Skrining biokimia, apa analisis ini? Tentukan kesehatan janin

Skrining biokimia, apa analisis ini? Ini adalah analisis yang menunjukkan apakah seorang anak memiliki kelainan kromosom. Bukan untuk semua orang, tetapi bagi mereka yang berisiko.

Skrining biokimia, apa analisis ini? Setiap wanita ingin memiliki bayi yang sehat. Tetapi bahkan jika dia merawat dirinya sendiri, memenuhi semua instruksi dokter, spesialis tidak dapat menjamin bahwa bayinya akan baik-baik saja. Ketika kehamilan berbahaya untuk khawatir, sehingga Anda dapat segera menghilangkan atau mengkonfirmasi keraguan mereka. Anda hanya perlu mengambil rujukan ke skrining biokimia. Survei macam apa ini, bagaimana mengambil analisis ini, berapa lama Anda harus menunggu hasilnya? Ini membantu untuk mendeteksi patologi kromosom yang berbicara tentang penyakit tertentu.

Siapa yang menyerahkan analisis ini dan kapan

Skrining biokimia tidak diresepkan untuk semua orang. Analisis macam apa itu dan bagaimana prosesnya? Anda harus menyumbangkan darah dari pembuluh darah. Kapan selesai? Analisis pertama harus dilakukan selama trimester pertama. Pertama, wanita itu dikirim ke pemeriksaan ultrasound. Apa pemeriksaan ini? Dokter spesialis mengukur janin, melihat keadaan rahim, memantau kesejahteraan si anak. Kemudian bandingkan hasilnya dengan peraturan. Jika mereka menyimpang dari norma, ini adalah alasan untuk pemeriksaan tambahan. Jika kelainan terdeteksi oleh ultrasound, skrining biokimia diresepkan. Untuk melakukan analisis, perlu mengambil serum ibu. Hasil tes darah menunjukkan apakah ada kelainan.

Apakah setiap orang ditugaskan untuk analisis ini? Selama kehamilan, mereka yang berisiko harus lulus. Tetapi kebanyakan ahli mengatakan bahwa itu harus ditugaskan untuk semua, karena kelainan genetik dapat terjadi pada wanita mana pun. Oleh karena itu, WHO merekomendasikan bahwa selama kehamilan perlu mengambil rujukan dan melakukan tes kepada semua orang selama trimester kedua. Tapi wanita yang memutuskan. Tetapi bagi mereka yang berisiko, skrining biokimia harus lulus. Sebelum menyerah, dokter harus tahu berapa banyak anak yang dimiliki seorang wanita dan apakah mereka semua sehat, berapa banyak keguguran yang dia alami, berapa tahun dia hamil, bagaimana perasaannya pada awal kehamilannya, dan apakah dia minum obat.

Tes darah ini harus diresepkan:

  1. Pada kehamilan yang terjadi setelah 30 tahun (kehamilan pertama) atau setelah 35 tahun (kedua atau sesudahnya).
  2. Seorang wanita telah mengalami 2 atau lebih keguguran sebelumnya.
  3. Seorang wanita hamil atau suaminya memiliki kelainan genetik, atau mereka menampakkan diri di salah satu anak, kerabat.
  4. Sebelum itu, seorang anak sudah lahir di keluarga dan meninggal karena malformasi.
  5. Selama trimester pertama, wanita itu menderita penyakit menular.
  6. Orang tua dari anak atau salah satu dari mereka menderita paparan radiasi, atau seorang wanita hamil diradiasi selama trimester pertama.
  7. Dirikan seorang kerabat dekat anak.

Kami menemukan analisis macam apa dan mengapa itu diambil selama kehamilan, kepada siapa mereka dapat menulis rujukan. Berapa lama saya harus menunggu hasilnya? Jika ini adalah tes setelah trimester pertama, untuk jangka waktu 11-14 minggu, maka hasil tes darah harus menunggu setidaknya 1,5 minggu atau lebih lama. Pemeriksaan kedua dilakukan selama trimester II, yaitu. pada 16 - 20 minggu. Maka hasil skrining biokimia harus menunggu lebih lama.

Apa yang dikatakan hasilnya

Bagaimana memahami apa yang ditunjukkan oleh tes darah ini? Dalam kehamilan, itu membantu untuk menentukan apakah janin memiliki kelainan. Sindrom yang paling umum adalah sindrom Down, tetapi, selain penyakit ini, mungkin ada sindrom Edwards, sindrom Lange, sindrom Patau dan penyakit lainnya. Apa penyakit ini, apakah mereka berbahaya? Wanita itu memiliki 22 pasang kromosom ganda, dan satu tidak teratur, "tiga".

Skrining biokimia pertama kali dilakukan selama trimester pertama, setelah scan ultrasound, yang juga dilakukan selama kehamilan, rujukan ke tes darah diberikan. Ini adalah "tes ganda", karena Dokter melihat kadar hCG dan rarp. Hasil tes darah ini tergantung pada banyak faktor: berapa berat badan seorang wanita selama kehamilan, apa iklim di daerah tempat dia tinggal, dll. Oleh karena itu, mereka menciptakan unit pengukuran baru - MoM. Ini menunjukkan tingkat penyimpangan dari hasil dari norma. Norma MoM - 0,5-2,5. Jika MoM lebih tinggi, maka dapat berbicara tentang penyakit.

Skrining biokimia berikut ini disebut "uji tiga", karena dalam hal ini, tes darah menunjukkan berapa banyak 3 silya 5 jenis hormon dalam darah: hCG, PAPP, inhibin, estriol, laktogen plasental. Apa yang dia tunjukkan, decoding hasilnya - ini adalah tugas dokter. Jika dia merasa cocok, dia akan mengarahkan seorang wanita ke genetika.

Kadang-kadang pemeriksaan ketiga juga dilakukan. Apa tes darah ini, bagaimana dan kapan mengambilnya? Itu dilakukan pada trimester ketiga, dari 32 hingga 34 minggu. Studi tambahan dilakukan: dopplerometry (tidak ada hipoksia janin) dan CT (apakah jantung bekerja dengan baik).

Bagaimana cara mengambil

Kami menemukan analisis seperti apa, dan berapa kali itu dilakukan. Tetapi agar hasilnya benar, agar tidak mengkhawatirkannya nanti, penting untuk lulus tes darah ini dengan benar. Jadi bagaimana seharusnya Anda mengambilnya?

Persiapkan lebih baik sebelumnya, 2 hari sebelum Anda pergi ke dokter. Selama ini Anda tidak bisa makan sesuatu yang diasap atau digoreng, pedas, Anda harus merelakan cokelat, kacang dan makanan laut. Anda tidak bisa makan buah jeruk (jeruk keprok, lemon, jeruk). Paling sering, pemeriksaan dilakukan di pagi hari, perlu untuk mendonorkan darah saat perut kosong. Apalagi, di pagi hari, sebelum pemeriksaan, lebih baik tidak minum. Pertama, dokter harus mengirim Anda ke USG. Setelah menerima hasilnya, dia bisa memberi arahan untuk tes darah.

Haruskah penapisan biokimia dilakukan? Jika dokter menyarankan untuk melakukan ini, Anda tidak boleh meninggalkannya. Metode pemeriksaan ini aman untuk wanita dan anak-anak. Berkat dia, seorang wanita hamil dapat pada tahap awal menentukan apakah ada risiko munculnya sejumlah penyakit dan memutuskan aborsi. Di sisi lain, analisis ini tidak membuat diagnosis, itu menunjukkan bahwa perkembangan patologi adalah mungkin, tetapi bukan jaminan mutlak bahwa anak itu sakit.

Skrining biokimia

Apa itu tes darah biokimia, kapan dan untuk apa dilakukan, bagaimana mengonfirmasi hasil tanpa bahaya bagi kesehatan

Apa itu skrining biokimia?

Skrining biokimia adalah tes darah dengan bantuan dokter yang menentukan kemungkinan mengembangkan patologi dan kelainan pada janin. Untuk melakukan ini, diperlukan dua puluh mililiter darah dari pembuluh darah dari ibu dan kirimkan ke laboratorium biokimia untuk penelitian.

