalah tanda sindrom Down. Seorang wanita dengan hasil USG yang serupa akan dikirim untuk penelitian tambahan - sampel sel plasenta untuk penentuan set kromosom janin yang lebih andal.

USG kedua dilakukan pada 21-24 minggu. Pada saat ini, sudah mungkin untuk mendeteksi penyimpangan dalam perkembangan anatomi janin (wajah, lengan, kaki, organ internal).

USG pada periode 32-34 minggu menilai kondisi sistem sirkulasi janin dan juga menentukan keterlambatan perkembangan.

Skrining biokimia (tes darah khusus)

Analisis ini menentukan perubahan konsentrasi protein tertentu yang disekresikan oleh embrio ke dalam darah ibu: PAPP, hCG, AFP, yang memungkinkan untuk menentukan adanya kelainan janin.

Metode diagnostik invasif

Studi invasif dilakukan secara eksklusif untuk alasan medis, karena merupakan risiko bagi kesehatan wanita dan janin. Diagnostik invasif adalah kumpulan bahan uji dari uterus (darah tali pusat, cairan ketuban, sel plasenta). Studi-studi ini dilakukan hanya di rumah sakit dan di bawah kontrol ultrasound. Setelah menguji seorang wanita setidaknya selama 3 jam harus di bawah pengawasan spesialis.

Metode invasif meliputi:

Biopsi korionik - kumpulan sel-sel plasenta. Penelitian dilakukan pada 9-12 minggu. Hasilnya akan siap dalam 3 hari. Tergantung pada kemampuan laboratorium tertentu.

Amniosentesis - asupan cairan amniotik. Diadakan dalam jangka waktu 16-24 minggu. Hasilnya akan siap dalam 4-6 minggu. Istilah - tergantung pada kemampuan laboratorium tertentu. Ini adalah metode yang paling aman, karena risiko keguguran setelah penggunaannya hanya 1%.

Cordocentesis - analisis darah tali pusat. Ini diadakan untuk jangka waktu 22-25 minggu, hasilnya siap dalam 5 hari. Metode ini paling informatif.

Placentocentesis - kumpulan sel dari plasenta. Ini diadakan untuk jangka waktu 12 hingga 22 minggu. Risiko komplikasi setelah cukup tinggi: 3-4%.

Analisis genetika dalam perencanaan kehamilan

Banyak dugaan, ketakutan, dan harapan berlebihan yang berkisar pada genetika, ilmu yang muda dan sangat menjanjikan. Dalam banyak hal, ini adalah hasil dari upaya Amerika, yang populer di dunia industri film, yang gambar fantasinya telah lama menjadi bagian dari budaya massa modern: kura-kura ninja, spiderman, catwoman - semua makhluk ini memperoleh kekuatan super melalui eksperimen genetik atau "kegagalan" genetik yang sukses. Ribuan orang muda mengoceh tentang fantasi, di mana mereka menggunakan kekuatan besar yang berasal dari gangguan gen. Sisi sebaliknya dari gambar adalah gambar monster monster, korban percobaan genetik yang tidak berhasil. Takdir mereka - untuk membawa ancaman bagi semua makhluk hidup, menjadi lawan bagi superhero dari blockbuster Hollywood berikutnya.

Faktanya, genetika sama sekali tidak mahakuasa, ia belum mampu memberi seseorang apa yang ia impikan, tetapi ia dapat membawa manfaat sekarang.

Analisis genetika dalam perencanaan kehamilan adalah kesempatan bagi pasangan muda untuk melihat sedikit ke masa depan, untuk melihat perkembangan fisik dan mental anak mereka.

Tentang genetika

Istilah "genetika" berasal dari kata Yunani "γενητως" - untuk menghasilkan, untuk diturunkan dari seseorang. " Genetika mempelajari hukum transmisi informasi biologis (keturunan) dari generasi ke generasi, serta proses mengubah informasi ini di bawah pengaruh faktor tertentu.

Genetika modern adalah kemungkinan menyembuhkan penyakit yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan, meningkatkan kemampuan organisme hidup (egenetika), menguasai wilayah yang tidak layak untuk kehidupan, memecahkan masalah sampah dan lingkungan secara umum. Mereka mulai mengandalkan genetika sebagai sarana yang mampu memajukan kepentingan kemanusiaan di masa depan yang jauh.

Terminologi dasar genetika

Informasi biologis ditransmisikan menggunakan makromolekul DNA dan RNA - formasi organik kompleks yang terdiri dari blok nukleotida. Bagian DNA atau RNA yang bertanggung jawab untuk menciptakan jenis protein tertentu disebut "gen." Gen dilipat menjadi alel (mereka menentukan urutan dan urutan pembentukan formasi protein).

Molekul DNA dan RNA disimpan dalam kromosom - struktur biologis khusus yang terkandung dalam sel eukariotik. Kandungan internal kromosom disebut kromatin.

Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang terbatas. Pada manusia, misalnya, ada 46 di antaranya, pada anjing - 68, di kalkun - 82, dan lalat drosophila - 8. Kromosom setiap makhluk hidup, bahkan dari spesies yang sama, memiliki ciri-ciri unik dalam bentuk, bentuk, ukuran. Fitur-fitur ini sangat khas sehingga mudah untuk mengidentifikasi spesimen biologis tertentu dari mereka, yang, dengan cara, ahli forensik berhasil digunakan. Untuk menunjukkan keunikan dari rangkaian kromosom masing-masing individu, ilmuwan Soviet G.A. Levitsky menciptakan istilah "kariotipe." Kemudian, ilmu kedokteran belajar untuk menentukan norma, anomali dan patologi dari gen yang ditetapkan dari kariotipe. Representasi visual dari set kromosom disebut "kariogram". Inilah yang berfungsi sebagai titik awal untuk analisis genetik seseorang, termasuk perencanaan kehamilan.

Kelainan genetik dalam data WHO

Kelainan genetik adalah kelainan morfologi dan fungsional dalam tubuh yang dihasilkan dari mutasi gen dan kromosom.

Yang sangat mengkhawatirkan adalah data WHO tentang kesehatan generasi nol. Menurut statistik dari lembaga medis Eropa, hanya 14% lulusan sekolah menengah dapat dianggap sehat.

Ekologi yang buruk, berbagai kecanduan, gaya hidup yang tidak beralasan menyebabkan peningkatan yang signifikan dalam jumlah bayi yang baru lahir dengan kelainan genetik. Jumlah anak-anak tersebut mencapai 17%. Sementara itu, penelitian yang dilakukan oleh ahli WHO menunjukkan bahwa sudah pada 10% degenerasi spesies manusia dimulai. Ini, tidak diragukan lagi, tidak bisa tetapi menyebabkan kekhawatiran di bagian masyarakat yang masuk akal.