Apa itu tes darah biokimia

Jumlah hormon pada wanita hamil terkait erat dengan perkembangan anak. Tugas skrining biokimia adalah untuk menentukan tingkat hormon yang dipengaruhi oleh penyakit genetik janin. Skrining tidak menentukan diagnosis yang tepat, tetapi menunjukkan risiko Down Syndrome, Edwards atau Patau.
Penelitian dilakukan pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Pada trimester pertama, dua hormon dievaluasi: human chorionic gonadotropin dan PAPP-A protein. Pada trimester kedua, ada lima: inhibin, human chorionic gonadotropin, estriol, protein PAPP dan laktogen plasental.

Indikasi untuk skrining biokimia

Bahkan orang tua yang muda dan sehat memiliki risiko memiliki bayi dengan mutasi kromosom, sehingga setiap wanita dianjurkan untuk menjalani skrining biokimia. Kelompok risiko yang harus lulus dari penelitian:

  • Usia ibu di atas 35 tahun, ayahnya 45 tahun;
  • Kelainan genetik pada orang tua atau kerabat darah mereka;
  • Kelahiran atau keguguran seorang anak dengan cacat perkembangan;
  • Ibu dan ayah memiliki hubungan darah.
  • Miskin sejarah: keguguran, kehamilan beku dan kemunduran;
  • Penyakit menular berlangsung hingga 10-11 minggu;
  • Penerimaan terlarang untuk obat-obatan hamil di trimester pertama.

Kontraindikasi untuk skrining biokimia

  • Kegemukan atau berat badan kurang dari wanita hamil;
  • Kehamilan ganda;
  • Diabetes pada ibu;
  • Kehamilan dengan IVF.

Kontraindikasi mempengaruhi tingkat hormon yang diteliti, sehingga skrining biokimia akan menunjukkan hasil yang buruk bahkan tanpa adanya patologi pada anak.

Standar Screening Biokimia

Setiap hormon memiliki norma sendiri, penyimpangan yang mengindikasikan masalah. Setelah decoding semua hasil, risiko keseluruhan dari kehadiran kelainan kromosom pada janin ditentukan:

    • Risiko 1: 10.000 dan di bawah. Resiko rendah patologi, anak sehat.
    • Risikonya adalah dari 1: 1000 hingga 1: 10000. Risiko rata-rata malformasi.
    • Risikonya di atas 1: 1000. Risiko tinggi kelainan genetik, penelitian tambahan diresepkan untuk wanita hamil.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Sampai saat ini, satu-satunya cara untuk mengkonfirmasi diagnosis adalah diagnosis invasif - tusukan pada dinding perut dan pengumpulan materi genetik untuk penelitian. Pada trimester pertama, vili membran embrio dan plasenta diperiksa, di kedua - cairan ketuban dan darah tali pusat.

Diagnosis invasif menunjukkan hasil yang akurat, tetapi berbahaya bagi kesehatan ibu dan anak. Bahkan jika prosedur dilakukan di pusat medis terbaik oleh dokter dengan pengalaman bertahun-tahun, tetap ada risiko infeksi di rahim, kebocoran cairan ketuban, keguguran, kelahiran prematur, perdarahan, dan pembentukan hematoma.

Konfirmasi diagnosis tanpa tusukan dan bahaya bagi kesehatan ibu dan anak

Diagnosis invasif adalah risiko serius: paling sering aborsi setelah tusukan terjadi pada bayi yang sehat. Untuk menghindari masalah dan menerima jaminan kesehatan janin, tanpa membahayakan ibu dan anak, mereka menggunakan metode diagnostik non-invasif. Salah satunya adalah pengujian Prenetix.

Prenetix - pengujian non-invasif, dikembangkan oleh laboratorium Rusia Genetico berdasarkan teknologi American Harmony - cara paling akurat dan aman untuk mengidentifikasi kelainan dan patologi.
Pengujian memeriksa DNA ekstraselular janin, yang dari minggu-minggu pertama perkembangan memasuki darah ibu. Pada minggu kesepuluh, konsentrasi mereka cukup untuk tes.

  • Sindrom Down
  • Sindrom Edwards
  • Sindrom patau
  • Sindrom Shershevsky-Turner
  • Sindrom Klinefelter
  • Peningkatan kromosom X pada anak perempuan
  • Peningkatan kromosom Y pada anak laki-laki

Skrining biokimia selama kehamilan

Skrining biokimia - yaitu, analisis darah vena ibu untuk mengidentifikasi zat-zat tertentu, tingkat yang penting di hadapan kelainan genetik tertentu dan malformasi. Zat-zat khusus ini disebut penanda patologi kromosom janin. Analisis semacam itu juga disebut sebagai studi skrining dan dilakukan bersama dengan pemindaian ultrasonografi pada trimester pertama (lihat pemeriksaan pada trimester pertama). Kami akan berbicara tentang skrining biokimia secara lebih rinci nanti.

Konsultasi ahli genetika pada hasil penelitian. Juga, dokter genetika dapat dan harus dikunjungi oleh pasangan yang sudah menikah pada malam perencanaan kehamilan, jika ada indikasi tertentu.

Indikasi untuk Konseling Genetik Wajib

Ada daftar indikasi untuk konseling medis dan genetik wajib untuk pasangan. Indikasi yang sama diperhitungkan ketika meresepkan screening wajib pada 12 minggu. Faktanya adalah bahwa tidak berarti di semua negara di dunia memiliki negara mengalokasikan dana untuk skrining massal semua wanita hamil dengan bantuan USG dan kimia darah. Oleh karena itu, di negara-negara tertentu, penyaringan pada trimester pertama dan selanjutnya dilakukan hanya jika ada indikasi serupa dari pasangan yang sudah menikah.

  1. Kelahiran dalam keluarga seorang anak dengan cacat dan penyakit keturunan.
  2. Anak mengalami keterbelakangan mental dalam berbagai bentuk, perkembangan fisik yang tertunda, kebutaan, tuli, sindrom konektif jaringan ikat dalam berbagai bentuk, cacat anggota tubuh, tulang belakang, tengkorak, cacat jantung dan pembuluh darah besar.
  3. Kehadiran keluarga salah satu orang tua dari penyakit genetik keturunan: saudara laki-laki, saudara perempuan, orang tua, kakek-nenek, bibi dan paman.
  4. Bayi lahir mati, kebiasaan keguguran.
  5. Usia ibu di atas 35 tahun dan usia ayah lebih dari 40 tahun.
  6. Terkait pernikahan, incest.
  7. Dampak dari gangguan (teratogenik) faktor: kondisi kerja yang berbahaya, bahan kimia, sinar-X, obat-obatan tertentu, terutama pada awal kehamilan.
  8. Kehamilan yang rumit, banyak ancaman pemutusan, retardasi pertumbuhan janin.
  9. Indikator yang mencurigakan diperoleh pada skrining pertama wanita hamil di trimester pertama - tes darah biokimia dan indikator ultrasound pada 11-14 minggu.

Di semua negara CIS, skrining biokimia dan ultrasound termasuk dalam daftar studi wajib untuk semua wanita hamil dan didanai oleh negara.

Apa itu skrining biokimia?

Seperti yang telah kami katakan, tes darah biokimia disertakan dalam kompleks skrining trimester pertama, bersama dengan pemeriksaan USG janin. Metode ini didasarkan pada penentuan zat-zat tertentu dalam darah wanita hamil, peningkatan atau penurunan tingkat yang menunjukkan risiko kelainan genetik janin, atau lebih tepatnya, mengungkapkan kemungkinan kelainan kromosom janin.

Sebagai aturan, untuk tujuan diagnostik, tentukan dua indikator utama. Mereka disebut penanda kelainan kromosom HA janin.