Dengan demikian, kontrol kesehatan genetik - jalan menuju perbaikan masyarakat secara keseluruhan!

Manfaat karyotyping saat merencanakan kehamilan

Seorang wanita harus melewati berbagai tes ketika merencanakan kehamilan, beberapa di antaranya adalah wajib, dan beberapa lainnya tidak. Karyotyping - disebut tes genetik ketika merencanakan kehamilan - bukanlah prosedur wajib, tetapi mungkin penting, jika tidak penting, penting.

Konsultasi dengan ahli genetika

Konsultasi dengan ahli genetika melibatkan mempertanyakan pasangan. Dalam kuesioner mereka harus memberikan informasi tentang:

  • penyakit yang tertunda dan kronis;
  • gaya hidup Anda;
  • gaya hidup keluarga terdekat;
  • kesehatan mereka dan kesehatan kerabat dekat mereka.

Informasi ini akan membantu ahli menavigasi ketika membuat perkiraan perkembangan anak di masa depan. Jika dokter memutuskan bahwa ada dasar untuk analisis yang lebih rinci, rujukan ke pemeriksaan sitologi akan diberikan (hasil yang digunakan untuk mempersiapkan kariogram orang tua masa depan). Ayah masa depan juga harus melewati sperma untuk analisis untuk menghasilkan sperma. Analisis akan menentukan keberadaan patologi genetik yang mungkin dalam air mani manusia. Lebih banyak pasangan dianjurkan untuk lulus tes untuk kompatibilitas kekebalan (HLA - mengetik). Jenis analisis ini memungkinkan untuk menentukan adanya kompatibilitas leukosit dari pasangan. Artinya, sederhananya, jika pasangan memiliki alergi satu sama lain. Poin penting untuk keluarga muda, jika tidak mereka terancam infertilitas dan kemustahilan konsepsi.

Kelompok risiko

Risiko ketidakcocokan genetik memiliki tiga perkiraan:

  1. positif - pasangan akan memiliki anak yang sehat dan kuat;
  2. memuaskan - ada sedikit risiko mengembangkan patologi pada janin. Ada bahaya bahwa anak akan dilahirkan tidak sehat dan akan mengalami kelainan fisiologis dan mental. Wanita yang termasuk dalam kategori risiko ini harus selalu di bawah pengawasan dokter selama kehamilan;
  3. tidak memuaskan - jika penilaian ini ditetapkan, maka Anda perlu meninggalkan perencanaan kehamilan, karena ada kemungkinan besar memiliki anak dengan penyakit serius. Dalam kasus yang menyedihkan, kehamilan dapat disertai dengan racun yang sangat kuat, yang dapat membunuh tidak hanya janin, tetapi juga wanita itu sendiri.

Ada sejumlah alasan yang merupakan argumen kuat untuk mengambil tes darah untuk kariotyping:

  • kerabat dekat memiliki penyakit keturunan - skizofrenia, hemofilia, fenilketonuria, buta warna, sindrom Tay-Sachs, sindrom Down, sindrom Joubert, sindrom Turner, sindrom Prader-Willi, neurofibromatosis, fibrosis kistik dan lain-lain;
  • anak-anak yang lahir memiliki kelainan genetik;
  • pasangan muda yang sehat untuk waktu yang lama (1-2 tahun) tidak dapat hamil anak;
  • kasus keguguran, anembryony (telur yang dibuahi tanpa embrio) atau kelahiran anak yang meninggal dicatat dalam sejarah kasus ibu yang akan datang;
  • usia orang tua perempuan di masa depan kurang dari 18 atau lebih dari 35 tahun, laki-laki lebih dari 40 tahun;
  • pasangan adalah saudara sedarah;
  • pekerjaan satu atau orang tua masa depan lain terjadi dalam kondisi berbahaya, misalnya, dalam kontak dengan zat berbahaya, radiasi yang dapat mempengaruhi karakteristik genetik seseorang;
  • calon orang tua mengambil obat yang dapat membahayakan janin atau mengubah perkembangannya.

Tes genetika sebagai penilaian risiko untuk perencanaan kehamilan

Pasangan yang berencana untuk mengandung anak dapat secara signifikan mengurangi risiko melahirkan bayi dengan patologi. Untuk melakukan ini, Anda perlu menjalani pemeriksaan medis lengkap terlebih dahulu, sebelum kehamilan, untuk mengidentifikasi masalah kesehatan masing-masing orang tua yang hamil. Terkadang biaya pengiriman tes dan kunjungan ke spesialis dari daftar standar. Analisis genetika jarang diresepkan untuk perencanaan kehamilan, tetapi jika dokter kandungan mengira dia dibutuhkan, penting bagi Anda untuk melewatinya!

Baca di artikel ini.

Siapa yang berisiko

Seorang anak dengan kelainan genetik bahkan dapat muncul pada orang tua yang sangat sehat. Namun, jika seorang ibu atau ayah memiliki kecenderungan untuk hamil seperti bayi, itu hampir dapat diidentifikasi dengan probabilitas absolut dengan bantuan satu set studi genetik.

Daftar tanda-tanda yang menjadi dasar orang tua masa depan berada dalam risiko:

  • ibu, ayah, atau kerabat dekat mereka sebelumnya telah didiagnosis dengan penyakit genetik, seperti skizofrenia, penyakit Alzheimer, sindrom Down, dan lain-lain;
  • anak yang lahir sebelumnya (belum tentu umum) diidentifikasi kelainan genetik;
  • upaya oleh pasangan untuk hamil anak selama lebih dari satu tahun tetap tidak berhasil;
  • dalam sejarah ibu, sudah ada kasus aborsi terjawab, keguguran, atau kelahiran bayi yang mati;
  • usia ibu masa depan kurang dari 18 atau lebih dari 35 tahun, dan ayah berusia lebih dari 40 tahun;
  • pasangan itu sendiri terkait satu sama lain oleh kerabat sedarah;
  • pekerjaan salah satu atau kedua pasangan melibatkan kontak dengan zat berbahaya yang dapat mempengaruhi karakteristik genetik seseorang;
  • seorang wanita harus mengambil obat yang dapat merusak janin atau secara signifikan mempengaruhi perkembangannya.

Jika ada kecurigaan bahwa salah satu dari faktor-faktor yang mengancam ini hadir dalam kehidupan pasangan yang berencana untuk hamil, maka perlu untuk lulus tes untuk genetika.

Bagaimana studi genetik dilakukan

Untuk menilai kemungkinan mengandung anak dengan kelainan genetik untuk pasangan, spesialis akan perlu melakukan sejumlah kegiatan.

Pengambilan sejarah

Pada resepsi, ahli genetika pertama-tama akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada orang tua masa depan, jawaban yang akan membantunya mendapatkan gambaran tentang kondisi kehidupan dan pekerjaan mereka. Dia akan mencari tahu obat apa yang harus mereka minum, penyakit apa yang mereka derita selama hidup mereka. Perhatian khusus diberikan kepada silsilah pasangan, karena kelainan genetik sering turun-temurun.

Lebih lanjut, seorang wanita dapat ditugaskan untuk berkonsultasi dengan spesialis lain: seorang terapis, seorang ahli endokrin, seorang ahli neuropatologi. Seringkali perlu untuk mendonorkan darah untuk biokimia.

Analisis kromosom

Dengan cara lain, penelitian ini disebut karyotyping. Kedua pasangan harus menyumbangkan darah dari mana limfosit akan diisolasi. Ditempatkan dalam kondisi tertentu, limfosit memungkinkan pemeriksaan rinci kromosom manusia.

Setelah mempelajari set kromosom setiap orang tua dengan seksama, adalah mungkin untuk membuat kesimpulan tidak hanya tentang kuantitasnya, tetapi juga tentang kualitas. Sebagai contoh, tes untuk kromosom ketika merencanakan kehamilan memungkinkan untuk memperkirakan sebelumnya kemungkinan bayi masa depan memiliki jeritan kucing sindikasi, Patau, Edwards, Down dan lain-lain.

Analisis ketidakcocokan genetik

Sangat penting untuk meneruskan studi genetika ini kepada pasangan yang telah mencoba untuk hamil seorang anak untuk waktu yang lama, serta untuk wanita dengan diagnosis infertilitas yang mengecewakan.

Analisis ini melibatkan studi HLA (antigen leukosit manusia) dari masing-masing pasangan. Faktanya adalah bahwa dengan kemiripan yang kuat, kehamilan menjadi tidak mungkin. Tubuh seorang wanita sama sekali tidak menghasilkan antibodi khusus, yang dirancang untuk melindungi plasenta dan janin, yang dalam hal ini dianggap sebagai sesuatu yang asing, dan ditolak.

Untuk mempelajari pasangan juga akan diambil darah dari pembuluh darah, tetapi tingkat kesamaan kromosom mereka sudah dipelajari. Semakin banyak mereka berbeda, semakin besar kemungkinan seorang wanita akan mampu hamil dan melakukan bayi yang sehat. Ketidakcocokan genetik total jarang didiagnosis. Hasilnya akan tersedia dalam beberapa minggu.

Diagnosis DNA adanya penyakit tertentu

Pada wanita atau pria, anak-anak dengan penyakit seperti phenylketonuria atau cystic fibrosis bisa saja lahir sebelumnya. Dalam hal ini, daftar analisis genetik dalam perencanaan kehamilan juga mencakup studi DNA yang mengungkapkan risiko gangguan semacam itu pada anak berikutnya.

Interpretasi hasil

Dengan survei penuh pada genetika, adalah mungkin untuk memprediksi sebelumnya bahwa anak masa depan memiliki lebih dari 60 jenis kelainan genetik monogenik, serta 4 patologi multifaktorial. Analisis memungkinkan kita untuk mengetahui apakah salah satu pasangan adalah pembawa gen mutan, yang sering menjadi penyebab kelahiran bayi yang sakit.

Dokter mengukur tingkat risiko dalam persen. Tentang kemungkinan besar memiliki anak dengan kelainan genetik mengatakan indikator lebih dari 20%. Jika kurang dari 10%, maka, kemungkinan besar, tidak akan ada masalah dengan genetika. Risiko rata-rata adalah antara 10 dan 20%. Jika risiko dinilai sangat tinggi, spesialis dapat menyarankan pasangan untuk menahan diri dari mengandung anak atau merekomendasikan salah satu program donor IVF. Dengan probabilitas rata-rata, seorang wanita harus menjalani tes ulang selama kehamilan.

Apa pun hasil skrining genetik, mereka bukan putusan akhir. Namun, analisis tepat waktu sering kali membantu tidak hanya belajar tentang risiko memiliki anak yang sakit, tetapi juga melakukan segala kemungkinan untuk menguranginya.

Analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Merencanakan anak masa depan adalah tahap yang penting dalam kehidupan setiap keluarga. Saat ini, semakin banyak pasangan yang lebih suka mendekati masalah ini dengan sangat serius, untuk menjalani survei komprehensif untuk menilai kapasitas reproduksi.

Sayangnya, saat ini, jauh dari semua orang tahu tentang berbagai kemungkinan genetika medis, tetapi tidak akan bijaksana untuk mengabaikan analisis untuk mengidentifikasi faktor-faktor negatif dan kemungkinan perkembangan janin inferior.

Apa itu analisis genetika?

Analisis genetika adalah kompleks data yang diperoleh dalam proses observasi, perhitungan, dan analisis laboratorium untuk menentukan sifat turun-temurun dan mempelajari sifat-sifat gen manusia.

Obat modern merekomendasikan bahwa itu sudah dilakukan pada tahap keluarga berencana. Dengan analisis ini, dimungkinkan untuk menetapkan probabilitas predisposisi anak yang belum lahir ke manifestasi genetik dan penyakit lainnya.

Bahan untuk analisis keduanya faktor eksternal (nutrisi, ekologi, dll), serta perkembangan janin janin, dan genetik, yaitu satu set gen tersedia untuk manusia. Jauh dari semua puluhan ribu gen yang ada diketahui ilmu pengetahuan, bagaimanapun, telah ditetapkan bahwa karakteristik turun-temurun yang ditransmisikan oleh satu set 46 kromosom.

Ada juga gen yang mengarah ke mutasi. Anak menerima kromosom dalam proporsi yang sama dari kedua orang tua. Kerusakan setidaknya salah satunya memengaruhi kesehatan calon bayi.

Banding untuk genetika sudah pada tahap perencanaan kehamilan akan memungkinkan, membuat studi genetik molekuler, untuk menentukan set individu kromosom yang dapat ditransfer ke anak yang belum lahir.

Apa itu ketika merencanakan kehamilan

Melakukan analisis genetik dalam periode perencanaan kehamilan disebut profilaksis perikonseptual. Tingkah lakunya diperlukan untuk secara signifikan mengurangi kemungkinan seorang anak dengan cacat lahir yang ada. Secara khusus, ini memungkinkan untuk mengungkapkan sejumlah faktor yang dapat diperbaiki dan tidak, di antaranya:

  • infeksi, penyakit kronis, gangguan hormonal, termasuk. gangguan sistem endokrin, banyak yang dapat diobati sebelumnya, atau untuk memperbaiki efeknya pada tubuh janin masa depan;
  • kekurangan vitamin dan elemen yang diperlukan untuk pembentukan organ dan sistem janin yang belum lahir;
  • kehadiran patologi genetik.