  1. HCG dan b-free subunit dari hCG atau chorionic gonadotropin. Ini adalah hormon kehamilan yang sama yang terdeteksi dalam urin menggunakan tes kehamilan konvensional. Dalam kasus tes genetik, ia ditentukan di laboratorium dengan cara kuantitatif - artinya, hasilnya diberikan sebagai nilai digital. Sebagai aturan, tingkat hCG diukur dalam ng / ml atau dalam mIU / ml. Indikator hormon ini sangat bergantung pada lamanya kehamilan - hingga satu hari, serta jumlah janin.
  2. PAPP-A atau protein plasma kehamilan. Ini adalah protein khusus yang diproduksi oleh tubuh dan struktur janin. Indikator ini juga sangat sensitif terhadap durasi kehamilan dan jumlah janin, meningkat selama kehamilan dan dengan beberapa janin. Hasilnya diperoleh dalam mme / ml atau madu / ml.

Ini adalah dua indikator standar, yang, sebagai suatu peraturan, cukup untuk screening trimester pertama dikombinasikan dengan USG. Namun, ada beberapa zat lain yang dapat ditentukan dalam rangka penapisan biokimia berdasarkan rekomendasi ahli genetika.

  1. Alpha-fetoprotein adalah protein penting lainnya yang diproduksi oleh korpus luteum dari ibu yang akan datang dan janin itu sendiri. Ini semakin meningkat selama kehamilan, mencapai maksimum pada 34 minggu, kemudian tingkatnya secara bertahap menurun. Sebelumnya, AFP termasuk dalam daftar indikator wajib analisis biokimia, tetapi dalam beberapa tahun terakhir ini telah diturunkan dari protokol penyaringan. Meskipun demikian, AFP dapat dipelajari tambahan sesuai dengan resep ahli genetika. Paling sering, itu diresepkan untuk dicurigai malformasi dari saluran pencernaan, dinding perut anterior, ginjal dan anomali saluran kemih, sindrom Down dan Edwards.
  2. Estriol adalah hormon yang disekresikan dalam jumlah besar oleh plasenta membentuk dan hati janin. Indikatornya relevan tidak hanya untuk menilai risiko kelainan genetik pada janin (sindrom Down, Edwards, defek otak kasar dan kelenjar adrenal janin), tetapi juga sebagai indikator prognostik risiko kelahiran prematur dan disfungsi plasenta.
  3. Inhibin A adalah hormon yang disekresikan oleh ovarium baik pada wanita hamil maupun yang tidak hamil. Ini bukan penanda abnormalitas genetik yang paling akurat. Meningkatkan levelnya dapat mengindikasikan risiko sindrom Down pada janin, tetapi ini tidak selalu terjadi. Indikator ini dapat dinilai hanya dalam kombinasi dengan kriteria biokimia dan ultrasonik lainnya.

Ada tabel khusus yang mempertimbangkan norma-norma yang diizinkan dari zat tertentu untuk setiap periode kehamilan. Penting untuk mengetahui bahwa sejumlah besar tabel yang tercantum di Internet mungkin sepenuhnya tidak benar, karena norma dan batasan mereka adalah individu untuk setiap laboratorium dan bahkan sistem uji.

Anda juga perlu memperhitungkan bahwa fluktuasi tingkat zat tertentu dipengaruhi oleh:

  • usia kehamilan;
  • jumlah buah;
  • merokok;
  • berat badan wanita;
  • usia wanita;
  • mengambil obat-obatan tertentu;
  • kehadiran tumor aktif hormon pada ibu.

Itulah mengapa sangat dilarang untuk memberikan kesimpulan tentang kemungkinan cacat janin di salah satu parameter biokimia atau ultrasound! Khususnya untuk memprediksi kemungkinan kelainan genetik pada bayi yang belum lahir menggunakan apa yang disebut perhitungan risiko.

Perhitungan risiko kelainan genetik

Dalam momen-momen penting seperti prediksi risiko genetik, ahli matematika dan programer datang membantu dokter. Ada program komputer kompleks khusus yang memperhitungkan tidak hanya indikator penyaringan digital khusus: ketebalan ruang kerah, tingkat penanda tertentu, tetapi juga faktor tambahan yang disebutkan di atas: usia, berat badan, merokok, dll. Usia ayah dan informasi tentang kasus-kasus kelainan genetik yang sudah ada dalam genus.

Program komputer menganalisis semua indikator yang dimasukkan dan memberikan probabilitas statistik cacat genetik. Sebagai contoh, tes darah untuk sindrom Down selama kehamilan menunjukkan bahwa risiko sindrom Down (atau kromosom trisomi 21) adalah 1 per 1000. Ini berarti bahwa, dengan indikator skrining yang sama, 1 anak yang sakit per 1000 kelahiran lahir secara statistik.

Penting bagi para ibu di masa depan untuk mengetahui bahwa bahkan evaluasi terkomputerisasi dan mendapatkan risiko tinggi kelainan genetik bukanlah indikator aborsi! Dalam kasus seperti itu, untuk mengklarifikasi diagnosis ditentukan diagnosis invasif untuk mendapatkan bahan genetik janin dan studi yang bertujuan: biopsi vili korionik, amniosentesis. Hanya setelah menerima kariotipe (kartu kromosom) dari janin adalah mungkin untuk melanjutkan dengan pasangan tentang kelayakan melanjutkan kehamilan. Patologi kromosom yang parah pada janin, tentu saja, merupakan indikasi untuk aborsi.

Bagaimana penapisan biokimia dilakukan

Untuk jenis skrining ini, tes darah biokimia dilakukan. Ini adalah prosedur yang benar-benar normal - pengumpulan darah vena. Paling sering, analisis biokimia darah diambil pada hari yang sama dengan pemeriksaan USG janin dalam hal 11-14 minggu. Selanjutnya, tes darah pada wanita hamil dikirim ke laboratorium genetik khusus. Rata-rata, biokimia serum ibu disiapkan dalam 7-14 hari, mengingat kerumitan analisis.

Bagaimana mempersiapkan analisisnya

  1. Ayolah perut kosong. Tes darah puasa adalah suatu keharusan, karena setelah makan, chyle terbentuk dalam darah, untuk membuatnya lebih sederhana - suspensi terkecil tetesan lemak yang mengganggu kerja banyak sistem tes.
  2. Jangan merokok pada malam analisis.
  3. Jujur menjawab pertanyaan dari laboratorium tentang kebiasaan merokok, berat badan, obat-obatan yang diambil dan riwayat keluarga. Ini sangat penting, karena teknisi laboratorium sama sekali tidak peduli apakah seorang wanita hamil merokok dan berapa berat badannya, dan ini dapat berdampak negatif pada hasil penghitungan risiko.

Bahkan jika janin dikonfirmasi patologi kromosom, yang menyebabkan aborsi, itu bukan alasan untuk putus asa. Tentu saja, ini adalah tekanan yang sangat besar bagi keluarga, namun, setelah beberapa waktu, Anda dapat merencanakan ulang kehamilan, yang kemungkinan besar akan benar-benar normal.

Pemutaran

Pemutaran massal populasi yang praktis sehat, yang bertujuan untuk mengidentifikasi orang yang menderita penyakit apa pun, lebih disukai pada tahap awal. Metode diagnostik yang digunakan untuk skrining harus cepat, nyaman, murah, memiliki kepekaan yang cukup untuk mendeteksi tahap awal, ketika orang itu sendiri belum mengeluh, tetapi tidak menyebabkan overdiagnosis besar.

Dalam praktik medis, kata "skrining" mengacu pada berbagai tes dan tes yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi orang sebelumnya, di antaranya ada kemungkinan lebih tinggi memiliki penyakit atau kondisi tertentu daripada orang lain dalam kelompok studi ini.

Hasil skrining tidak mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis. Penyaringan hanya langkah pertama dari survei sekelompok orang yang, dengan jawaban positif, perlu diperiksa lebih lanjut untuk akhirnya mendiagnosis atau menghapusnya.

Skrining selama kehamilan dan skrining pada bayi baru lahir sangat penting karena mereka memungkinkan untuk mengidentifikasi kondisi dan penyakit patologis pada tahap perkembangan janin atau pada bulan pertama kehidupan. Penting untuk memberitahu pasien tentang pentingnya pemeriksaan, skrining, dan penyimpangan dari pasien. Skrining untuk minggu kehamilan tertentu memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi masalah karakteristik selama periode ini.

Indikator utama yang digunakan untuk tes skrining adalah sensitivitas dan spesifisitas, serta nilai dan efektivitas prognostik. Sensitivitas skrining ditentukan oleh kemampuannya untuk secara akurat mengidentifikasi orang yang memiliki penyakit yang dapat dideteksi. Spesifisitas skrining dicirikan oleh kemampuan untuk mengidentifikasi mereka yang tidak memiliki penyakit ini.

Signifikansi prognostik skrining ditentukan oleh kemungkinan adanya penyakit, asalkan hasil skrining diketahui. Efektivitas tes skrining dievaluasi berdasarkan rasio kemungkinan. Ini merangkum kekhususan, sensitivitas, dan nilai prognostik dari respon skrining positif dan negatif.

Skrining selama kehamilan

Risiko bahwa bayi yang belum lahir dapat lahir dengan kelainan kromosom atau penyakit bawaan selalu ada. Ini berbeda untuk semua wanita. Alokasikan baseline dan risiko individu. Risiko dasar juga disebut risiko awal. Nilainya tergantung pada berapa usia wanita hamil dan berapa lama dia hamil. Risiko individu dihitung setelah pengujian dan tes skrining, dengan mempertimbangkan data risiko dasar.

Skrining selama kehamilan juga disebut diagnosis pranatal. Tes-tes ini dilakukan di sebagian besar negara maju.

Ini termasuk:

  • Pemeriksaan darah biokimia;
  • Diagnosa ultrasound (pemeriksaan ultrasound);
  • Diagnostik invasif (uji villus korionik, cairan ketuban, darah tali pusat, sel plasenta untuk penelitian).

Untuk apa skrining kehamilan mingguan?

Skrining mingguan selama kehamilan memainkan peran penting dalam diagnosis anomali perkembangan anak yang belum lahir dan kelainan genetik dalam dirinya. Screening selama kehamilan memungkinkan untuk mengidentifikasi individu dalam kelompok risiko untuk pengembangan masalah di atas. Selanjutnya, pemeriksaan mendalam pada wanita hamil terjadi untuk mengkonfirmasi atau menyanggah diagnosis yang diajukan.

Setiap pemeriksaan dilakukan untuk minggu-minggu kehamilan tertentu, di mana dokter kandungan lokal-ginekolog mengeluarkan rujukan. Setelah menerima hasil skrining positif, keluarga ditawarkan intervensi invasif untuk mendapatkan bahan genetik dari janin. Mereka bisa menjadi chorionbiopsia dan amniocentesis. Amniosentesis menyiratkan asupan cairan amniotik, yang mengandung sel epitel janin yang mengalami desquamated. Biopsi Chorionic disebut koleksi sel villus chorionic.

Setelah memastikan penyakit serius pada janin, keluarga berkonsultasi mengenai kemungkinan penghentian kehamilan. Ini wajib untuk berkonsultasi dengan ahli genetika dengan penyediaan informasi lengkap tentang penyakit, proyeksi, dan metode perawatan yang ada. Jika keluarga memutuskan untuk membawa anak dengan kelainan tertentu atau kelainan genetik, maka wanita tersebut dikirim untuk melahirkan rumah sakit yang sesuai yang mengkhususkan diri dalam manajemen pasien tersebut.

Pemutaran mingguan untuk wanita hamil

Pemeriksaan mingguan pada wanita hamil memungkinkan untuk mendeteksi penyimpangan dari nilai normal dalam perkembangan janin dan komplikasi kehamilan yang sedang berlangsung. Ada 3 pemutaran berdasarkan minggu kehamilan.

  • 1 screening (10-14 minggu);
  • 2 screening (15-20 minggu, 20-24 minggu);
  • 3 screening (32-36 minggu).

Penyaringan trimester mana yang paling penting?

Skrining pertama selama kehamilan dapat dianggap paling signifikan. Ultrasound janin yang sedang berkembang memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi fakta kehamilan, untuk memperkirakan berapa banyak anak yang diharapkan dalam keluarga. Evaluasi struktur janin dan identifikasi kelainan perkembangan sangat penting dalam minggu-minggu ini. Selain USG, ibu hamil harus menyumbangkan darah dari vena untuk analisis ─ skrining untuk kemungkinan kelainan kromosom.

1 penapisan memberikan hasil awal yang mengindikasikan kesehatan anak. Jika perlu, wanita tersebut dikirim lebih lanjut untuk pemeriksaan tambahan.

Skrining pertama selama kehamilan

Skrining untuk trimester pertama adalah acara yang sangat menarik bagi para ibu yang sedang menunggu bayi. Dia adalah yang paling penting dari ketiga pemeriksaan pada minggu kehamilan. Pada tahap inilah ibu pertama kali mendengar kesimpulan dokter tentang bagaimana anak itu berkembang, dan apakah dia memiliki masalah kesehatan. Kadang-kadang hasil penelitian mengecewakan, yang mengarah pada pemeriksaan yang lebih dalam pada wanita hamil. Survei ini memungkinkan untuk memecahkan pertanyaan sulit perpanjangan atau penghentian kehamilan ini. Secara optimal, skrining pertama harus dilakukan pada 12 minggu kehamilan (± 2 minggu). Pemeriksaan norma akan memberi tahu dokter yang merawat.

Berapa lama screening 1 trimester?

Skrining untuk trimester pertama dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu, sebaiknya hingga 12 minggu kehamilan kebidanan. Oleh karena itu, perlu untuk menetapkan usia kehamilan seakurat mungkin agar tidak melakukan skrining pertama lebih awal atau terlambat. Ibu hamil harus memahami perlunya prosedur yang ditentukan dan tidak perlu terburu-buru melakukan USG janin di klinik swasta atas kebijakannya.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa skrining untuk trimester pertama tidak hanya mencakup pemeriksaan ultrasonografi anak, tetapi juga studi parameter biokimia darah. Mereka harus dilakukan dalam satu hari. Seringkali, pemeriksaan penuh pada trimester pertama hanya dapat dilakukan di klinik tertentu di kota. Ini dilakukan secara gratis. Seorang ginekolog lokal akan memberi tahu Anda lebih banyak tentang pemeriksaan untuk trimester pertama, dan ia akan memberi Anda petunjuk yang diperlukan untuk penelitian. Di masa depan, mengikuti hasil skrining untuk trimester pertama, tes tambahan pada wanita hamil dan konsultasi oleh berbagai spesialis mungkin diperlukan.

Mengapa penting untuk melakukan 1 pemeriksaan sebelum 12 minggu kehamilan?

Skrining pertama dianjurkan dari 10 hingga 14 minggu kehamilan, tetapi banyak dokter mencoba meresepkan skrining sebelum berakhirnya 12 minggu. Pada periode ini, yang terbaik adalah mengevaluasi parameter darah yang dipelajari dan menghindari hasil positif palsu yang tidak perlu. Hal yang sama pentingnya untuk memeriksa seorang wanita sesegera mungkin dengan tambahan hasil skrining positif hingga 12 minggu. Mungkin kehamilan harus dibatalkan. Semakin cepat ini dilakukan, semakin sedikit komplikasi akan menunggu ibu di masa depan.

Apa yang termasuk 1 layar?

1 skrining pada wanita hamil disebut tes kombinasi. Ini menggabungkan studi tentang parameter biokimia (penanda) data darah dan ultrasound.

Parameter yang dipelajari dari biokimia darah meliputi: nilai b-hCG (subunit β bebas dari chorionic gonadotropin manusia) dan protein plasenta (protein) yang terkait (terkait) dengan kehamilan. Tanda-tanda ultrasonografi (penanda) 1 skrining termasuk pengukuran ketebalan (ukuran) ruang kerah (TVP) pada anak yang sedang berkembang.

Pemeriksaan ultrasound

Skrining USG digunakan di semua pemutaran mingguan untuk ibu hamil. 1 skrining selama kehamilan tentu menyiratkan pemeriksaan USG janin. Dokter menilai di mana telur yang dibuahi (di rahim atau tidak), berapa banyak embrio berkembang di rahim, apa aktivitas jantung embrio dan aktivitas fisiknya, apakah semua organ dan anggota tubuh diletakkan dengan benar. Selain itu, struktur berikut dievaluasi: kantung kuning telur, korion, tali pusat, amnion. Anda dapat melihat apakah ada ancaman gangguan kehamilan yang sedang berkembang, apakah ada patologi uterus dan ovarium (fitur perkembangan, tumor, dll.)