Dalam hal mana diperlukan

Ada sejumlah kondisi di mana konseling genetik diperlukan, ini adalah:

  • usia pasangan ketika seorang wanita berusia di bawah 18 tahun atau lebih dari 35 tahun, dan seorang pria berusia di atas 40 tahun. Justru di luar batas usia ini bahwa risiko mutasi gen dan perkembangan patologi meningkat secara signifikan;
  • penyakit keturunan, sebagaimana dibuktikan oleh patologi kronis kerabat dekat, kelahiran anak sebelumnya dengan cacat bawaan, keguguran atau anak-anak yang lahir mati;
  • infeksi virus yang ditransfer oleh wanita saat pembuahan atau selama kehamilan;
  • consanguinity pasangan;
  • abnormalitas perkembangan fisik yang kecil dari satu atau kedua pasangan, atau pekerjaan salah satu dari mereka berhubungan dengan peningkatan tingkat kondisi berbahaya.

Di mana dan siapa yang bisa menjalani analisis genetik

Untuk menjalani analisis pada faktor keturunan dari orang tua masa depan, perlu untuk berkonsultasi dengan dokter genetika. Pasangan yang seharusnya tidak memiliki patologi, hanya dapat berhubungan dengan percakapan, di mana spesialis akan mengumpulkan informasi tentang silsilah menggunakan metode genealogis klinis dan akan mencoba untuk mengetahui apakah ada kondisi yang menunjukkan sindrom turun-temurun.

Data tentang aborsi, keguguran, pernikahan tanpa anak juga termasuk dalam deskripsi silsilah. Akibatnya, spesialis menciptakan gambar grafik, yang kemudian melakukan analisis.

Kerumitan analisis ini adalah karena kurangnya informasi di antara sebagian besar orang modern tentang keluarga mereka sendiri di luar 2-3 generasi. Juga, penyebab kematian kerabat jauh atau bayi yang baru lahir tidak selalu diketahui.

Gambaran paling lengkap memungkinkan kita untuk memberikan pemeriksaan klinis. Itu harus diresepkan dengan kehadiran sedikit kecurigaan patologi. Dalam hal ini, dokter akan meminta pasangan untuk melewati analisis biologi sitogenetik dan molekuler. Studi tentang kromosom dilakukan menggunakan karyotyping, dan untuk ketidakcocokan genetik - pengetikan HLA.

Menurut hasil pemeriksaan, dokter mengeluarkan kesimpulan tertulis tentang kemungkinan adanya risiko kehamilan di bawah kondisi yang dipelajari melalui perhitungan teoritis dan analisis klinis, dan memberikan rekomendasi pada perencanaan konsepsi.

Berapa banyak yang harus dipercayai hasil survei

Setelah pemeriksaan lengkap faktor genetik, adalah mungkin untuk mendapatkan perkiraan yang cukup lengkap tentang kemungkinan penyimpangan pada janin karena struktur kromosom. Analisis juga mengungkapkan di antara pasangan pembawa gen yang mampu bermutasi yang dapat menyebabkan kelahiran bayi yang sakit.

Pengukuran dilakukan oleh spesialis, memungkinkan Anda untuk mendapatkan hasilnya, diukur dalam persen. Adalah mungkin untuk membuat kesimpulan tentang kemungkinan tinggi manifestasi gangguan genetik berdasarkan indikator yang melebihi 20%.

Indikator kurang dari 10% adalah yang paling menguntungkan, menunjukkan bahwa tidak ada masalah dengan genetika. Risiko sedang terjadi pada tingkat 10 hingga 20%. Meskipun ada hasil yang diperoleh, mereka tidak dapat dianggap sebagai putusan akhir.

Tentu saja dalam semua kasus ada kemungkinan perkembangan janin sesuai dengan skema prediksi genetik yang tak terduga. Keandalan hasil survei ini hanya terletak pada kemungkinan mengidentifikasi risiko sebagai faktor dalam probabilitas perjalanan yang menguntungkan atau tidak menguntungkan dari kehamilan di masa depan, dan juga, jika mungkin, dalam mengurangi peran negatif mereka.

Video

Video di bawah ini menunjukkan relevansi analisis genetika selama periode perencanaan kehamilan pada saat ini. Seringkali anak-anak dilahirkan dalam keluarga, mewarisi sejumlah patologi yang kurang dan lebih serius.

Mencegah risiko banyak dari mereka akan membantu dalam waktu analisis genetik, serta konsultasi dari genetika dokter. Jawaban atas pertanyaan yang paling sering ditanyakan tentang apakah mungkin untuk mencegah manifestasi anak patologi berbahaya?

Dan tes apa yang harus dilakukan sebelum dan selama kehamilan, dengan kesempatan untuk menentukan kondisi yang menguntungkan untuk kelahiran bayi, akan diberikan oleh Wakil Direktur Pusat Genetik Medis dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia, VL Med. Izhevsk.

Analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Kembali ke zaman Soviet, dari tahun 1930an hingga paruh kedua tahun 1960-an, genetika dilarang sebagai ilmu, dan genetika dikejar. Di negara sosialis, ia berpendapat bahwa warganya tidak dapat memiliki penyakit keturunan, dan berbicara tentang gen manusia dianggap sebagai dasar rasisme dan fasisme.

Lebih dari setengah abad kemudian, konsep genetika sebagai ilmu kedokteran dan perannya dalam kehidupan seseorang berubah secara signifikan, tetapi analisis genetika, karyotyping (menemukan rangkaian kromosom orang tua masa depan), penyakit keturunan dan kromosom, dan konsep lainnya masih merupakan "hutan gelap" bagi manusia biasa. Dan proses seperti merencanakan kehamilan dan konsultasi dengan ahli genetika menakutkan bagi banyak pasangan yang menikah yang ingin memiliki bayi atau sudah berada di tahap kehamilan.

Bahkan, analisis genetika dalam merencanakan kehamilan dapat membantu menghindari banyak masalah yang terkait dengan rendah diri dari janin.

Apa itu analisis genetika?

Analisis genetika adalah analisis yang memungkinkan Anda untuk melihat dan memahami seberapa besar kecenderungan seorang anak yang belum lahir terhadap penyakit genetik dan lainnya, serta bagaimana faktor eksternal (ekologi, nutrisi, dll.) Mempengaruhi perkembangan janin di dalam rahim.

Seseorang memiliki beberapa puluh ribu gen, dan masing-masing memainkan peran penting dalam hidupnya. Tidak semua gen saat ini dikenal oleh sains. Bahkan didirikan persis yang di antaranya menyebabkan mutasi.

Masing-masing dari kita adalah pembawa serangkaian gen unik yang di masa depan menentukan fitur-fitur kami. Karakteristik turunan membentuk seperangkat 46 kromosom. Anak menerima separuh kromosom dari ibu, dan setengah dari ayah. Jika salah satu dari mereka rusak, maka itu akan ditampilkan pada kondisi umum remah-remah.

Agar tenang untuk perjalanan normal kehamilan dan perkembangan janin, masuk akal untuk menghubungi para ahli untuk mempelajari set kromosom, untuk membuat analisis genetik. Studi genetika molekuler akan membantu menentukan karakteristik genetik individu janin. Dengan memeriksa individualitas gen, Anda dapat menentukan risiko herediter dan penyakit lain pada keturunan Anda.

Dokter menyarankan untuk melakukan analisis genetik selama perencanaan kehamilan, karena kemudian kemungkinan untuk menghindari masalah jauh lebih besar. Tapi, sebagai suatu peraturan, seorang wanita beralih ke ahli genetika dengan permintaan untuk konsultasi sudah selama kehamilan ke arah dokter atau (lebih jarang) atas kehendaknya sendiri.

Kapan analisis genetik diperlukan

Konsultasi genetik medis diperlukan jika:

  • perempuan berusia di atas 35 tahun dan laki-laki di atas 40 tahun (ini adalah usia ketika risiko mengembangkan mutasi dan patologi meningkat);
  • ada penyakit keturunan dalam keluarga;
  • orang tua dari anak yang belum lahir adalah saudara dekat;
  • anak pertama lahir dengan malformasi kongenital;
  • sebelum wanita hamil mengalami keguguran, bayi lahir mati;
  • selama pembuahan atau selama kehamilan, janin dipengaruhi oleh faktor-faktor berbahaya;
  • selama kehamilan, wanita itu memiliki infeksi virus akut (ARVI, rubella, flu);

Analisis genetika dalam perencanaan: mengapa diperlukan?

Analisis genetika tidak diperlukan saat merencanakan kehamilan. Namun, beberapa pasangan ingin menjalani pemeriksaan lengkap untuk memastikan bahwa tidak ada penyimpangan, dan juga untuk mengetahui apakah calon bayi akan memiliki kecenderungan untuk penyakit keturunan. Selain itu, ada situasi ketika analisis genetika ditunjukkan oleh dokter. Pertimbangkan kasus-kasus di mana survei diperlukan, dan hasil apa yang bisa diperoleh.

Apa studi genetik: pro dan kontra

Analisis genetika termasuk penelitian yang memungkinkan kita untuk mempelajari sifat-sifat gen manusia dan menentukan sifat-sifat herediter. Saat merencanakan kehamilan, prosedur ini memiliki beberapa keuntungan:

  • memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kecenderungan untuk penyakit genetik;
  • akan menunjukkan ada tidaknya risiko kelainan kongenital;
  • dalam beberapa kasus mencegah keguguran janin;
  • beresiko tinggi memiliki bayi dengan patologi, pencegahan penyakit mungkin bahkan sebelum konsepsi, misalnya, dengan memperbaiki habitat.

Kerugian utama penelitian genetika adalah biayanya yang tinggi. Penting juga untuk memperhatikan kerumitan analisis: hari ini, tidak semua gen diketahui oleh manusia dan tidak mungkin untuk mengetahui dengan kepastian 100% gen orang tua mana yang akan sampai ke bayi, namun analisis akan memberi tahu Anda tentang risiko penyakit yang diwarisi.

Apa saja tahapan analisis genetik?

Studi genetika terdiri dari beberapa tahap:

  1. Sejarah - mengumpulkan informasi tentang pasien: adanya penyakit, pengobatan, infeksi dan banyak lagi.
  2. Analisis biokimia darah dan konsultasi spesialis: terapis, ahli endokrin, ahli neuropatologi.
  3. Analisis kromosom. Nama lain untuk prosedur ini adalah kariotyping, di mana darah diambil untuk mengisolasi limfosit. Kemudian mereka ditempatkan dalam kondisi khusus yang memungkinkan untuk melihat lebih dekat pada kromosom manusia, sebagai hasilnya, informasi akan diperoleh tidak hanya pada kuantitas, tetapi juga pada kualitas set kromosom. Studi semacam itu memungkinkan kita untuk mengecualikan terlebih dahulu kemungkinan kehadiran Down Syndrome, Edwards, Patau dan lain-lain pada masa depan anak.

Menurut kesaksian genetika, beberapa pasangan perlu menjalani pemeriksaan tambahan:

  1. Analisis ketidakcocokan genetik memungkinkan kita untuk mempelajari antigen leukosit manusia, atau HLA untuk jangka pendek. Segera harus dicatat bahwa ketidakcocokan genetik sangat jarang terjadi pada pasangan. Di hadapan masalah seperti itu, tubuh perempuan melihat janin sebagai benda asing dan menolaknya. Analisis adalah nilai khusus dalam usaha yang tidak berhasil untuk hamil bayi atau dalam kasus keguguran.
  2. Diagnostik DNA penyakit tertentu diindikasikan jika anak-anak dengan patologi sebelumnya lahir pada pria atau wanita: hemofilia A, fenilketonuria, distrofi otot Duchenne, dan lain-lain.

Indikasi untuk analisis genetik

Genetika merekomendasikan menganalisis semua orang yang termasuk dalam kelompok berisiko tinggi:

  1. Ibu masa depan berusia di atas 35 tahun, dan ayah berusia di atas 40 tahun, jika ada indikasi.
  2. Setidaknya satu dari orang tua masa depan memiliki penyakit keturunan yang serius.
  3. Pasangan itu kerabat. Menurut ahli genetika, bahayanya adalah hubungan dekat, sepupu kedua, dan selanjutnya tidak masalah.
  4. Kasus-kasus di masa lalu yang mengalami keguguran atau kelahiran seorang anak dengan malformasi.
  5. Pasangan atau pasangan hidup telah atau telah terpapar dengan bahan kimia dan radiasi di masa lalu.
  6. Waktu konsep bertepatan dengan adopsi obat yang dapat mempengaruhi pembentukan anak.
  7. Seorang gadis hamil menderita penyakit infeksi akut.

Hasil apa yang bisa saya dapatkan?