Ultrasonik penanda, yang digunakan dalam penyaringan decoding - ketebalan (ukuran) dari ruang kerah (TVP) pada anak. Indikator ini ditandai dengan akumulasi cairan di bawah kulit seorang anak di leher dari belakang.

Yang terbaik adalah mengukur ukuran ruang kerah pada usia kehamilan 11-14 minggu. Ukuran embrio dari coccyx ke mahkota (coccyx parietal size ─TRT) ─ 45-84 mm. Ketika KTR meningkat dengan perkembangan janin yang tepat, TBP akan meningkat.

Berdasarkan besarnya ruang kerah dan risiko awal ibu, risiko individu dihitung dengan adanya kelainan pada janin. TVP selama pemeriksaan ultrasound harus diukur dengan sangat hati-hati, hingga sepersepuluh milimeter. Oleh karena itu, peralatan modern berkualitas tinggi harus digunakan untuk melakukan 1 penyaringan.

Peningkatan ukuran TVP dalam skrining ultrasound dikaitkan dengan risiko trisomi 18 dan 21 kromosom, sindrom Turner dan penyakit genetik lainnya serta malformasi kongenital.

Pada sindrom Down pada anak saat skrining untuk trimester pertama, jumlah b-hCG dalam aliran darah seorang wanita meningkat, dan kandungan protein plasenta, sebaliknya, kurang dari norma. Hasil tes positif palsu terjadi pada 5% kasus. Dengan kromosom trisomi 13 dan 18, konsentrasi kedua protein dalam darah ibu hamil menurun secara bersamaan.

Ada metode screening dua tahap untuk trimester pertama. Tahap pertama meliputi pemeriksaan ultrasound dan mempelajari parameter biokimia darah yang diperlukan, seperti yang dijelaskan di atas. Setelah menghitung risiko individu pada wanita hamil, keputusan dibuat pada manajemen lebih lanjut dari kehamilan. Artinya, jika risiko genetik (kromosom) gangguan tinggi (lebih dari 1%), keluarga diundang untuk melakukan studi tentang set kromosom anak yang sedang berkembang (kariotipe). Pada risiko rendah (kurang dari 0,1%), manajemen standar wanita hamil terus berlanjut.

Kebetulan bahwa risiko penyusunan ulang kromosom diperkirakan sebagai rata-rata (0,1-1%). Maka yang terbaik adalah melalui ultrasound janin yang lain. Pada ultrasound seperti itu, parameter-parameter berikut dipelajari: ukuran tulang hidung, kecepatan darah dalam saluran vena, kecepatan darah melalui katup trikuspid. Jika dokter USG mencatat bahwa tulang hidung anak tidak terlihat, aliran darah balik (reverse) di duktus vena dan regurgitasi pada katup trikuspid terdeteksi, kemudian kariotiping janin diindikasikan.

Penyaringan seperti itu selama kehamilan membantu untuk mengenali sebagian besar kelainan kromosom pada anak, sementara hasil positif palsu hanya dalam 2-3% kasus.

Tes darah biokimia

Parameter yang dipelajari dalam aliran darah ibu pada skrining pertama adalah b-hCG dan protein plasenta yang terkait dengan kehamilan (PAPP-A). Pemutaran harus dilakukan hanya oleh spesialis yang terlatih dalam hal ini. Tidak mungkin untuk menafsirkan hasil mempelajari parameter biokimia darah pada Anda sendiri. Dalam kelompok populasi yang berbeda, indikator mereka dari norma.

Human chorionic gonadotropin (hCG) adalah glikoprotein yang terdiri dari dua bagian (a dan b subunit). Yang pertama adalah komponen hormon yang berbeda dari tubuh manusia. Ini termasuk hormon luteinizing, hormon perangsang folikel dan hormon stimulasi tiroid. Tetapi yang kedua (b-subunit) adalah bagian dari hanya hCG. Oleh karena itu, ditentukan untuk mendiagnosis kehamilan dan komplikasinya.

HCG disintesis dalam jaringan trofoblas, yang terlibat dalam pembentukan plasenta. Sehari setelah pengenalan telur yang dibuahi ke dalam endometrium, sintesis hCG dimulai. Glikoprotein ini diperlukan untuk membantu progesteron terbentuk di korpus luteum pada awal perkembangan embrio. Bahkan hCG meningkatkan pembentukan testosteron pada embrio laki-laki dan mempengaruhi korteks adrenal embrio.

Pada manusia, hCG dapat meningkat tidak hanya dalam membawa anak, tetapi juga pada tumor tertentu. Oleh karena itu, adalah mungkin untuk meningkatkan tingkat hCG bahkan pada pria, yang menunjukkan sakit di dalam tubuh.

HCG adalah dasar dari tes kehamilan. Selama kehamilan, tingkat hCG secara bertahap meningkat hingga 60-80 hari setelah periode menstruasi terakhir. Kemudian tingkatnya menurun menjadi 120 hari, setelah itu tetap stabil sampai kelahiran.

Seluruh molekul hCG dan sub unit bebas dan b bersirkulasi dalam aliran darah ibu hamil. Dalam 1 trimester, kandungan b-hCG gratis adalah 1-4%, dan dalam 2 dan 3 trimester, itu kurang dari 1%.

Jika janin memiliki kelainan kromosom, kandungan b-hCG bebas meningkat lebih cepat daripada jumlah total hCG. Ini membuat studi tentang kandungan b-hCG diterima pada trimester pertama kehamilan (pada 9-12 minggu).

Pada sindrom Down, jumlah rantai bebas hCG meningkat. Ini sudah dirayakan di trimester pertama. Isi bentuk dimer dari hCG dicatat hanya dalam 2 trimester. Pada beberapa penyakit, kandungan hCG berkurang. Ini termasuk sindrom Edwards dan gangguan genetik lainnya.

Tingkat b-hCG dapat meningkat tidak hanya dengan kelainan genetik pada anak, tetapi juga dengan masalah lain dan kondisi kehamilan: membawa kembar atau kembar tiga, toksikosis berat, minum obat tertentu, diabetes ibu, dll.

  • Protein plasenta terkait (terkait) dengan kehamilan

Protein plasenta yang terkait dengan kehamilan ─ adalah protein yang disintesis oleh trofoblas. Sepanjang kehamilan, kandungan protein ini meningkat sebelum kelahiran itu sendiri. Dengan 10 minggu kehamilan, konsentrasinya meningkat sebanyak 100 kali. Jika pada screening pertama nilai normal protein plasenta ditentukan, maka dengan probabilitas 99%, kita dapat mengatakan bahwa hasil kehamilan akan baik. Dengan lantai janin dan beratnya, kandungan protein ini tidak berhubungan.

Pada trimester pertama dan awal trimester kedua, dengan kelainan genetik, kandungan protein plasenta yang terkait dengan kehamilan berkurang secara signifikan. Pada usia kehamilan 10-11 minggu, ini sangat jelas terlihat. Dengan demikian, penurunan tajam konsentrasi protein ini pada skrining pertama diamati pada kromosom trisomi 18, 21, dan 13. Agak kurang diucapkan dengan aneuploidi pada kromosom seks dan kromosom 22 trisomi.

Konsentrasi rendah protein plasenta yang terkait dengan kehamilan juga ditemukan dalam situasi lain. Ini termasuk keguguran, perkembangan janin tertunda, kelahiran prematur, lahir mati.

Skrining kedua selama kehamilan

Skrining kedua selama kehamilan sangat penting untuk diagnosis prenatal malformasi kongenital janin dan deteksi penyakit kromosom. Penentuan risiko kelainan kromosom bayi yang belum lahir harus dilakukan, mengingat data skrining pertama pada 12 minggu kehamilan (± 2 minggu).

Berapa lama penyaringan untuk trimester ke-2?

Screening 2 trimester dilakukan selama kehamilan, mulai dari 15 minggu. Dari 15 hingga 20 minggu kehamilan, wanita tersebut memberikan darah dari pembuluh darah. Dari 20 hingga 24 minggu kehamilan, USG janin kedua dilakukan. Rujukan ke skrining kedua diberikan oleh dokter kandungan-ginekolog, yang memberi wanita kehamilan. Sebagai aturan, 2 skrining dilakukan di institusi medis yang sama di mana wanita itu diamati. Jika perlu, wanita tersebut diberikan rujukan ke fasilitas medis yang sesuai. Skrining kedua dilakukan secara gratis.

Apa yang termasuk 2 skrining?

Skrining untuk 2 trimester termasuk analisis biokimia darah dan USG janin. Dalam darah, tingkat alfa-fetoprotein manusia (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG) dan estriol tak terkonjugasi diperiksa.

Fetoprotein alfa

Alpha-fetoprotein adalah protein yang diproduksi dalam kantung kuning telur dari embrio, hati janin dan organ-organnya di saluran pencernaan. Ginjal janin mengeluarkan AFP di cairan ketuban, dari mana ia memasuki aliran darah ibu. Proses ini dimulai dengan 6 minggu kehamilan. Sejak akhir trimester pertama, konsentrasi AFP dalam darah ibu meningkat, mencapai nilai tertinggi pada kehamilan 32-33 minggu.

Jika AFP berkurang selama skrining kedua, dan tingkat hCG tinggi, maka ada risiko tinggi trisomi pada janin (termasuk sindrom Down). Tingkat AFP yang tinggi pada 2 skrining juga dapat menunjukkan masalah dengan janin, khususnya, risiko tinggi mengembangkan cacat tabung saraf, ginjal, esofagus, usus dan dinding perut anterior.

Estriol tak terkonjugasi

Estriol ─ tak terkonjugasi adalah salah satu estrogen yang memainkan peran besar dalam tubuh wanita. Hormon ini terbentuk di hati janin, kelenjar adrenal dan plasenta. Hanya sebagian kecil estriol tak terkonjugasi yang terbentuk pada organisme ibu.

Biasanya, tingkat estriol tak terkonjugasi meningkat dengan periode kehamilan. Tingkat berkurang selama screening 2 trimester mungkin dengan sindrom Down, tidak adanya otak janin. Kadang-kadang berkurang sebelum ancaman aborsi atau kelahiran prematur.

Memeriksa hanya AFP dan hCG selama screening kedua, pada 59% kasus, sindrom Down dapat dideteksi pada janin. Jika estriol tak terkonjugasi dimasukkan dalam analisis ini, maka skrining akan efektif pada 69% kasus. Jika 2 skrining hanya termasuk AFP, maka efektivitasnya akan menjadi tiga kali lebih sedikit. Dengan mengganti studi estriol tak terkonjugasi dengan dimeric inhibin A, adalah mungkin untuk meningkatkan efektivitas skrining pada trimester ke-2 menjadi hampir 80%.

Janin janin trimester kedua

Selain mengambil darah vena dari seorang wanita di screening 2, dia harus menjalani pemeriksaan USG janin untuk kedua kalinya selama kehamilan. Waktu optimal untuk USG janin adalah 20-24 minggu. Ketika ultrasound screening 2 trimester, dokter menilai dinamika pertumbuhan anak, apakah ada keterlambatan dalam perkembangannya, ada tidaknya anomali perkembangan bawaan, penanda patologi kromosom. Selain mempelajari struktur janin, lokasi plasenta, ketebalan dan strukturnya, dan volume cairan ketuban dievaluasi.

Skrining ketiga selama kehamilan

Pemeriksaan ketiga selama kehamilan adalah final. Di belakang ibu masa depan sudah ada 2 pemutaran, hasil yang perlu dibawa bersama Anda ke 3 pemutaran. Rujukan ke 3 skrining diberikan oleh dokter kandungan-kandungan setempat, itu gratis.

Apa istilah untuk skrining 3 trimester?

3 skrining dilakukan pada periode dari 32 hingga 36 minggu kehamilan. Beberapa wanita sudah berada di rumah sakit selama periode ini karena berbagai kelainan selama kehamilan. Dalam hal ini, ada kemungkinan bahwa semua penelitian yang diperlukan akan dilakukan di rumah sakit tempat dia berada.

Apa yang termasuk 3 skrining?

3 skrining termasuk USG janin, kardiotokografi, doplerometri, jika perlu, dan analisis darah biokimia.

USG janin

Pemeriksaan USG janin pada 3 skrining diperkirakan presentasi, perkembangan, keterlambatan perkembangan, sifat dan struktur plasenta dan lokasinya, jumlah cairan ketuban, perkembangan dan aktivitas organ dan sistem janin, diperkirakan aktivitas fisiknya, apakah tali pusat tali pusat belitan. Sekali lagi, semua anggota badan dan organ diperiksa secara saksama untuk malformasi kongenital. Bahkan dengan identifikasi kelambatan malformasi sebelumnya, kehamilan tidak terganggu, karena janin dapat hidup. Sang ibu kemudian dikirim untuk dikirim ke rumah sakit bersalin yang sesuai.

Cardiotocography (CTG)

CTG di beberapa rumah sakit membuat semua ibu hamil selama perjalanan 3 pemutaran. Di institusi medis lainnya hal ini dilakukan sesuai kesaksian, ketika ada kecurigaan adanya masalah dengan anak. Dengan CTG, sensor khusus dipasang di perut ibu yang merekam detak jantung janin. Ibu selama prosedur mencatat gerakan anak. Setelah mengevaluasi denyut jantung janin selama jangka waktu tertentu dan responsnya terhadap stres, dokter menyimpulkan apakah anak menderita hipoksia (kelaparan oksigen) atau tidak.

Doplerometri

Penelitian ini mirip dengan ultrasound, bahkan dapat dilakukan bersamaan dengan alat yang sama dan dokter yang sama. Ini memungkinkan doplerometri untuk menilai aliran darah dalam sistem ibu-plasenta-janin. Sifat aliran darah dan kecepatannya, permeabilitas pembuluh darah dievaluasi. Menurut hasil penelitian ini, kadang-kadang perlu untuk melakukan persalinan dini karena hipoksia berat pada bayi. Ini memungkinkan Anda untuk menyelamatkan nyawa dan kesehatan si anak.

Tes darah biokimia

3 skrining termasuk tes darah biokimia jika hasil skrining untuk trimester 1 dan 2 tidak sesuai dengan norma. Tingkat b-hCG, protein plasenta yang terkait dengan kehamilan, estriol tak terkonjugasi dan laktogen plasenta diselidiki. Jika indikator tes ini normal, kemungkinan memiliki bayi yang sehat adalah tinggi.

Skrining baru lahir

Menyaring bayi baru lahir (skrining neonatal) adalah serangkaian tindakan yang memungkinkan Anda mencurigai penyakit tertentu pada anak pada tahap praklinis perkembangan mereka dan mulai memperlakukan mereka dengan segera.

Pada tahap rumah sakit bersalin, semua anak-anak dikenakan dua studi skrining: skrining audiologi bayi yang baru lahir dan skrining untuk penyakit keturunan.

Pemeriksaan audiologi pada bayi baru lahir

Semua bayi yang baru lahir menjalani pemeriksaan audiologi. Penelitian ini dilakukan untuk mengidentifikasi gangguan pendengaran bawaan atau masalah neonatal dini. Untuk studi pendengaran, perangkat khusus digunakan, yang mencatat dan menganalisis emisi otoacoustic yang tertunda. Sebelum penelitian, ahli neonatologi memeriksa faktor risiko pada anak untuk pengembangan gangguan pendengaran. Daftar mereka sangat luas. Seringkali, satu anak mungkin memiliki beberapa faktor yang menyebabkan gangguan pendengaran.

Waktu penyaringan bayi yang baru lahir

Ketentuan pemeriksaan audiologi ─ 3-5 hari setelah lahir pada bayi cukup bulan, yaitu sebelum dibuang. Bayi prematur dapat diperiksa kemudian, pada 6-7 hari setelah lahir. Ini adalah bayi prematur yang merupakan kelompok risiko terbesar untuk mengembangkan masalah pendengaran.