Hasil analisis genetik akan memungkinkan untuk mengetahui apakah salah satu dari orang tua masa depan adalah pembawa gen mutan, yang kemudian dapat mempengaruhi membawa bayi atau perkembangan cacat pada janin.

Pada tahap perencanaan, Anda tidak dapat memperoleh hasil 100%, Anda hanya dapat belajar tentang kerentanan anak terhadap penyakit tersebut.

Jika kehamilan hadir, hasilnya akan lebih akurat, tetapi penting untuk diingat bahwa studi genetik pada wanita hamil yang menggunakan metode invasif dapat memiliki konsekuensi negatif bagi janin, sehingga prosedur ini dilakukan hanya diresepkan oleh dokter dan berisiko tinggi memiliki bayi dengan kelainan, misalnya, karena infeksi berbahaya..

Biasanya seorang ahli genetika mengukur tingkat risiko dalam persen:

  • kurang dari 10% - risiko rendah;
  • 10-20% - risiko rata-rata;
  • lebih dari 20% - risiko tinggi.

Jika pada kesimpulan seorang dokter, risikonya kurang dari 10 persen, ini adalah indikator yang paling menguntungkan, menunjukkan kurangnya masalah dengan genetika dan probabilitas tinggi memiliki bayi yang benar-benar sehat.

Dengan hasil, berfluktuasi dalam kisaran antara 10 dan 20 persen, dokter menyarankan untuk memantau kehamilan secara hati-hati dan secara teratur menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan yang diresepkan oleh seorang ginekolog. Pada risiko tinggi, di atas 20%, dokter sering merekomendasikan penggunaan sel-sel kuman donor dan menggunakan prosedur IVF.

Hasil negatif - apakah ini sebuah kalimat?

Setelah menerima hasil negatif dari analisis genetika, menunjukkan persentase kelahiran anak yang tinggi dengan patologi, Anda tidak boleh menganggapnya sebagai kalimat. Bahkan ahli genetika yang paling berkualitas pun tidak dapat membuat prediksi, terlepas dari apakah hasil positif atau negatif. Ada sejumlah besar penyakit yang diwariskan dan yang baru terus-menerus ditetapkan. Tidak mungkin mengetahui dari 100% apa yang akan diberikan kepada anak dan apakah itu akan diberikan sama sekali.

Selama periode perencanaan kehamilan, analisis genetik hanya dapat menunjukkan risiko memiliki anak dengan berbagai penyimpangan dan berapa persen. Tes ini probabilistik dan bahkan hasil terburuk dan keberadaan gen mutan pada orang tua tidak mengecualikan kelahiran bayi yang benar-benar sehat. Di Web, Anda dapat menemukan banyak wanita hamil yang gelisah dan calon ibu pada tahap perencanaan, yang sebagai hasil dari penelitian menerima hasil "risiko tinggi", tetapi kemudian mereka memiliki anak-anak yang sehat.

Pemeriksaan genetik lengkap dari orang tua ketika merencanakan kehamilan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi terlebih dahulu kecenderungan bayi masa depan untuk penyakit genetik.

Analisis ini tidak wajib, dan tidak setiap pasangan melakukan itu sebelum konsepsi, tetapi dalam beberapa kasus, dokter masih merekomendasikan untuk menjalani studi. Prosedur ini dilakukan dalam beberapa tahap utama, sesuai dengan indikasi genetika, pemeriksaan tambahan dapat diresepkan.

Sebagai hasil dari analisis, tingkat risiko kelahiran bayi dengan berbagai anomali terdeteksi, biasanya ditunjukkan sebagai persentase: hingga 10, dari 10 hingga 20 dan di atas 20. Penting untuk diingat bahwa hasil negatif bukan kalimat.

Seorang ahli genetika tidak dapat, dengan keyakinan 100%, menegaskan apakah anak yang benar-benar sehat dilahirkan dengan patologi. Bahkan pada risiko tertinggi, banyak wanita melahirkan bayi yang benar-benar sehat.

Apakah Anda melakukan analisis genetik pada tahap perencanaan kehamilan?

Analisis genetika dalam perencanaan kehamilan

Secara harfiah, dalam beberapa menit pertama setelah seorang wanita mengetahui tentang kehamilannya, dia mulai hidup dengan cara baru, menggunakan keyakinan bahwa jika dia baik, bayinya akan baik-baik saja. Sekarang dia akan merawat dirinya sendiri, datang setiap dua minggu untuk menemui dokter (dan jika kehamilannya sulit, maka setiap minggu), kumpulkan semua tes yang diperlukan. Jika seorang wanita bertanggung jawab untuk keluarga berencana, maka dia akan memikirkan semua ini bahkan sebelum hamil. Dan sebelumnya akan lulus tes yang diperlukan dalam situasi ini. Salah satunya adalah analisis genetika saat merencanakan kehamilan. Mari kita coba mencari tahu apa itu, untuk apa.

Apa itu analisis genetik: ahli genetika dalam perencanaan kehamilan

Genetika mempelajari gen yang bertanggung jawab untuk bagaimana informasi herediter akan ditransfer dan diwujudkan dalam DNA manusia.

Mereka dapat mengatakan sebelumnya apa hasil setelah pembuahan sel telur dan sperma, karakteristik apa yang akan dominan pada orang yang akan datang. Dan yang paling penting, Anda dapat menemukan penyimpangan dan penyakit apa yang mungkin muncul setelah pembuahan seperti itu. Itu sebabnya, jika ada kemungkinan, lebih baik untuk membuat analisis ini bahkan sebelum mungkin untuk hamil, sehingga tidak ada konsekuensi yang tidak perlu. Dan jika perlu, calon orang tua harus menjalani pengobatan untuk infeksi tersembunyi.

Apa itu ketika merencanakan kehamilan?

Analisis akan menentukan kemungkinan masalah kesehatan anak.

Seorang wanita ingin memastikan bahwa kehamilannya di masa depan akan normal. Dia ingin memahami sebelumnya dan tahu bahwa dengan perkembangan janin, serta kesehatan bayi setelah kelahirannya, semuanya akan baik-baik saja. Oleh karena itu, akan sangat membantu konseling genetik ketika merencanakan kehamilan. Dan itu tidak akan membuang-buang usaha, waktu dan uang.

Tes genetika adalah prosedur pemeriksaan khusus yang dapat menentukan faktor negatif sebelumnya dalam kesehatan wanita yang ingin menjadi ibu dan yang dapat mempengaruhi perkembangan janin. Ilmu pengetahuan tahu banyak variasi gen yang menyebabkan mutasi, sehingga pekerja laboratorium dapat dengan mudah mengidentifikasi keberadaan mereka.

Ngomong-ngomong, seorang wanita hanya bisa lulus tes genetik sesuka hati. Jika ada faktor-faktor kesehatan tertentu, maka para ahli sangat merekomendasikan untuk menjalani analisis semacam itu dan memastikan semuanya sesuai dengan hasil survei. Sebagai aturan, pasangan datang ke genetika yang mencurigai bahwa anak yang belum lahir mereka mungkin berisiko mengalami komplikasi.

Seorang wanita harus memperhitungkan bahwa, seperti selama perencanaan, seorang ahli genetika juga diperlukan ketika kehamilan dimulai. Setelah semua, ketika kehidupan kecil sudah lahir, tidak terlalu terlambat untuk lulus tes yang diperlukan untuk mengetahui apakah hasilnya bukan apa yang ingin saya terima, dengan apa yang akan Anda hadapi setelah kelahiran bayi.

Kapan analisis genetik diperlukan

Analisis genetik diperlukan jika anak pertama memiliki masalah kesehatan.

Analisis genetika saat merencanakan kehamilan sangat diperlukan jika:

  • wanita yang memutuskan untuk memiliki bayi telah merayakan ulang tahun ke-35, dan ayah masa depan berusia di atas 40 tahun (di sini mereka menganggap bahwa semakin tua orang tua, semakin tinggi risiko kemungkinan mutasi gen);
  • jika calon ibu dan ayah adalah keluarga terdekat;
  • jika seorang wanita tidak dapat hamil atau bertahan bayi. Konsultasi genetika saat merencanakan kehamilan akan sangat membantu, membantu memahami situasi. Untuk memahami segalanya, tes darah perlu dilakukan dari kedua orang tua potensial dan periksa set kromosom mereka;
  • jika anak pertama yang lahir dari pasangan memiliki kelainan bawaan.

Di hadapan setidaknya satu opsi ini, analisisnya hanya diperlukan.

Bagaimana studi genetik dilakukan?

Analisis kromosom

Jadi, dari artikel ini menjadi jelas bahwa studi genetika dapat dan harus dilakukan. Ini termasuk:

  1. Mengumpulkan anamnesis Dokter berkewajiban untuk mengumpulkan seakurat mungkin semua informasi yang mungkin tidak hanya tentang kesehatan wanita dan pria yang bersiap untuk menjadi orang tua, tetapi juga dari kerabat dekat mereka. Dia akan membuat semacam silsilah, yang akan berisi data untuk mempelajari situasi ini. Dalam silsilah ini dokter akan membawa masalah dengan konsepsi (jika ada); data aborsi dan keguguran; tentang penyakit kerabat; hasil dari satu set kromosom wanita dan pria; faktor-faktor berbahaya yang bisa dihadapi orangtua potensial dalam kehidupan sehari-hari mereka;
  2. Analisis kromosom Sering, ibu hamil tidak dapat memberikan genetika dengan semua data tentang kesehatan kerabat di luar beberapa generasi. Oleh karena itu, perlu untuk melakukan studi genetik, karena mengambil darah dan memeriksa set kromosomnya, Anda dapat menarik kesimpulan yang paling akurat dan mengidentifikasi masalah yang mungkin terjadi. Lebih baik, tentu saja, bahwa analisis kromosom dilakukan pada kedua orang tua;
  3. Analisis ketidakcocokan genetik Salah satu alasan utama terjadinya keguguran adalah ketidaksesuaian genetik pasangan. Dan ini terjadi jika antigen leukosit manusia - HLA - dalam seorang suami sebagian besar bertepatan dengan antigen seperti itu di dalam istrinya. Ketika kombinasi ini terjadi, tubuh wanita merasakan embrio sebagai sejenis benda asing dan menolaknya dengan semua kekuatannya, maka ketika muncul pertanyaan apakah seorang ahli genetika diperlukan saat merencanakan kehamilan, mengapa harus dilakukan, harus diingat bahwa tugas penting dalam pengujian kompatibilitas genetik Calon orang tua harus mengungkapkan perbedaan dalam kromosom mereka. Selain itu, semakin banyak ketidakkonsistenan tersebut, semakin besar kesempatan bagi seorang wanita untuk bertahan dan melahirkan seorang balita yang sehat;
  4. Diagnostik DNA dari keberadaan penyakit tertentu, asam deoksiribonukleat atau DNA adalah kumpulan nukleotida kompleks yang membentuk rantai, yaitu gen. Di dalam mereka itulah informasi herediter terletak, yang diterima dari orang tua dan ditularkan ke bayi yang akan datang. Ketika embrio terbentuk, pembelahan sel yang sangat cepat terjadi. Dan di sini beberapa malfungsi dapat terjadi - mutasi gen yang menentukan individualitas seseorang. Kenapa kamu perlu tahu? Dan kemudian, mutasi semacam itu dapat menjadi positif dan negatif. Oleh karena itu, perlu dilakukan tes darah untuk genetika saat merencanakan kehamilan, karena dialah yang akan memberi tahu dokter cara merawat pasien, dengan mempertimbangkan semua predisposisinya.

Metode pemeriksaan genetik

Tes darah untuk biokimia

Jadi, kita sudah tahu bahwa perlu untuk menyumbangkan darah untuk genetika ketika merencanakan kehamilan. Survei itu sendiri mencakup beberapa langkah:

  • metode genetik molekuler akan memungkinkan Anda untuk menemukan penyakit keturunan;
  • dalam studi darah untuk biokimia, komposisi darah pada seorang wanita dan seorang pria yang bersiap untuk menjadi orang tua akan dipelajari;
  • urinalisis akan menentukan apakah proses inflamasi berkembang di dalam tubuh;
  • studi klinis darah akan memberikan gambaran klinis umum tentang keadaan kesehatan;
  • dalam studi biokimia darah akan mempelajari komposisi darah wanita dan pria;
  • dalam tes darah untuk gula, Anda dapat mengecualikan atau memastikan diabetes;
  • koagulogram akan menunjukkan apakah ada penyimpangan dalam komposisi darah, apakah pembekuannya tidak dilanggar;
  • ketika menganalisis kariotipe, set kromosom akan dipelajari;
  • jika diperlukan, maka Anda harus berkonsultasi dengan spesialis khusus;
  • Jika ada beberapa faktor yang membuat orang tua terancam, maka perlu untuk menjalani studi tingkat hormonal.