Perangkat skrining kompak, mudah digunakan. Prosedurnya sendiri sederhana, tidak membawa ketidaknyamanan pada anak-anak. Pemutaran dapat dilakukan pada anak dalam mimpi dan sambil menghisap payudara.

Apa yang mempengaruhi hasil skrining?

Setelah pengujian, tampilan pada perangkat menampilkan hasil: "lulus" atau "gagal".

Anak-anak yang belum menjalani tes audiologi di tahap rumah sakit bersalin dikirim ke audiolog untuk diagnosis mendalam dari penyakit dan, jika perlu, penunjukan langkah-langkah perawatan dan rehabilitasi dini.

Ada banyak anak yang tidak lulus tes dari satu telinga atau dari kedua sisi. Ini tidak berarti bahwa semua orang mengalami gangguan pendengaran. Ada faktor lain yang dapat mempengaruhi hasil tes. Faktor-faktor yang paling sering adalah:

  • Anak itu tergeletak di sisi tertentu untuk waktu yang lama sebelum prosedur ─ beberapa periode waktu tes mungkin tidak dilewati.
  • Di saluran pendengaran eksternal akumulasi sulfur atau pelumas asli yang mengganggu tes.
  • Suara bising, baterai perangkat yang salah, pengalaman yang tidak memadai dari peneliti.

Menyaring bayi baru lahir untuk penyakit keturunan

Skrining untuk penyakit genetik pada bayi baru lahir di negara kita telah dilakukan selama lebih dari 30 tahun. Awalnya hanya ada satu penyakit ─ phenylketonuria. Setelah 8 tahun, bayi baru lahir diperiksa untuk penyakit serius lainnya ─ hipotiroidisme kongenital. Pada tahun 2006, skrining neonatal melengkapi tiga penyakit ─ sindrom adrenogenital, cystic fibrosis dan galactosemia.

Apa tes skrining untuk bayi yang baru lahir?

Menurut persyaratan Organisasi Kesehatan Dunia, skrining bayi baru lahir untuk penyakit tertentu mungkin dan dibenarkan dalam kasus-kasus berikut:

  • Penyakit ini harus cukup sering di antara populasi yang disurvei;
  • Gejala penyakit dan penanda laboratoriumnya harus dipelajari secara terperinci;
  • Manfaat skrining harus melebihi biaya pelaksanaannya, mengidentifikasi penyakit yang sangat serius;
  • Seharusnya tidak ada hasil skrining negatif palsu sehingga tidak ada pasien yang terlewatkan;
  • Tidak boleh ada begitu banyak jawaban positif palsu agar tidak mengeluarkan uang ekstra untuk diagnosa berulang;
  • Analisis yang termasuk dalam skrining harus aman untuk anak-anak dan mudah dilakukan;
  • Penyakit yang dapat dideteksi harus merespon dengan baik terhadap pengobatan;
  • Perlu diketahui hingga usia berapa belum terlambat untuk memulai perawatan sehingga memberi efek yang diinginkan.

Semua penyakit yang diperiksa pada bayi baru lahir di Rusia, menurut program skrining neonatal, memenuhi persyaratan ini.

Ketentuan skrining untuk penyakit keturunan

Skrining bayi yang baru lahir dilakukan dalam beberapa tahap. Penting untuk memenuhi tenggat waktu untuk skrining bayi baru lahir agar tidak melupakan seorang anak yang sakit dan mulai memperlakukan mereka tepat waktu.

Tahap 1 adalah pengumpulan darah kapiler dari bayi baru lahir di rumah bersalin untuk analisis. Waktu skrining tergantung pada apakah bayinya sudah cukup bulan atau belum. Bayi-bayi jangka penuh diperiksa pada usia 4-5 hari, prematur ─ pada 7 hari. Darah diambil oleh perawat dari tumit bayi. Untuk pengumpulan darah, ada bentuk khusus kertas saring, di mana beberapa lingkaran diterapkan. Lingkaran ini harus direndam secara merata dengan tetesan darah dari 2 sisi. Lalu formulirnya dikeringkan. Formulir kering diangkut ke laboratorium konseling medis dan genetik (CIM).

Penyaringan tahap 2 pada bayi baru lahir melibatkan penentuan parameter laboratorium yang diperlukan dalam darah. Istilah skrining yang sudah mapan memungkinkan untuk segera mencurigai pasien, memastikan penyakit jika ada, dan mulai mengobatinya lebih awal.

Tahap 3 hanya berlaku untuk anak-anak yang hasil skriningnya positif. Laboratorium CIM yang sama melakukan diagnosa berulang. Diagnosis DNA penyakit ini dilakukan di pusat-pusat federal.

Tahap 4 mencakup anak-anak yang penyakitnya dikonfirmasi laboratorium dan secara genetis. Ini diresepkan pengobatan vital untuk penyakit ini. Partisipasi dalam perawatan dan manajemen anak-anak mengambil dokter dengan spesialisasi yang berbeda. Ketika waktu screening terpenuhi, perawatan anak-anak yang sakit dimulai bahkan sebelum mereka mencapai usia satu bulan.

Tahap 5 dari program skrining melibatkan konseling genetik medis untuk keluarga dengan anak yang sakit dan diagnosis genetik anggota keluarga di mana anak itu lahir dengan penyakit genetik. Ini diperlukan untuk menentukan risiko lebih lanjut memiliki anak-anak yang sakit dalam keluarga.

Standar untuk skrining untuk penyakit keturunan

Tingkat skrining untuk penyakit keturunan berbeda untuk setiap penyakit dalam kelompok ini. Konsentrasi hormon dan enzim penting yang terlibat dalam metabolisme manusia sedang dipelajari. Ketika nilai patologis mereka ditugaskan untuk menguji ulang anak-anak. Kemudian diagnosis akhir ditetapkan dan pengobatan diresepkan.

Orang tua tidak perlu mengetahui norma-norma skrining, itu adalah banyak dokter anak dan genetika. Merekalah yang memilih anak-anak dari kelompok risiko dan mengirimnya untuk pemeriksaan lebih lanjut.

Penyakit apa yang disaring untuk bayi yang baru lahir?

Lima penyakit termasuk dalam daftar penyakit-penyakit yang semua anak-anak yang baru lahir di negara kita diperiksa. Penyakit ini dipelajari dengan baik dan berhasil diobati dengan diagnosis tepat waktu. Penyakit dari kelompok skrining neonatal meliputi:

  • Fibrosis kistik;
  • Fenilketonuria;
  • Hipotiroidisme kongenital;
  • Adrenogenital syndrome;
  • Galaktosemia.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit yang sangat serius yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen. Gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan protein yang memainkan peran saluran dalam sel-sel tubuh manusia untuk klorin. Ketika saluran ini gagal, lendir dan rahasia kental dari sifat yang berbeda terakumulasi dalam sel-sel beberapa organ. Organ yang terkena adalah paru-paru, pankreas, usus. Dalam organ yang terlibat dalam proses patologis, infeksi kronis mulai berkembang.

Ada beberapa bentuk penyakit: kerusakan usus, mempengaruhi paru-paru dan bentuk campuran. Yang terakhir adalah yang paling sering. Dalam bentuk paru, pasien menderita peradangan bronkopulmonal kronis dengan komponen obstruktif. Secara bertahap, tubuh mulai menderita kelaparan oksigen. Bentuk usus disertai dengan masalah pencernaan, karena saluran pankreas tersumbat, dan enzim yang diperlukan tidak diangkut ke usus. Anak-anak mulai tertinggal dalam pertumbuhan dan perkembangan psikomotor. Bentuk campuran menggabungkan kerusakan pada paru-paru dan usus.

Perawatan pasien sangat sulit dan mahal. Persiapan enzim untuk mencerna makanan, antibiotik untuk mengobati infeksi, inhalasi untuk mencairkan dahak dan terapi lainnya terus diperlukan. Dengan perawatan yang baik, harapan hidup bisa mencapai 35 tahun atau lebih. Banyak yang meninggal di masa kanak-kanak atau remaja karena perkembangan masalah sekunder (pernafasan dan gagal jantung, pelapisan infeksi berat, dll.).

Interpretasi skrining kistik fibrosis

Skrining sebelumnya untuk cystic fibrosis dilakukan, semakin baik prognosis anak-anak yang sakit. Dalam noda darah kering, jumlah trypsin imunoreaktif ditentukan dengan skrining untuk cystic fibrosis. Dengan jumlah yang meningkat, tes lain dilakukan. Untuk mengkonfirmasi diagnosis dengan hasil skrining positif, bayi baru lahir ditunjukkan tes keringat pada usia 3-4 minggu. Hasil negatif dari tes keringat menunjukkan bahwa anak itu sehat, meskipun memerlukan pengamatan lebih teliti untuk beberapa waktu. Tes positif menunjukkan bahwa anak memiliki fibrosis kistik, bahkan jika masih belum ada manifestasi klinis dari penyakit tersebut.

Phenylketonuria

Phenylketonuria adalah penyakit genetik yang parah. Anggota keluarga yang sakit berada dalam generasi yang sama. Inti dari penyakit terletak pada mutasi gen yang bertanggung jawab atas aktivitas salah satu enzim penting. Ini disebut fenilalanin hidroksilase, perlu untuk pemanfaatan asam amino fenilalanin. Dia adalah prekursor tyrosine. Karena mutasi genetik, fenilalanin terakumulasi dalam aliran darah. Sejumlah besar racun bagi tubuh, yaitu ke otak yang sedang berkembang. Hampir semua anak-anak yang sakit yang tidak menerima pengobatan untuk penyakit ini mengalami keterbelakangan mental, perkembangan mereka sangat tertunda. Seringkali ada kejang-kejang, berbagai gangguan perilaku. Yang paling penting dalam pengobatan penyakit ini adalah diet tanpa fenilalanin dan asupan senyawa khusus yang membantu menjaga kandungan asam amino yang tersisa di tubuh pada tingkat normal.

Decoding Screening untuk Phenylketonuria

Menguraikan skrining untuk fenilketonuria sangat penting karena terapi inisiasi tepat waktu memberi anak-anak kesempatan untuk berkembang sepenuhnya. Kami mempelajari jumlah fenilalanin dalam darah, yang diambil dari anak-anak minggu pertama kehidupan di kertas saring. Setelah menerima hasil positif diperlukan untuk melakukan tes ulang, kemudian mengidentifikasi pasien.

Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit tiroid serius yang merupakan bagian dari program skrining yang baru lahir. Penyakit ini disebabkan oleh berbagai gangguan kelenjar tiroid (lengkap atau tidak lengkap), yang menghasilkan hormon penting. Hormon-hormon ini adalah yodium, mereka diperlukan untuk pertumbuhan yang tepat dan perkembangan mental anak. Jika kelenjar tiroid tidak ada atau kurang berkembang, maka hormon-hormonnya menjadi tidak cukup. Manifestasi klinis penyakit ini sangat beragam, mereka bergantung pada tingkat disfungsi. Tetapi hanya perawatan awal dengan hormon tiroid akan membantu anak tumbuh menjadi orang yang utuh dan tidak berbeda dari teman-temannya. Tanpa perawatan, orang itu akan tetap cacat seumur hidup. Penyakit dapat diwariskan, dan dapat terjadi karena alasan yang tidak diketahui. Ini adalah salah satu penyakit paling umum dalam program skrining bayi baru lahir. Dokter anak, ahli genetika dan endokrinologis terlibat dalam perawatan dan pengawasan anak-anak yang sakit.

Menguraikan skrining untuk hipotiroidisme kongenital

Untuk mengidentifikasi anak-anak yang sakit, kandungan hormon perangsang tiroid (TSH) dalam noda darah yang diambil dari bayi yang baru lahir diperiksa. Peningkatan TSH pada anak adalah sinyal untuk pengujian ulang. Menurut hasil tes kedua, anak-anak yang sakit diidentifikasi. Beberapa pasien menjalani analisis genetika molekuler untuk mengidentifikasi penyebab penyakit. Meskipun ini tidak selalu diperlukan, karena pengobatan penyakitnya sama dan terdiri dari terapi penggantian hormon.

Adrenogenital syndrome

Adrenogenital syndrome adalah penyakit keturunan. Ketika itu mengganggu pertukaran hormon di korteks adrenal. Karena mutasi gen yang bertanggung jawab atas kerja enzim steroid 21-hidroksilase, pertukaran kortisol dan aldosteron dan pendahulunya salah. Prekursor mereka mulai terakumulasi dalam aliran darah dan menyebabkan peningkatan produksi androgen. Ini adalah hormon seks pria, mereka juga terakumulasi dalam darah dan menyebabkan perkembangan gambaran klinis yang cerah dari penyakit ini.

Ada tiga bentuk penyakit:

  • Solter ─ yang paling sulit, mengancam jiwa.

Alat kelamin eksternal anak perempuan saat lahir mirip dengan anak laki-laki. Pada anak laki-laki, munculnya penyakit ini tidak terlihat. Tetapi sejak minggu-minggu pertama kehidupan ada krisis karena kehilangan garam yang nyata. Krisis dimanifestasikan oleh muntah hebat, dehidrasi, sindrom konvulsi, dan gangguan otot jantung.

  • Bentuk viril sederhana kurang parah dalam hal mengancam nyawa.

Sejak lahir, genitalia eksternal pada anak perempuan sangat mirip dengan organ kelamin laki-laki. Pada awal anak-anak dari kedua jenis kelamin muncul karakteristik seksual sekunder, dan jenis laki-laki.

  • Bentuk non-klasik ─ dimulai bukan dengan kelahiran, tetapi saat pubertas.

Pada anak perempuan, tidak ada periode menstruasi, kelenjar susu berkembang dengan buruk, pertumbuhan rambut terjadi seperti pada pria.

Perawatan pasien dilakukan di bawah kendali ahli genetika dan endokrinologis, persiapan hormonal diresepkan.

Decoding Screening untuk Adrenogenital Syndrome

Ketika mengartikan analisis untuk sindrom adrenogenital, kandungan 17-hydroxyprogesterone dalam darah bayi yang baru lahir dipelajari. Jika nilai-nilai tidak sesuai dengan skrining normal, maka tes ulang ditunjuk, sesuai dengan hasil mengidentifikasi anak-anak yang sakit. Semakin cepat diagnosis ditegakkan dan perawatan dimulai, semakin baik hasilnya pada anak yang sakit.

Galaktosemia

Galaktosemia adalah penyakit genetik yang mempengaruhi metabolisme, yaitu metabolisme galaktosa. Galaktosa adalah gula susu yang ditemukan dalam ASI dan susu hewan lain. Dengan penyakit ini, ada peningkatan tingkat galaktosa dalam darah. Gejala penyakit ini dimulai pada bulan pertama kehidupan. Ini termasuk muntah, jaundice, feses longgar, pembesaran hati, katarak, keterlambatan perkembangan mental dan motorik, dan disfungsi ginjal. Gejala-gejala ini dicirikan oleh bentuk klasik. Ada bentuk lain dari penyakit di mana, bukannya katarak, ada tuli. Dalam perawatan diet sangat penting. Susu ibu dan susu formula dikecualikan. Campuran kedelai khusus diberikan kepada anak, di mana galaktosa tidak terkandung.

Interpretasi skrining untuk galaktosemia

Dalam studi tentang darah bayi yang baru lahir memeriksa isi galaktosa atau galactose-1-fostfata. Jika indikator mereka tidak sesuai dengan standar penyaringan, maka tes ulang akan ditentukan. Kandungan galaktosa yang tinggi atau kandungan enzim yang rendah di kedua tes mendukung diagnosis galaktosemia. Inspeksi dan konseling wajib pada anak oleh ahli genetika. Terapi dini memungkinkan Anda untuk menghindari komplikasi penyakit dan memberi anak kesempatan untuk tumbuh sehat.

Anda Sukai Tentang Persalinan