Tes genetik sebelum kehamilan: apa itu dan mengapa harus lulus

Untuk hamil dan melahirkan anak yang sehat, sangat penting untuk merencanakan kehamilan masa depan terlebih dahulu. Salah satu kegiatan persiapan adalah konseling genetik. Ini adalah langkah yang sangat penting, yang membantu bahkan pada tahap perencanaan untuk menentukan risiko patologi perkembangan intrauterus dan penyakit keturunan yang serius pada janin.

Apa itu perencanaan kehamilan?

Setiap tahun perencanaan kehamilan menjadi semakin populer.

Namun, tidak semua orang tahu tindakan apa yang termasuk dalam acara ini.

Di bawah perencanaan kehamilan masa depan mengacu pada persiapan bersama pria dan wanita untuk proses hamil seorang anak.

Ini termasuk tindakan berikut:

  • konsultasi ginekolog untuk wanita;
  • konsultasi dokter umum untuk kedua orang tua;
  • Konsultasi dengan ahli genetika;
  • analisis klinis umum;
  • tes untuk penentuan golongan darah dan faktor Rh;
  • tes untuk penentuan infeksi genital yang tersembunyi;
  • Tes HIV;
  • pemeriksaan ultrasound pada sistem reproduksi wanita;
  • vaksinasi.

Salah satu kegiatan yang paling penting adalah konseling genetik ketika merencanakan kehamilan.

Dia dapat memberikan prediksi tentang kelahiran seorang anak yang sehat, berdasarkan data tentang penyakit keturunan di genus dan bayi lahir mati.

Seringkali perencanaan kehamilan tidak diberikan perhatian.

Ini adalah langkah yang sering memberikan jaminan tinggi dari konsepsi yang sukses, membawa tanpa komplikasi dan kelahiran anak yang sehat.

Tes genetik untuk perencanaan kehamilan

Analisis genetik dalam perencanaan kehamilan adalah proses multi-langkah. Pada pertemuan pertama, dokter genetika berbicara dengan orang tua masa depan. Dia mengajukan pertanyaan tentang silsilah, penyakit yang terjadi dengan kerabat.

Perhatian khusus diberikan kepada pasangan yang memiliki pengalaman negatif memiliki anak dengan patologi atau lahir mati.

Setelah konsultasi oral dengan genetika, pasangan dikirim untuk mengambil tes.

Pertama Anda harus lulus tes darah biokimia, dan kemudian analisis kromosom khusus.

Studi-studi ini adalah kedua orang tua.

Tes genetik untuk perencanaan kehamilan:

  • karyotyping (studi tentang kumpulan kromosom lengkap dari orang tua masa depan);
  • DNA - diagnosis (menentukan penyakit individu, diangkat jika orang tua sudah memiliki anak yang sakit);
  • HLA-mengetik (kompatibilitas genetik orang tua masa depan).

Kapan mereka menyerah

Ada beberapa alasan mengapa Anda harus pergi untuk konsultasi ke genetika.

Kelompok risiko mencakup pasangan berikut:

  • kehadiran penyakit genetik di salah satu kerabat;
  • anak-anak yang lahir lebih awal memiliki kelainan genetik;
  • seorang pria dan seorang wanita tidak dapat hamil seorang anak untuk waktu yang lama;
  • kehamilan yang lalu mereda, berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati;
  • perempuan di atas 35 tahun;
  • pria di atas 40 tahun;
  • salah satu pasangan minum obat yang berdampak buruk pada janin.

Tahapan dari

Pada pertemuan pertama, ahli genetika akan bercakap-cakap dengan pasangan yang berencana untuk menjadi orang tua.

Agar konsultasi dapat memberikan hasil yang maksimal, Anda perlu tahu apa yang perlu Anda tanyakan kepada kerabat Anda ketika pergi ke janji bertemu dengan genetika.

Sangat penting untuk mengetahui apakah ada kasus kelahiran anak-anak yang sakit atau mati dalam keluarga, penyakit apa yang terjadi di silsilah. Informasi ini harus diberitahukan kepada dokter.

Setelah mempelajari silsilah orang tua masa depan, dokter akan memberikan petunjuk untuk saran dan analisis ahli tambahan, dan akan memberi tahu Anda cara menyumbangkan darah untuk genetika.

Setelah konsultasi pertama genetika, pasangan dianjurkan untuk diperiksa oleh para ahli seperti:

Dan juga untuk lulus tes darah biokimia.

Setelah itu, orang tua masa depan dikirim untuk lulus tes genetik langsung.

Mereka termasuk:

  • studi tentang set kromosom setiap anggota pasangan untuk kehadiran gen patologis;
  • jika keluarga sudah memiliki anak yang sakit, tes DNA diambil. Dia akan menunjukkan kemungkinan kelahiran kembali seorang anak yang sakit;
  • kompatibilitas genetik pasangan. Analisis ini ditugaskan untuk pasangan yang sudah lama tidak bisa hamil anak.

Tes infeksi

Selain tes yang menunjukkan struktur kromosom dan gen, calon orangtua pasti harus diuji untuk sejumlah infeksi:

  • HIV;
  • sifilis;
  • hepatitis B;
  • hepatitis C;
  • klamidia;
  • herpes;
  • mycoplasmosis;
  • cytomegalovirus;
  • ureaplasmosis;
  • rubella.

Penyakit-penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan yang signifikan pada perkembangan janin dan bahkan menyebabkan kematiannya.

Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis mereka sebelum hamil dan menyembuhkan.

Apakah tes genetik diperlukan untuk kedua calon orangtua?

Cukup sering, masalah perencanaan anak masa depan hanya peduli pada sepasang wanita. Namun, pendekatan ini pada awalnya salah. Pemeriksaan harus melewati kedua orang tua. Ini terutama berlaku dalam masalah pengiriman tes genetik.

Informasi yang diwariskan berasal dari kedua orang tua. Dan jika salah satu pasangan sehat, ada kemungkinan bahwa yang kedua adalah pembawa gen patologis.

Untuk menghindari isu-isu kontroversial dalam proses perencanaan kehamilan, perlu untuk memahami dengan jelas apa analisis genetika, bagaimana itu dilakukan dan tujuan apa yang dikejar.

Jika salah satu mitra menolak, jangan memaksanya memaksa. Dalam situasi seperti itu, analisis genetika tidak lagi dapat diandalkan.

Merencanakan kehamilan merupakan langkah penting dalam kehidupan setiap pasangan yang sudah menikah. Salah satu poin kunci adalah analisis genetik.

Hanya dia yang bisa memberi pasangan jawaban untuk pertanyaan "Berapa probabilitas memiliki anak yang sakit?" Oleh karena itu, jangan lewati langkah ini.

Pemeriksaan yang tepat dan terperinci membantu melahirkan bayi yang sehat.

Anda Sukai Tentang Persalinan